Формы муковисцидоза: причины и симптомы

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Формы муковисцидоза могут быть разные. В зависимости от них болезнь диагностируют в первые дни жизни новорожденного или по прошествии нескольких месяцев и даже лет. Но в 70% эпизодов патологию сегодня распознают в течение 2 первых лет жизни ребёнка.

Что такое муковисцидоз

  • Это хроническая патология с «говорящим» названием, которое с латыни переводится, как «липкая слизь».
  • Поражение касается желез внутренней секреции, эндокринной системы, и распространяется на все органы: пищеварительную систему, легкие, бронхи, урогенитальную систему.
  • Болезнь относится к наследственным нарушениям и передается аутосомно-рецессивно.
  • На сегодняшний день по всему земному шару ученые собрали «коллекцию» почти из тысячи мутаций гена муковисцидоза.
  • Около 1% жителей Европы страдают этой патологией.
  • В России регистрируется один случай на 10 тысяч граждан.

Натуральные средства от СДВГ: от витаминов до массажа

Только научно доказанная эффективность: что действительно работает при СДВГ у детей, а какие БАДЫ и способы под вопросом.

Причины возникновения болезни

Муковисцидоз – это всегда результат генной мутации 7 хромосомы, которая касается строения и функциональных возможностей трансмембранного регулятора муковисцидоза, белка МВТР. Он составляет наружные мембраны клеток желез внутренней секреции, а его функция заключается в том, что он осуществляет, своего рода, «фейсконтроль», выпуская хлор из клетки.

Если происходит сбой в работе этого белка, то ионы хлора накапливаются в клетках эндокринных желез, расположенных по всему организму человека. Они начинают концентрировать жидкость и производить очень вязкий секрет. В этом случае органы не могут эффективно очищаться и накапливают токсины, не в состоянии противостоять вредной микрофлоре и развиваются воспаления, запускаются патологические системные процессы.

Классификация заболевания

Выделяют несколько клинических форм муковисцидоза.

  • Мекониевая непроходимость выявляется почти у 40% пациентов с муковисцидозом в первые два-три дня жизни. Невозможность естественного отделения мекония, которое происходит у всех новорожденных на 1-2 день, может приводить к перфорации кишечника развитию пневмонии и других тяжелых осложнений. Здесь главное вовремя понять, что у ребёнка именно эта патология.
  • Муковисцидоз легких тщательно маскируется. Болезнь может несколько месяцев, и даже лет протекать в скрытой форме. Патологический процесс проявляется эмфиземой, двухсторонней пневмонией в тяжелых случаях.
  • Кишечный муковисцидоз характеризуются недостаточностью ферментов и несовершенством пищеварения. Гнилостные процессы ведут к воспалению в кишечнике, возникают заболевания желудка, печени, поджелудочной и всех остальных органов ЖКТ.
  • Смешанный муковисцидоз представляет собой сочетание разных форм, а значит отличается тяжелым течением болезни.
  • Кроме того, регистрируются атипичные формы муковисцидоза, при которых поражение локальное, патологический процесс затрагивает железы внутренней секреции избирательно.

Видеорассказ о муковисцидозе

Он-Клиник
6 филиалов
Вызов детского врача на дом
4950 руб.
Консультация врача-педиатра
2450 руб.
Справка 026/у (дошкольная)
11950 руб.
Справка 026/у (школьная)
14950 руб.
Справка 086/у
12880 руб.
Медси
63 филиала
Вызов педиатра на дом
3900 руб.
Консультация врача-педиатра
5400 руб.
Справка 026-У (дошкольная)
19900 руб.
Справка 026-У (школьная)
39900 руб.
Справка 086-У
17900 руб.

Читайте также

Формы и симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз – заболевание, вызванное наличие в ДНК человека дефективного гена CFTR. Выделяют легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.
К каким осложнениям приводит муковисцидоз?
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающееся нарушениями со стороны различных систем организма. По мере прогрессирования болезни могут развиваться разные осложнения.
Диагностика муковисцидоза
Муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевания. Каким образом выявляют наличие этой болезни и ставят диагноз
Муковисцидоз кишечной формы
Муковисцидоз – генетическое заболевание, поражающее в основном пищеварительную и респираторную систему. Кишечная форма болезни диагностируется в 5-10% случаев.
Муковисцидоз у детей: диагностика и терапевтические меры
Муковисцидоз: проблемы диагностики, симптомы в разном возрасте, современные методы терапии.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз – тяжелая генетическая неизлечимая болезнь. Какие способы помочь больным муковисцидозом людям существуют сегодня?
Опубликовано 03.02.2016 19:24, обновлено 13.12.2019 11:47
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте далее

Натуральные средства от СДВГ: от витаминов до массажа

Только научно доказанная эффективность: что действительно работает при СДВГ у детей, а какие БАДЫ и способы под вопросом.

8 причин плача грудничков и как в них разобраться

От голода до скуки: разбираемся в причине плача грудничков и находим решения!

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков рака шейки матки

Топ-5 портативных ирригаторов 2025: обзор

Топ-5 портативных ирригаторов: кому они нужны и как не ошибиться с выбором подробно отвечаем в статье MedAboutMe

5 процедур, которые помогают сделать контур лица более чётким

Хотите сделать контур лица более чётким? Вам помогут неинвазивные методики. Некоторые доступны и дома.