В начале прошлого столетия швейцарский педиатр Фанкони вынес на обсуждение коллег случай заболевания ребёнка с рахитом, сахаром и повышенным содержанием белка в моче. Примерно в это же время аналогичные клинические ситуации описали доктора де Тони и Дебре. В современной литературе можно встретить название синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Что же это за синдром — разбирался MedAboutMe.
Что такое синдром Фанкони?
Синдром Фанкони — врождённая или развившаяся на фоне приобретённых заболеваний генерализованная тубулопатия. При ней поражённые проксимальные канальцы нефронов — структурных единиц почки — не в состоянии обеспечить адекватное всасывание витаминов, минералов и питательных веществ из первичной мочи в кровь.
Нарушение всасывания приводит к нарушению кислотно-щелочного баланса, рахитоподобным изменениям скелета и другим проявлениям болезни.
Причины до настоящего времени точно не определены: доказательства, какой именно дефект — структурный или биохимический — является триггером болезни, отсутствуют.
- Определённая роль может принадлежать мутации гена, который отвечает за полноценную выработку ферментов, необходимых для всасывания глюкозы, фосфатов, аминокислот.
- Также учёные рассматривают гипотезу об аномалии транспортных белков в почечных канальцах.
- Ещё одна версия не исключает наличие первичных нарушений в митохондриях — органоидах, важных для осуществления клеточного дыхания и высвобождения энергии из молекулы АТФ.
При наследственных заболеваниях механизмы развития синдрома Фанкони различны. Частота встречаемости — 1: 350 тыс. новорожденных, для взрослых статистические данные разнятся.
Виды синдрома Фанкони
Патологический процесс может быть врождённым и приобретенным. В первом случае синдром Фанкони унаследован от родителей по тому или иному типу: аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному, сцепленному с Х-хромосомой. Тип наследования зависит от конкретного заболевания. Так, синдром Фанкони регистрируют при:
- цистинозе — наиболее частой причине развития проксимальной тубулопатии;
- тирозинемии, галактоземии;
- наследственной фруктозной интолерантности (непереносимости);
- нефронофтизе;
- синдроме Lowe;
- болезни Вильсона.
Степень тяжести клинических проявлений коррелирует с выраженностью генетического дефекта, поэтому прогнозы при синдроме Фанкони вариативны.
Это важно: при подтверждении наследуемого заболевания обязательно проведение медико-генетического консультирования.
Приобретённому типу патологии предшествуют:
- лечение препаратами с нефротоксическими побочными эффектами, химио- или антиретровирусная терапия в анамнезе, отравление просроченными тетрациклинами;
- трансплантация почки;
- интоксикация солями тяжелых металлов и другими ядами;
- работа, связанная с производством толуола, малеиновой кислоты, лизола;
- амилоидоз;
- множественная миелома;
- хронический дефицит витамина D.
Если установить провоцирующий фактор невозможно, говорят об идиопатической форме заболевания.
Как проявляется синдром Фанкони у детей и взрослых?
В зависимости от типа наследственного патологического процесса — полного или неполного — клинические проявления у ребёнка будут различаться.
Так, полный симптомокомплекс синдрома Фанкони включает:
- рахит с Х-образной деформацией нижних конечностей, черепа, грудной клетки;
- остеопороз, склонность к переломам костей, мышечно-суставные боли;
- нестерпимую жажду;
- увеличение количества выделяемой мочи;
- гипертермическую реакцию в ответ на метаболические нарушения;
- вялые, атоничные мышцы;
- низкий рост;
- отставание в психомоторном развитии.
Как правило, при врождённом синдроме диагноз устанавливают в течение первого года жизни или несколько позже.
В биохимических показателях определяют:
- дефицит кальция и фосфора в крови и переизбыток этих же элементов в моче;
- повышение уровня щелочной фосфатазы;
- глюкозурию, аминоацидурию — но при неполной форме эти отклонения отсутствуют.
При синдроме Фанкони на фоне галактоземии из-за дефицита фермента молоко не усваивается, что вызывает у ребёнка:
- тошноту, рвоту, диарею;
- желтушность кожи на фоне присоединения печеночной недостаточности;
- увеличение селезенки;
- катаракту, слепоту.
Постоянный голод приводит к состоянию гипогликемии. Без медицинской помощи исход неблагоприятный. Замена молока и производных на безлактозные продукты улучшает прогноз.
Синдром Фанкони и наследственная непереносимость фруктозы характеризуются появлением симптомов — рвоты, сонливости, диареи — в ответ на введение в рацион малыша фруктовых/овощных соков, пюре, подслащенных продуктов.
Синдром Фанкони у взрослых
У взрослых вторичный или приобретённый синдром Фанкони развивается на фоне миеломной болезни, отравления каким-либо веществом, употребления препаратов с доказанной нефротоксичностью. Симптомы включают:
- общую и мышечную слабость, судороги;
- цефалгию, головокружение;
- дискоординацию движений, обморочные состояния при выраженных электролитных нарушениях и развитии декомпенсированного алкалоза.
Лечение и прогноз при синдроме Фанкони
Прогноз для жизни благоприятный при условии соблюдения диеты. Однако в почках и других органах происходит отложение цистина, и к 12-летнему возрасту возможно присоединение почечной недостаточности, нефропатии и непрерывного образования камней. Лечение, заместительная почечная терапия, а в перспективе — возможная трансплантация органа — значительно улучшают прогноз для жизни.
Лечебные мероприятия направлены на коррекцию электролитного дисбаланса. Пациенту рекомендуют подходящую диету, поливитаминные комплексы, препараты, повышающие уровень калия (при гипокалиемии) и пр.
Резко выраженный ацидоз требует использование цитратных смесей, бикарбоната натрия. Под контролем лабораторных тестов назначают витамин D в активной форме.
Использованы фотоматериалы Unsplash
