Коронавирус
ПОДТВЕРЖДЕНО
СЛУЧАЕВ:
случаев в РФ
0
Полная информация
Детские болезни
Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?
4.3

Арлекиновый ихтиоз или ихтиоз Арлекина: есть ли шансы у ребенка?

Врожденный фетальный ихтиоз, который также называют ихтиозом плода Арлекина или арлекиновым ихтиозом, является максимально тяжелой формой такого заболевания кожи. Это достаточно редкая патология, которая в прежние годы всегда приводила к гибели новорожденного буквально в течение нескольких первых дней жизни, в основном по причине присоединения вторичной инфекции. Однако в последние десятилетия благодаря достижениям современной медицины прогноз для детей с таким заболеванием несколько улучшился. К сожалению, на сегодняшний день ученым не известны методы терапии, которые могли бы способствовать излечению при данной болезни.

Ихтиоз Арлекина: причины развития

Установлено, что ихтиоз Арлекина является наследственной патологией. Развитие такой болезни связано с мутациями в гене ABCA12. Она передается по аутосомно-рецессивному типу, это значит, что болезнь может проявиться лишь в том случае, если «дефектный» ген был получен ребенком от обоих родителей, но при этом не присутствует в половых (X и Y) хромосомах. Вероятность развития такого заболевания не зависит от пола ребенка.

Если у человека есть лишь одна копия мутировавшего гена, он является полностью здоровым, но становится так называемым носителем гена болезни. А если у обоих родителей есть дефектный участок гена, то заболевание у ребенка может развиться с вероятностью 25%. На сегодняшний день случаи ихтиоза Арлекина очень редки, в том числе благодаря развитию генетики и возможностей внутриутробной диагностики.

Признаки арлекинового ихтиоза

Признаки арлекинового ихтиоза

Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребенка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:

  • вывернутость век (эктропион);
  • наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
  • деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
  • существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
  • открытый (рыбий) рот;
  • деформированность кистей и стоп.

Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2019 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.

Угроза для жизни ребенка

Сразу после рождения ребенок с арлекиновым ихтиозом имеет повышенный риск летального исхода болезни, что объясняется сразу несколькими факторами:

  • обезвоживанием;
  • электролитным дисбалансом;
  • нестабильностью температуры;
  • проблемами в организации питания (чреваты снижением уровня сахара в крови, обезвоживанием и почечной недостаточностью);
  • высочайшим риском присоединения бактериальной инфекции;
  • дыхательной недостаточностью (по причине ограниченного расширения грудной клетки и скелетных деформаций).

Именно по вышеприведенным причинам дети с ихтиозом Арлекина часто умирают в первые дни жизни.

Возможности ранней диагностики

Еще на этапе планирования ребенка будущим родителям необходимо посетить специалиста генетика. Чтобы снизить риск генетических заболеваний, врач тщательно собирает семейный анамнез, анализирует имеющиеся болезни в семье, в том числе и случаи разных кожных заболеваний. Парам с высоким риском развития генетических патологий у младенца может быть рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод позволяет провести генетическое исследование эмбрионов до пересадки их в слизистую оболочку матки.

Если беременность все-таки наступает, для раннего выявления арлекинового ихтиоза врачи могут назначать:

  • электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
  • диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
  • амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
  • 3D или 4D ультразвуковое исследование.

При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.

Вы много читаете, и мы это ценим!

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья

Какой прогноз дают врачи?

Какой прогноз дают врачи?

Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребенка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр. Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.

Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2019 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребенку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений. В своем отчете медики пишут, что прооперированная девочка была благополучно выписана из больницы и спустя 10 месяцев не имеет серьезных медицинских проблем или инфекции. Конечно, на сегодняшний день такой случай является исключением, но он дает детям с диагнозом ихтиоз Арлекина шансы на жизнь.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Loading...

Cardiac Abnormalities in Harlequin Ichthyosis: First Case Study / Verma B., Mohan A., Singh A. etc. // Journal of Cardiovascular Disease Research. - 2018. - №9 (3)

Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. / Rajpopat S., Moss C., Mellerio J. etc. // Arch Dermatol. - 2011. - № 47 (6)

Врожденный ихтиоз: интересный клинический случай / Духонина О.М., Черненков Ю.В., Панина О. С. и др. // Саратовский научно-медицинский журнал. - 2019. - Т. 9 №2

Врожденный ихтиоз / Орловская И. В., Рюмина И. И., Перепелкина А. Е. // Росийский вестник перинатологии и педиатрии. - 2009. - №6

Surgical Management of Harlequin Ichthyosis / Margulies I.G., Harburg L., Zellner E. // Plast Reconstr Surg Glob Open . - 2019. - № 7 (5)