Муковисцидоз — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу (от родителей детям). Причиной его развития является наличие в ДНК новорожденного ребёнка дефектного гена CFTR. Заболевание поражает экзокринные железы (железы внешней секреции). При этом секрет, вырабатываемый ими, сгущается, что нарушает функциональность различных систем органов. Полноценная работа желез внутренней секреции крайне важна для жизни: слизь, продуцируемая в легких и бронхах, предназначена, в основном, для очистки дыхательных путей от пыли и болезнетворных микроорганизмов. При муковисцидозе секрет экзокринных желез становится вязким и густым и перестает выполнять свои функции.
Формы муковисцидоза и причины развития болезни
Впервые о гене, мутации которого вызывают муковисцидоз, стало известно в 1989 году. В норме ген CFTR является трансмембранным регулятором муковисцидоза. Он отвечает за движение ионов хлора, входящих в состав соли, в клетках экзокринных желез. Мутированный ген не выполняет своей функции. В клетках скапливаются ионы хлора, притягивая ионы натрия и воду. Уменьшение жидкости в околоклеточных тканях приводит к их обезвоживанию. Секрет, вырабатываемый железистыми органами, становится вязким и закупоривает каналы, предназначенные для его выведения.
Существуют различные варианты мутации гена CFTR. По некоторым подсчетам, их численность достигает примерно 2000. Однако, ученые постоянно открывают все новые формы изменений в трансмембранном регуляторе муковисцидоза.
Сегодня выделяют три основные формы муковисцидоза, поражающие те или иные системы органов:
- муковисцидоз легких, диагностируемый у 15-20% пациентов с дефектным геном;
- кишечная форма заболевания, наблюдающаяся у 5-10% людей с диагнозом «муковисцидоз»;
- смешанная форма болезни, являющаяся наиболее распространенной (65-75%) и отличающаяся особой тяжестью течения.
Клинические формы муковисцидоза определяются основными его симптоматическими проявлениями.
Симптомы муковисцидоза легких
При муковисцидозе легких у пациентов наблюдается активная выработка секрета повышенной вязкости. Скопление густой слизи в бронхолегочной системе становится причиной развития обструктивного синдрома и вторичного инфицирования. Первые симптомы болезни могут проявляться, как сразу при рождении ребёнка, так и по мере его взросления. Спровоцировать проявление признаков муковисцидоза легких могут различные респираторные заболевания.
Среди первых симптомов болезни отмечают появление частого кашля с редким отделением густой и вязкой мокроты. По мере прогрессирования симптомов у пациентов появляются признаки поражения носоглотки. Больные жалуются на одышку и общую слабость. У них отмечается выраженная бледность кожных покровов.
Муковисцидоз легких осложняется вторичным инфицированием золотистым стафилококком, гемофильной и синегнойной палочкой и другими патогенными микроорганизмами, а иногда — целыми их группами. На фоне поражения респираторной системы у больных наблюдаются рецидивирующие пневмонии и бронхиты. По мере развития болезни может деформироваться грудная клетка, диагностироваться бронхоэктазы (патологические расширения бронхов), пневмосклероз, эмфизема и другие осложнения, опасные для здоровья и жизни в целом. Поздние стадии при диагнозе «муковисцидоз» характеризуются развитием дыхательной и сердечной недостаточности.
Диагноз «муковисцидоз кишечной формы»
Кишечная форма муковисцидоза протекает с поражением органов ЖКТ (желудочно-кишечного тракта). Наибольшему воздействию подвергается поджелудочная железа, вырабатывающая панкреатические ферменты, регулирующие пищеварительные процессы, в частности, расщепление белков, жиров и углеводов. Первые проявления болезни, как правило, наблюдаются у малышей после их перевода с грудного вскармливания на искусственное.
Нарушения пищеварительного процесса провоцируют развитие гнилостных процессов в кишечнике. При этом наблюдается повышенное газообразование и частая дефекация. Каловые массы становятся зловонными, светлыми и отличаются высоким содержанием жира. Уже в детском возрасте при дефекации может выпадать прямая кишка. Дети, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», по мере прогрессирования болезни плохо набирают вес, хотя аппетит при этом у них нормальный и иногда даже повышенный. Из-за недостаточного всасывания питательных веществ и витаминов, поступающих в организм вместе с пищей, у пациентов постепенно развивается гиповитаминоз. На фоне прогрессирования кишечной формы муковисцидоза деструктивным процессам подвергается печень. У детей и взрослых может развиваться жировая инфильтрация печени, цирроз и холестатический гепатит. Прогрессируя, кишечная форма болезни переходит в смешанную.
Смешанная форма муковисцидоза и прогноз для пациентов
Наиболее распространенной и опасной для пациента является смешанная форма муковисцидоза, иначе называемая «легочно-кишечной». Поражая сразу две жизненно важные системы организма, болезнь отличается быстрым прогрессированием, большим количеством осложнений и менее благоприятным прогнозом для жизни пациента.
На сегодняшний день отмечается значительный прогресс в разработке лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом, предотвращения развития осложнений, облегчения состояния пациента и продления его жизни. Планируя зачатие, супружеская пара сегодня может пройти ряд анализов, позволяющих определить наличие в их ДНК дефектного гена и оценить риски рождения больного ребёнка. Специальный пренатальный анализ определяет наличие мутированного гена у плода еще на девятой неделе его внутриутробного развития. С помощью неонатального анализа можно подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз» в первые дни жизни ребёнка и незамедлительно начать лечение болезни.
