Семейный полипоз толстого кишечника — это достаточно редко встречающееся патологическое состояние, при котором в толстом кишечнике появляются множественные доброкачественные полипы, обусловленные генетической предрасположенностью. Количество таких полипов может доходить до нескольких тысяч. Данная болезнь протекает с выраженными кишечными расстройствами и постепенно приводит к нарастанию признаков анемии. Опасность этого заболевания заключается в том, что существует крайне высокий риск озлокачествления возникших образований.
Как мы уже сказали, распространенность семейного полипоза толстого кишечника среди населения не высока. Согласно статистике, частота встречаемости такого патологического процесса составляет примерно один случай на десять тысяч человек. В Соединенных Штатах Америки были проведены исследования, с помощью которых удалось установить, что ежегодно на свет появляется около трех тысяч детей, имеющих риск развития данной болезни. Стоит заметить, что без необходимого лечения это заболевание обязательно приведет к образованию аденокарциномы.
Наиболее часто полипы в кишечнике впервые дают о себе знать еще в подростковом возрасте. В этом случае они озлокачествляются примерно после тридцати лет. Иногда такой патологический процесс имеет более агрессивный характер. При этом первые клинические признаки возникают еще в возрасте до семи лет, а злокачественные изменения появляются до тридцатилетнего возраста. В ряде случаев такая патология имеет скрытое течение. Больной человек начинает предъявлять специфические жалобы только после сорока лет.
По литературным данным, самому маленькому пациенту, столкнувшемуся с этой болезнью, был всего один год. К восьми годам данный патологический процесс у него уже приобрел злокачественное течение. Замечено, что примерно восьмидесяти пяти процентам людей удается провести сфинктеросохраняющие хирургические вмешательства до того момента, как полипы озлокачествляются. После развития аденокарциномы этот показатель равняется уже всего тридцати процентам.
Семейный полипоз толстого кишечника, как мы уже сказали, является генетически обусловленным заболеванием. Передача данной болезни осуществляется с помощью аутосомно-доминантного типа наследования. При этом замечено, что образование полипов напрямую связано с мутацией специфического гена, находящего в плече пятой хромосомы. Представители мужского и женского пола одинаково часто сталкиваются с такой патологией. У некоторых пациентов полипы в кишечнике имеют однотипное строение, а у других — значительно различаются по своим морфологическим особенностям. Размеры возникших новообразований также зачастую отличаются. Интересно то, что крупные полипозные элементы имеют большую склонность к злокачественному перерождению.
Достаточно часто семейный полипоз толстого кишечника сочетается и с различными внекишечными проявлениями. Внекишечные опухоли в подавляющем большинстве случаев имеют доброкачественный характер. Согласно статистике, около семидесяти пяти процентов людей имеют комбинированную природу такой болезни. При этом чаще всего внекишечные опухоли происходят из костных тканей. Примерно в восемнадцати процентах случаев выявляются опухоли, развивающиеся из мышечно-апоневротических структур.
Симптомы при семейном полипозе кишечника
Как мы уже сказали, в подавляющем большинстве случаев первые симптомы этого патологического процесса возникают в возрастном диапазоне от пятнадцати до девятнадцати лет. Пациент начинает предъявлять жалобы на болевой синдром, локализующийся в области живота, и учащение стула до пяти и более раз за сутки. Характер боли при данном заболевании может быть самым различным. Одни люди указывают на ее умеренную выраженность, а другие говорят об острых интенсивных приступах. Болевой синдром зачастую определяется в нижних отделах живота, но может локализоваться и в верхних. Нередко в выделяемом кале обнаруживаются кровянистые или слизистые примеси.
По мере того, как количество полипов нарастает, а их размеры увеличиваются, все больше прогрессируют симптомы, указывающие на нарушение функциональной активности кишечника. Происходящие изменения приводят к угнетению процесса всасывания, что ведет к возникновению анемии. Кожные покровы больного человека становятся бледными, он жалуется на быструю утомляемость и повышенную слабость. Нередко на фоне травмирования крупных полипов присоединяются обильные кишечные кровотечения.
В том случае, если клиническая картина дополнилась такими симптомами, как еще большее усиление боли, значительное снижение веса, выраженное прогрессирование анемии или повышение температуры тела, стоит заподозрить переход заболевания в злокачественную форму. Иногда возникшая опухоль подвергается распаду, что становится причиной профузного кровотечения.
Диагностика и лечение болезни
Как правило, заподозрить семейный полипоз кишечника на основании одних лишь сопутствующих клинических проявлений не представляется возможным в связи с их неспецифичностью. Важным моментом является выяснение, имеются ли у человека какие-либо родственники, страдающие от аналогичной проблемы. Обнаружение полипов в кишечнике проводится с помощью ректороманоскопии и колоноскопии. Также план обследования может дополняться ирригоскопией. При наличии внекишечных проявлений показаны рентгенография, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.
Лечение этой болезни подразумевает под собой обязательное проведение хирургического вмешательства. Его объём выбирается индивидуально в зависимости от количества полипов, площади поражения и так далее.
Профилактика появления полипов в кишечнике
Говорить о профилактике данного патологического процесса не представляется возможным в связи с его наследственной природой. Единственной рекомендацией является тщательное наблюдение за своим здоровьем при наличии близких родственников с таким заболеванием.
