Синдром Пендреда — это генетическая болезнь, при которой нарушена работа щитовидной железы и органа слуха. Симптомы появляются уже в первый год жизни и постепенно прогрессируют. У ребёнка ухудшается слух, возникает задержка речевого и психического развития. Лечение включает заместительную гормональную терапию и установку слухового аппарата.
Почему возникает синдром Пендреда: всё дело в генах
Более ста лет назад британский врач В. Пендред, изучая историю болезни двух сестёр-близнецов с тугоухостью, впервые описал это заболевание. И хотя в дальнейшем болезнь получила его имя, ещё почти полвека никто ещё не знал о том, как возникает эта патология.
Только в середине прошлого века, в эпоху развития генетики, учёные предположили: все дело в определённых мутациях. Дальнейшие исследования показали, что заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы ребёнок оказался болен, нужно, чтобы дефектный ген был сразу у обоих родителей. С вероятностью 25% оба мутантных гена соединятся в оплодотворённой яйцеклетке, и на свет появится ребёнок с синдромом Пендреда. Он может передать это заболевание своим детям — при условии, что у его партнёра также окажется мутантный ген.
В настоящее время точно установлено, что виновник этой болезни — ген SLC26A4. Причём мутации в этом гене могут быть очень различными. Поэтому и спектр клинических проявлений болезни будет весьма разнообразным — от лёгких нарушений слуха до двусторонней глухоты.
Ген SLC26A4 находится на седьмой хромосоме. Он отвечает за работу белка пендрина. Этот белок — переносчик, который работает преимущественно в тканях щитовидной железы и в структурах внутреннего уха. В щитовидной железе он отвечает за транспортировку йода в ткани, а лабиринте уха — за передачу ионов хлора. Если йод и хлор не будут поступать туда, куда нужно, эти органы не смогут полноценно работать.
Генетическая мутация запускает ряд серьёзных изменений в органах-мишенях. В щитовидной железе нарушается обмен йода, что приводит к снижению выработки гормонов — Т4 и Т3. Эти гормоны влияют практически на все звенья обмена веществ и участвуют в работе большинства внутренних органов.
Не случайно щитовидную железу называют дирижёром организма: если она «сломается», плохо придётся всем.
В структурах внутреннего уха нарушение транспорта хлора приводит к расширению одних его отделов и деформации других. К тому же дефицит гормонов замедляет развитие нервных окончаний в ухе и также приводит к снижению слуха.
Как проявляется
Обычно синдром Пендреда даёт о себе знать в первый год жизни ребёнка. Родители замечают, что малыш плохо реагирует на речь и различные, даже довольно громкие звуки. Обследование у лор-врача подтверждает снижение слуха. И дальше начинается виток новых проблем, который лишь усугубляют состояние ребёнка.
Снижение слуха приводит к задержке физического и психического развития. Ребёнок позже, чем сверстники, овладевает нужными навыками — сидеть, стоять, ходить. Ему сложно выстраивать контакт с окружающими его взрослыми — и это также замедляет развитие речи, мышления, внимания и памяти.
При синдроме Пендреда ухудшение слуха может развиваться постепенно. Клинические наблюдения показывают, что примерно у трети детей нарушения возникают в возрасте 5-7 лет, а затем медленно прогрессируют вплоть до подросткового возраста. Иногда слух спонтанно улучшается, а затем снова снижается.
При синдроме Пендреда почти всегда страдает работа вестибулярного аппарата. У ребёнка появляется головокружение, он неустойчиво себя ощущает при ходьбе, часто падает, ему требуется помощь при передвижении. Нередко возникают нарушения координации, отчего детям бывает сложно выполнять даже простейшие действия — например, есть ложкой или рисовать карандашами.
Синдром Пендреда также приводит к нарушению работы щитовидной железы. Она увеличивается в размерах — возникает зоб. Как правило, это случается одновременно с развитием тугоухости.
В течение 2-3 лет щитовидная железа ещё может работать за счёт адаптационных возможностей организма, но затем неизбежно развивается гипотиреоз. Снижается выработка тиреоидных гормонов, и появляются такие симптомы:
- беспричинная слабость, вялость, апатия, сонливость;
- запоры;
- снижение аппетита;
- отеки на лице и верхней части тела;
- выпадение волос;
- ломкость ногтей;
- снижение давления;
- редкий пульс;
- холодная сухая кожа.
При прогрессировании гипотиреоза у ребёнка снижается память, ухудшается внимание, становится сложно сосредоточиться на одной деятельности. Падает успеваемость, и часто возникает простуда.
Как диагностируют
Нарушения слуха и работы щитовидной железы встречаются при различных состояниях. Чтобы поставить точный диагноз, врач назначит обследование:
- Анализы крови на гормоны щитовидной железы: ТТГ, Т4 и Т3.
- УЗИ щитовидной железы — чтобы оценить степень увеличения, обнаружить различные изменения.
- Биопсия щитовидной железы — чтобы уточнить характер патологического процесса, отличить узлы от опухолей.
- Компьютерная томография головного мозга — чтобы исключить другие причины снижения слуха.
Окончательный диагноз ставится после генетического исследования. Чтобы выявить мутацию гена SLC26A4, нужно сдать анализ крови.
Как лечат
Лечение этой патологии не разработано. Невозможно исправить дефектный ген или устранить его влияние на организм. Но можно поддерживать работу щитовидной железы с помощью гормональных препаратов. Заместительная гормональная терапия назначается пожизненно, поскольку выработка тиреоидных гормонов при этом заболевании прекращается полностью.
В большинстве случаев прогрессирующие нарушения приводят к полной потере слуха с двух сторон. Большинству людей с этим заболеванием не обойтись без установки слуховых аппаратов. Что это такое и как они помогают слышать — читайте в статье «Слуховые аппараты: нюансы выбора».
