Болезнь Паркинсона известна давно. У древнеегипетских фараонов, людей, описанных в Библии, и даже в текстах Аюрведы есть описания симптомов паркинсонизма, которые пытались лечить бобами. Тремор, мышечная слабость, потеря равновесия — признаки заболевания, развивающегося после 60 лет. Однако есть и другая форма болезни — ювенильная. И при ней паркинсонизм может начинаться у совсем маленьких детей. MedAboutMe рассказывает, как ее распознать, и можно ли вылечить.
«Кампа-вата» и Джеймс Паркинсон
Хотя рассказывали о случаях болезни Паркинсона многие, и биографы, и врачи, считается, что первым ее научно описал Джеймс Паркинсон в 1817 году в «Эссе о дрожательном параличе».
Древнеиндийские врачи 5 тысяч лет назад эту болезнь называли «кампа-вата», дрожь. А лечили его при этом растением, которое и сегодня является источником природного аналога современных препаратов, применяющихся при паркинсонизме.
Дрожание конечностей и головы в покое, неустойчивая походка, ригидность мышечных тканей — физические симптомы «дрожательного паралича». Развивается он из-за дефицита дофамина, соединения, помогающего переносить сигналы от мозга к нервным клеткам и обратно.
Хотя наиболее полно описал заболевание Паркинсон, при жизни его труд не оценили. Но не забыли, и по инициативе французского невролога Жана-Мартена Шарко (изобретателя того самого душа Шарко и наставника Зигмунда Фрейда) назвали болезнь именем британца Джеймса Паркинсона.
Болезнь Паркинсона у детей: как это бывает
В возрасте старше 60 паркинсонизм диагностируют у каждого сотого пациента, к 85 годам им заболевает 4 человека из 100. Как правило, первые признаки появляются в 55-60 лет, но есть также классическая форма болезни с ранним началом, до 40 лет. А есть — ювенильный паркинсонизм.
«Это ненормально для маленького мальчика»
Однажды восьмилетний Алекс начал жаловаться маме, что «болят ножки». Но семейный терапевт сказал, что это нормальные боли роста, и волноваться не надо, многие дети проходят этот этап. Впоследствии оказалось, что это был первый признак паркинсонизма. Жаловался мальчик после уроков физкультуры, и боль длилась несколько дней. А еще он начал подволакивать ногу при усталости. А вскоре появились и другие симптомы, намного более странные.
У Алекса начали дрожать руки, испортился почерк. Он пытался постоянно быть со мной, даже отказывался от любимой школы. Начались идефиксы, он застревал на какой-то мысли, например, набивать рюкзак нижним бельем перед выходом на улицу. Как-то раз он кричал в окно птицам «Заткнитесь!»…
Это было крайне странно и совершенно не похоже на Алекса. Мы опять записались к семейному терапевту, чтобы спросить, не надо ли сходить к психиатру. Но направления наш врач так и не дал.
Через несколько месяцев Алекс вдруг без всякой причины упал на спину. После того, как его отец заметил дрожание рук, появилось предположение о симптоме болезни Паркинсона. Но семейный доктор в очередной раз только посмеялся над подозрениями родителей. А консультация у педиатра принесла диагноз «эпилепсия».
Лечение от эпилепсии не помогало, в сутки мальчик падал почти тридцать раз. Он перестал даже сидеть, так как все тело было в синяках. Только после таких явных неполадок Алекса отправили в больницу Лондона, где врачи сразу же определили ювенильный паркинсонизм. От явных признаков заболевания до диагностики прошло 3 года.
Болезнь Паркинсона в сомнительных случаях определяется при сканировании тканей головного мозга и расчете количества нейромедиатора дофамина.
Врачи также ознакомились с семейным видеоархивом и обнаружили, что первые симптомы у ребёнка проявились уже в 3 года. Что странно — ни у кого из родственников Алекса болезни Паркинсона не было, хотя достаточно часто она является наследственной. Алексу просто не повезло.
Мальчику прописали препарат, компенсирующий нехватку нейромедиатора, — дофаминомиметик с действующим веществом Levodopum. Однако лекарство начало его крайне возбуждать: он не просто носился, он совершал невероятные поступки. Например, звонил на экстренные номера полиции, чтобы «поболтать». Маме Алекса пришлось бросить работу и проводить с сыном целые дни.
У болезни Паркинсона — больше 40 симптомов. В них входит, к примеру, частая рвота, потому что пищеварительной системе сложно работать без правильной нервной регуляции всех систем. Паркинсонизм также изменяет эмоции и настроение, и это объясняет, почему Алекс иногда начинает кричать.
Чаще всего пациент ощущает, что он привык к новому состоянию и начал справляться, и тут появляется новый признак заболевания. А так как симптомы отличаются большим разнообразием, единой терапии при болезни Паркинсона нет. Вторая проблема — то же разнообразие симптомов и недостаточное информирование врачей приводит к тому, что пациенты в возрасте до 40 долго не могут получить правильный диагноз. А в случае ювенильного паркинсонизма все еще сложнее. Тем временем болезнь Паркинсона может развиваться в любом возрасте.
Крайне важно, чтобы врачи во время диагностики воспринимали и оценивали все симптомы, а не старались делать вывод, исходя из возраста пациентов.
Алекс пересел в инвалидное кресло, так как болезнь прогрессировала. Затем ему пришлось пройти через имплантирование электродов в головной мозг и глубинную электростимуляцию. Сегодня он живет в специальном учреждении недалеко от дома и проводит с семьей выходные и праздники, а мама навещает его ежедневно и надеется на появление новых препаратов, способных облегчить состояние ребёнка.
AADC: запертые в собственном теле
От этой редчайшей болезни ежегодно умирают 3 ребёнка. Казалось бы, не так много, но их в мире всего 130, а доживают они максимум до 7 лет. AADC, врожденный дефицит ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы, вызывает симптомы паркинсонизма даже у грудных детей.
Малышка Райан из Канады была в центре внимания множества врачей в течение целого года — столько времени ушло для постановки верного диагноза. Различные болезни исключались одна за другой, пока не выявили, что у двухлетней девочки AADC, неизлечимая врожденная патология.
Дефицит этой аминокислоты мешает правильно передаваться сигналам между клетками нервной системы. Это влияет на все аспекты жизни ребёнка, от развития до способности двигаться. Дети оказываются буквально «запертыми в теле», неспособными им управлять, хотя паралича, по сути, нет. Просто сигналы от мозга не доходят до мышц, примерно, как при болезни Паркинсона, только практически сразу и навсегда.
Райан уже сегодня может питаться только внутривенно, у нее глазные судороги (окулогирный криз), из-за которых не получается даже свободно двигать глазами. Она не сидит, не говорит, не ползает и не держит игрушки. А еще ее также, как Алекса, мучают изменения в настроении и тревожные расстройства, а от слез начинается рвота.
Как и болезнь Паркинсона, эта патология неизлечима. Но уже появился шанс на генную терапию: новые исследования подтвердили результативность лечения стволовыми клетками и коррекцией генных цепочек и проходят одобрение в Северной Америке. Возможно, вскоре они будут помогать пациентам с паркинсонизмом, большим и маленьким, и совершенно безнадежным сегодня малышам с AADC.
