Инфекционные болезни и травмы могут случиться с каждым. Обычно они приходят неожиданно, и нет ни одного человека в мире, кто был бы застрахован от инфекций или травм. Существуют также генетические нарушения, которые гарантировано приводят к тем или иным болезням. Но существует значительное число распространенных заболеваний, риск развития которых у одних людей выше, чем у других. То есть, организмы первых с рождения более предрасположены к тем или иным заболеваниям. Значит ли это, что надо смириться и ждать развития болезни или есть способы снизить вероятность ее развития, разбирался MedAboutMe.
ЗОЖ против инсульта
В октябре этого года международная команда ученых представила результаты масштабного исследования влияния различных факторов на развитие инсульта. Более 300 тысяч британцев, которые никогда раньше не болели ни инсультом, ни инфарктом, на протяжении 7 лет находились под наблюдением врачей.
Ученые проанализировали 90 генов из генома участников, влияющих на риски развития инсульта, и подсчитали, какова угроза заболеть им у каждого испытуемого. Оказалось, что люди с определенным набором генов на 35% чаще заболевают инсультом, чем остальное население.
Исследователей интересовало также, какой образ жизни вели испытуемые на протяжении всех этих 7 лет. И тут выяснилось, что риски развития инсульта у людей, предрасположенных к нему, очень сильно меняются в зависимости от того, как жил человек. Нездоровое питание, отсутствие физической активности дополнительно повышали угрозу заболевания, и такие участники проекта попадали в больницу с диагнозом «инсульт» уже не на 35%, а на 66% чаще, чем обычные люди.
То есть, изначально человек рождался с «неудачным» набором генов, помещающих его в группу повышенного риска. Но одни люди усугубляли свое и без того уязвимое положение, а другие оставались в пределах заложенных природой 35% риска, что намного лучше, чем 66%.
В 2017 году австралийские ученые из Университета Мельбурна сообщили о том, что некоторые гены, увеличивающие риск развития коронарной недостаточности (ухудшения кровоснабжения сердца), связаны с повышенной фертильностью человека, то есть с его способностью размножаться. Эти же гены влияют на количество детей (увеличивают его) и связаны с рядом заболеваний репродуктивных органов. Тут надо отметить, что коронарная недостаточность обычно развивается в возрасте 40-50 лет и позже, то есть тогда, когда человек уже обзавелся детьми. Поэтому эволюция не стала удалять эти гены — на размножение вида они оказывали исключительно благоприятный эффект.
Гены и факторы риска развития рака
Значительное число онкологических заболеваний имеют наследственный характер. Это значит, что если кто-то из кровных родственников в семье болел раком, не лишним будет сделать генетический анализ на выявление некоторых генов. Не для всех видов рака известны так сказать «ключевые» гены, мутации которых значительно повышают вероятность образования злокачественной опухоли. Но для некоторых распространенных патологий такие данные есть.
Допустим, речь идет о раке молочной железы. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 повышает риск рака груди в 5 и более раз, а вероятность заболеть раком яичников — аж в 10-28 раз. При этом возраст, в котором развивается болезнь, снижается до 25 лет, то есть речь идет о совсем молодой женщине. Есть и другие гены, повышающие угрозу развития этих видов рака — BARD1 и BRIP1, но их влияние существенно меньше, чем у генов BRCA.
Не все мутации генов BRCA повышают риск заболевания раком. Но те, что повышают, встречаются у каждой сотой женщины, и вероятность заболевания может достигать 80%! Неудивительно, что Анджелина Джоли, у которой несколько родственниц умерли от рака молочной железы и которая обнаружила у себя те самые мутации, предпочла избавиться от органов, ставших для нее миной замедленного действия.
Существуют также гены, повышающие развитие меланомы — одного из видов рака кожи. По оценкам экспертов, от 5 до 10% всех случаев этой болезни имеют наследственную компоненту. Примерно такие же цифры (5-8%) называются для рака почек. Наследственный характер носят некоторые разновидности колоректального рака. Кстати, определенные мутации генов BRCA у мужчин могут повышать риск развития рака простаты.
Во всех этих случаях следует понимать, что, во-первых, уже имеющийся риск можно, как и в случае с инсультом, усугубить нездоровым образом жизни. Так, в 2011 году британский Центр по изучению рака назвал несколько основных факторов, повышающих вероятность заболевания раком:
- У мужчин такими факторами риска оказались: дефицит овощей и фруктов в питании (6%), негативные воздействия на организм на работе (5%), алкоголь в значительных объёмах (4,6%), инфекционные заболевания (3,7%), пренебрежительное отношение к длительному пребыванию на солнце (3%).
- У женщин угроза рака возрастает чаще всего при наличии лишних килограммов (почти 7%), в результате инфекционных заболеваний (3,7%), чрезмерной любви к загорелой коже (3,6%), при нехватке овощей и фруктов (3,4%), а также на фоне активного потребления алкоголя (3,3%).
А во-вторых, существуют методы профилактики рака, к которым, прежде всего, относится скрининг на выявление онкологических заболеваний на ранней стадии. Многие виды рака относительно легко и гарантировано лечатся, если успеть обнаружить их в самом начале заболевания, пока опухоль не дала метастазы в другие органы тела.
Наконец, существует третий путь — способ Анджелины Джоли: удалить органы, которым грозит рак. В случае актрисы риски были так высоки, что у нее было мало шансов избежать болезни. Конечно, этот способ не стоит использовать, если риски не так высоки. Регулярного скрининга и здорового образа жизни вполне может быть достаточно, чтобы не повышать риски и успеть вовремя среагировать на первые симптомы заболевания.
Диабет и наследственность
Наследственный фактор играет большую роль в заболеваемости диабетом как 1, так и 2 типа. Как и в случае инсульта и рака, если у близких есть диабет — стоит быть готовым к тому, что болезнь может проявиться в любой момент.
Так, известно, что риск заболевания диабетом 1 типа возрастает на 4-10% при наличии хотя бы одного родителям с этой патологией, причем роль играет множество условий: возраст матери и отца, уже имеющаяся болезнь и др. При этом могут встречаться гены, повышающие риск заболевания, и им могут противостоять так называемые протективные гены, снижающие риски при наличии опасных генов. Но даже у генетически одинаковых однояйцевых близнецов диабет одновременно развивается не чаще, чем в 30-50% случаев. То есть, помимо генов, должны сыграть роль дополнительные факторы.
При сахарном диабете 2 типа также значительную роль играет наследственный фактор. Так, если один родитель болен, то риск развития диабета 2 типа составляет 35-39%, если оба — 60-70%. Хот наследственность при данном виде диабета более значима, чем при диабете 1 типа, и в этом случае у монозиготных (однояйцевых) близнецов вероятность одновременного развития болезни не превышает 65-70%. То есть, мы опять возвращаемся к важности дополнительных факторов риска.
Следует также учитывать, что диабет — полигенное заболевание. И часть генов, повышающих риск заболевания, могут быть вообще не связаны с проблемой резистентности к инсулину (причина диабета 2 типа). Это могут быть гены, повышающие вероятность ожирения, других нарушений метаболизма, влияющих на развитие диабета. А это значит, что не зря врачи в один голос твердят о необходимости ЗОЖ в качестве средства профилактики диабета 2 типа.
- Рассмотренные случаи показывают, что наследственный фактор, конечно, очень важен при прогнозировании различных заболеваний. Но человек имеет возможность влиять на него — увеличивая риск, уменьшая его или, как минимум, не давая ему вырасти.
- Знание о своих рисках и угрозах — еще один важный момент. Семейный анамнез, то есть знание кто, чем и когда болел, а также от чего умер, может дать повод для обращения к врачам и проведения анализа на выявление определенных генов, влияющих на риски развития той или иной болезни, или белков-антигенов, которые этими генами кодируются и являются своего рода маркерами их наличия.
- Скрининг на выявление конкретных патологий, ежегодная диспансеризация, обращение к врачу сразу при появлении первых подозрительных симптомов — все это хорошие методы профилактики и самих заболеваний, и их осложнений, а иногда это единственный способ прожить долгую и почти здоровую жизнь.
- Людям, которые знают о своих повышенных рисках, не стоит опускать руки. Предрасположенность — всего лишь вероятность наступления некоторого события, и на нее можно повлиять.
