Рано или поздно большинство людей, даже самых независимых и сконцентрированных на карьере, начинают задумываться о своем участии в продолжении истории человечества, то есть о рождении детей.
С этого момента начинаются тревоги и раздумья. «Смогу ли я родить здорового ребёнка? Нет ли в моих генах скрытых поломок? А у партнера?» Это вполне нормально и правильно. Ответственное планирование беременности всегда лучше, чем случайное зачатие, когда родители вообще не готовы к появлению ребёнка. Так бывает, например, у лиц, страдающих наркотической зависимостью.
Кстати, 26 июня отмечается Международный день борьбы с наркотиками. Возможно, кто-то сегодня сможет сделать важный шаг: отказаться от пагубной зависимости и подумать о будущем. Своем и своих детей.
MedAboutMe рассказывает о том, что предлагает будущим родителям современная медицина.
Будущим родителям о планировании беременности
Старшее поколение нередко ахает и взмахивает руками, когда молодежь начинает говорить о планировании и ведении беременности. Потому что еще совсем недавно все было до предела просто.
Интимная близость приводила к зачатию. Или не приводила, по причинам, которые в большинстве случаев оставались невыясненными. Мать узнавала о наступившей беременности по прекращениям менструаций, по начавшимся шевелениям плода. А иногда — только попав в родзал, потому что до сих пор была уверена, что просто сильно поправилась.
Пол ребёнка определялся при рождении. Наличие врожденных заболеваний — тоже уже по факту проявления. Дальше — как повезет.
Сегодняшнее отношение к материнству иное. Женщина может заранее подготовить свой организм к вынашиванию ребёнка, пройти обследование. В том числе и для того, чтобы выяснить наличие или отсутствие генных патологий, способных оказать влияние на здоровье долгожданного малыша.
Пройти генетическое тестирование и получить генетический паспорт можно до зачатия, на стадии планирования беременности, или будучи уже беременной.
Кому нужна запись на консультацию генетика
Вообще-то в планы правительств развитых стран на ближайшее десятилетие включена генетическая паспортизация всего населения. Насколько это осуществимо — другой вопрос. И задачи организации банка генетических данных граждан выходят далеко за пределы ответственного планирования беременности.
Информация из генетического паспорта позволила бы проводить надежную идентификацию граждан в самых разных случаях, от определения отцовства до опознания жертв стихийных бедствий. Генетические данные могут помогать подбирать оптимальное лечение или выявлять предрасположенность к тем или иным заболеваниям.
Что касается беременности, то на генетическую консультацию направляют чаще всего лиц из определенных категорий.
- Женщин старше 35 лет;
- Женщин, у которых ранее уже появлялись дети с наследственными или врожденными заболеваниями;
- Будущих родителей, если в их семьях есть случаи наследственных болезней;
- Женщин, испытывающих проблемы с зачатием или вынашиванием беременности;
- Беременных, у которых по результатам скрининга отнесенные в группу риска.
Кому еще рекомендуется не откладывать запись на консультацию генетика?
- Беременным женщинам, которым пришлось принимать некоторые лекарственные препараты или проходившие рентгенологическое обследование на ранних сроках.
- Парам, в которых один или оба партнера страдают гепатитом или ВИЧ.
- Женщинам, перенесшим на ранних сроках беременности краснуху, герпес и некоторые другие заболевания.
- Парам с алкогольным или наркотическим прошлым.
От муковисцидоза до гемофилии и синдрома Дауна
Поможет ли генетическое тестирование предотвратить заболевание? К сожалению, на нынешнем этапе развития медицины исправить поврежденные гены врачи еще не могут. В некоторых случаях знание о высокой вероятности рождения ребёнка с патологией помогает вовремя начать лечение и спасти малыша. Это относится к таким врожденным заболеваниям, как галактоземия, фенилкетонурия и др.
Генетическое тестирование может также определить вероятность рождения ребёнка с такими серьезными патологиями, как муковисцидоз, например. Родители могут быть носителями поврежденного гена, и даже не подозревать об этом.
Или гемофилия, носительницами гена которой являются женщины, но проявляется она только у детей мужского пола.
На сроке 10-11 недель беременности можно с высокой долей уверенности определить наличие или отсутствие синдрома Дауна, причина которого кроется в появлении лишней хромосомы. Почему появляется эта хромосома — вопрос, на который все еще нет точного и однозначного ответа.
Устранить поломки внутриутробно пока не представляется возможным. Но зато родители получают возможность хорошо обдумать свои возможности, и принять взвешенное решение рискнуть и оставить беременность или прервать ее.
В некоторых случаях тестирование выявляет 100% вероятность появления той или иной патологии у плода. В этих случаях родители могут отказаться от деторождения вообще, или прибегнуть к ЭКО с использованием донорского материала.
Иметь выбор всегда лучше, чем сталкиваться нос к носу с неисправимой реальностью.
Еще совсем недавно резус-несовместимость матери и плода могла вызвать гибель ребёнка вследствие развития гемолитической анемии. Сегодня, благодаря пренатальной диагностике, в этом случае мы можем провести внутриутробное переливание крови через пуповину и спасти ребёнка.
Можно ли по генетическому тесту предсказать будущее ребёнка?
Речь, конечно, не о предсказании конкретных событий вроде даты женитьбы, покупки дома или судьбоносной встречи с пиковой дамой, за этим — к гадалкам, если денег не жалко.
Неоднократно поднимался вопрос о том, можно ли определить предрасположенность ребёнка к той или иной профессии, или, что еще более важно — к алкоголизму или наркозависимости, например. Теоретически это возможно. Но Международный генетический комитет в 2001 году принял решение о недопустимости подобных попыток по морально-этическим причинам. Поскольку появляется риск дискриминации по генетическим признакам.
Но вполне этично и реально выявлять повышенный риск развития онкологических заболеваний, сахарного диабета, ожирения, бронхиальной астмы, миодистрофии Дюшенна и более 300 других недугов.
Как проходит тестирование: анализ крови для начала
Для тестирования проводят биохимический анализ крови, взятой из вены. Беременным женщинам проводят также УЗИ. Если у врачей появляются подозрения на наличие проблем развития у плода, назначают более подробные исследования. Для этого на определенном сроке беременности берут немного материала из плаценты, околоплодных вод или крови самого плода. Вопреки существующим страхам будущих мам эта процедура не несет в себе больших рисков, но зато позволяет подтвердить или опровергнуть с большой вероятностью нарушения в развитии ребёнка еще до его рождения.
Сколько стоит генетическое тестирование?
Для женщин, получивших направление наблюдающего врача, эти процедуры, в основном, бесплатны, так как расходы берет на себя муниципальный бюджет.
В платных клиниках стоимость зависит от объёма проводимых исследований и может колебаться в широких пределах, от 2-5 до 73-80 тысяч рублей.
Генетический профиль человека содержит около 15 Мб сырых данных о геноме. Но без правильной интерпретации весь этот массив информации бесполезен. По мере развития науки интерпретационная часть постоянно обновляется, и со временем может кардинально меняться. Например, сегодня женщина может быть в группе с низким уровнем риска развития рака молочной железы, а через 10 лет появятся новые маркеры, и она окажется в группе со средним или высоким риском.
Россия пока отстает от Запада в сфере технологий, позволяющих проводить генетическое тестирование и интерпретацию полученных данных на высоком уровне. Ощущается недостаток как специалистов с достаточно высокой квалификацией, так и оборудования. В идеале, генетический тест должен производиться бесплатно, в рамках обязательного медицинского страхования.
