При беременности в силу внешних влияний, перенесенных инфекций, применяемых в ранние сроки медикаментов или как результат генетических и хромосомных мутаций возможны пороки развития у будущего ребёнка. Особенно часто у плода выявляются аномалии в строении сердца и почек, деформации конечностей и челюстно-лицевой области, может повреждаться мозг. Раннее их выявление помогает оценить возможность продолжения беременности, жизнеспособен ли ребёнок, можно ли ему помочь после родов. Это определяет дальнейшие прогнозы и тактику ведения беременной.
Патологии развития, выявляемые при ультразвуковом сканировании
В начальных этапах беременности, в конце первого триместра, проведение УЗИ может выявить только грубые и множественные пороки развития, зачастую не совместимые с жизнью или приводящие к рождению детей с тяжелой инвалидностью. Сюда можно отнести дефекты закладки нервной трубки, из которой затем формируется головной мозг со спинным. Наряду с этим нередко возникают и аномалии в строении позвоночника. Не менее часто выявляются комбинированные пороки развития сосудов и сердца, отклонения в формировании пищеварительной трубки (от пищевода до прямой кишки), брюшной стенки, аномалии в строении почек (недоразвитие, изменение формы, гидронефроз). На фоне имеющихся пороков развития у будущего ребёнка нередко выявляется отклонение в объёме амниотической жидкости, проблемы пуповины либо плаценты. Зачастую именно изменение объёма околоплодных вод, несоответствие размеров матки срокам гестации, отклонения в функционировании плаценты становятся поводом для более прицельного исследования тела малыша. Нередко в таких ситуациях выявляются ранее не замеченные пороки развития, но обычно уже в период второго-третьего триместра.
Нервная система, мозг и возможные отклонения
Самыми тяжелыми и серьезными в плане прогноза для будущей жизни ребёнка являются пороки нервной системы. Чем раньше срок их формирования, тем тяжелее обычно поврежден мозг и тем серьезнее ситуация.
Наиболее распространенные и тяжелые аномалии:
- Анэнцефалия, нарушение закладки нервной трубки, при которой мозг отсутствует, а черепная коробка деформирована. Эта аномалия распознается уже при первом скрининге, нередко сочетаясь с существенными отклонениями в показателях крови (особенно резко изменяется уровень альфа-фетопротеина). Отсутствие головного мозга — это показание к прерыванию беременности, ребёнок с подобным пороком нежизнеспособен.
- Гидроцефалия — это патология, при которой формируется избыточный объём цереброспинальной жидкости вокруг мозга в полости черепа и в его желудочках. Нередко ее обнаруживают на втором скрининге по увеличению объёма головы, изменению мозговых структур. Нередко этот порок развития сочетается с аномалиями многих других внутренних органов.
- Возможно развитие мозговых грыж (энцефалоцеле или менингоцеле), которые требуют контроля по данным УЗИ.
После рождения часть из этих пороков можно оперативно корректировать.
Пороки сердца и сосудов
У плода сердце закладывается в первые недели жизни, и к 5-6 неделям на УЗИ уже различимы его сокращения. Чем раньше воздействуют неблагоприятные факторы, тем тяжелее могут быть пороки сердца и отходящих от него сосудов. Их выявление является ведущей задачей пренатальной диагностики, так как многие аномалии сердца врожденного характера сегодня успешно корректируются после рождения, но важно знать о них заранее, не теряя драгоценное время и спасая жизнь и здоровье ребёнка. Наиболее тяжелыми будут такие пороки сердца, как недоразвитие левого или правого отдела, дефект строения камер или перегородок. Часто сердце малышей имеет дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, они выявляются по данным допплерометрии, подразумевают оперативную коррекцию. Сложнее обстоит дело с дефектами отходящих сосудов — аорты и легочного ствола, особенно если повреждения комбинированные (аномалии Фалло, гипоплазия аорты). Тактика при выявлении подобных пороков определяется индивидуально, еще до рождения крохи.
Проблемы почек у будущего ребёнка
Нередко возникают аномалии в развитии почек, которые могут быть несовместимыми с жизнью, либо требуют после рождения немедленной операции. Но есть и такие пороки, при которых ребёнок может расти и развиваться относительно полноценно при условии постоянного контроля врачей и родителей. Тактика ведения беременности при выявлении проблем с мочевой системой плода определяется индивидуально, исходя из тяжести поражений.
Двусторонняя агенезия почек (они просто не обнаруживаются или имеются только не функциональные зачатки) — это летальный порок, ребёнок с подобными аномалиями гибнет еще внутриутробно. Односторонняя агенезия может не влиять на развитие плода и дальнейшую жизнь уже родившегося ребёнка, если вторая почка здорова. Серьезной ситуацией будет наличие гидронефроза — аномального расширения почечной лоханки. Он может быть вариантом преходящей аномалии, которая устраняется по мере развития плода, но если по данным УЗИ по мере увеличения срока беременности гидронефроз прогрессирует, почки поражены с обеих сторон — прогноз неблагоприятный.
Отклонения в течении беременности, связанные с пороками
Если беременность сопровождается стойкими изменениями объёма околоплодных вод — это может быть косвенным признаком пороков плода. Опасно как уменьшение объёма амниотической жидкости, так и резко возрастающие ее количества. Многоводие может указывать на проблемы кишечника, нервной трубки плода или водянки. Однако если беременность протекает на фоне сахарного диабета или в матке развивается более одного плода, многоводие не считают признаком пороков.
Маловодие может стать результатом утечки вод при нарушении целостности плодного пузыря (на фоне инфекций или травм живота). Кроме того, дефицит вод может быть результатом пороков мочевой системы — особенно если поражены почки и мочеточники. Также типично маловодие для переношенной беременности и гибели плода внутриутробно, при задержке его развития.
