Генетические или наследственные заболевания традиционно считаются редкими. Вероятность их развития у ребёнка многие родители сводят практически к нулю. Особенно невероятным кажется генетически обусловленный дефект работы иммунной системы. В этом случае иммунитет не в состоянии противостоять инфекциям, и организм малыша фактически становится беззащитным. Что известно науке о врожденном иммунодефиците, и какие методы лечения существуют — в новой статье от MedAboutMe.
Виды первичного иммунодефицита
Первичный иммунодефицит — это наследственное врожденное нарушение работы одного или нескольких звеньев иммунной системы. Он предрасполагает к развитию частых, затяжных, тяжело поддающихся лечению инфекционных заболеваний.
В настоящее время описано более 100 молекулярно-генетических дефектов, которые влияют на иммунную систему. Соответственно, диагностировать их у ребёнка можно с помощью специфических методов, которые, к сожалению, не всегда доступны в условиях государственных и частных поликлиник. Поэтому врачи аллергологи-иммунологи в своей практике используют классификацию первичных иммунодефицитов в зависимости от пораженного звена иммунной системы:
- Гуморальный иммунодефицит (недостаток антител);
- Клеточный иммунодефицит (нарушение работы иммунных клеток — лимфоцитов);
- Дефекты фагоцитоза;
- Дефицит комплемента.
Первичный иммунодефицит — статистика
Тяжелые генетические дефекты иммунной системы, порой несовместимые с жизнью, встречаются довольно редко, примерно 1 случай на 10 000 новорожденных. Однако распространенность легких форм первичных иммунодефицитов, например, селективного дефицита иммуноглобулина А, составляет 1 случай на 500-1000 человек в зависимости от расы. Согласно последним данным в мире предположительно около 6 миллионов людей страдают различными формами наследственных нарушений иммунитета. Большое число случаев первичного иммунодефицита до сих пор остается недиагностированным.
С одной стороны, цифры статистики указывают на редкость тяжелых врожденных иммунодефицитных состояний, а с другой — на вполне реальную возможность родителей столкнуться с первичным иммунодефицитом легкого течения у их малыша. Наиболее частым является нарушение выработки антител или гуморальный иммунодефицит. Он может дебютировать у детей, начиная с возраста 5 — 7 месяцев жизни, как только снижается уровень защитных материнских антител. Такое заболевание имеет достаточно благоприятное течение и хороший прогноз.
Детская или взрослая болезнь?
Генетические заболевания зачастую ассоциируются с детским возрастом. Действительно, первичные иммунодефициты, особенно тяжелые комбинированные, характеризующиеся недостатком антител и иммунных клеток, проявляются в первые месяцы жизни ребёнка и в большинстве случаев заканчиваются гибелью.
Гуморальные иммунодефициты способны дебютировать как у малышей, так у подростков и взрослых. Например, селективный дефицит иммуноглобулина А, общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН), агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток могут быть длительно компенсированы за счет других звеньев иммунитета и, соответственно, достаточным иммунным ответом при контакте с микробами. Нередко врачи аллергологи-иммунологи, подозревая у взрослого часто болеющего пациента вторичный иммунодефицит, при обследовании обнаруживают признаки генетического заболевания, о котором в детстве его родители даже не задумывались.
Особенности диагностики нарушений иммунитета
Диагноз первичного иммунодефицита устанавливает специалист на основании объективных данных и проведенного иммунологического обследования. Однако многие родители, прежде чем попасть к нужному доктору, длительно лечатся у педиатра. Что не удивительно, ведь врожденная патология протекает под маской частых инфекций ЛОР-органов (отиты, гаймориты) и легких (бронхиты, пневмонии), которые с трудом поддаются стандартной антибактериальной терапии и требует назначения препаратов «резерва».
Некоторые виды первичных иммунодефицитов сочетаются с аутоимунными заболеваниями (системная красная волчанка и другие), аллергией, патологией желудка и кишечника.
Если диагноз своевременно не устанавливают, увеличивается риск развития осложнений, например, формирование бронхоэктазов (расширенные бронхи нижних отделов легких).
Заподозрить генетическое нарушение работы иммунитета у ребёнка может врач любой специальности, опираясь на симптомы болезни. Чтобы не терять время, на первом этапе достаточно выполнить доступные исследования:
- клинический анализ крови;
- биохимическое исследование крови (общий белок и его фракции);
- концентрация иммуноглобулинов А, M, G.
Изменения в этих анализах в совокупности с уже выявленным симптомами являются показанием для углубленного исследования работы иммунной системы.
Современные методы лечения
Важно понимать, что первичные иммунодефициты обусловлены генетическими дефектами в работе иммунной системы и их нельзя устранить с помощью иммуномодуляторов. Однако это не означает отсутствие вариантов лечения.
Основными методами лечения первичных иммунодефицитов являются:
- генная инженерия;
- пересадка костного мозга и иммунных клеток;
- заместительная терапия (внутривенные иммуноглобулины).
Последний вариант — заместительная терапия донорскими внутривенными иммуноглобулинами человека (антителами) является наиболее изученным и проверенным. Его эффективность доказана в лечении гуморальных иммунодефицитов. Регулярное введение препарата (1 раз в месяц) проводится пожизненно и позволяет добиться ремиссии хронических инфекционных заболеваний, избежать развития осложнений — фактически поддерживает работу иммунной системы на необходимом уровне.
Распространенность первичных или врожденных иммунодефицитов, несмотря на данные статистики, достаточно высока. Дело в том, что многие из них зачастую остаются недиагностированными. Подозревая у малыша нарушение работы иммунной системы, никогда не стоит «снимать со счетов» генетическую патологию, ведь ее лечение имеет свои особенности и должно быть начато как можно раньше во избежание развития осложнений.
