Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) - врожденное наследственное заболевание, связанное с патологией развития толстого кишечника. Характеризуется оно отсутствием нервных окончаний на определенном участке органа. Это приводит к вытягиванию и расширению кишечника, запорам и непроходимости. Из всех новорожденных с такой патологией рождается 1 на 5 тысяч, и чаще она поражает мальчиков (из 5 больных 4 мужского пола). Как правило, диагноз можно поставить уже в младенчестве, однако в некоторых случаях болезнь Гиршпрунга врачи обнаруживают лишь детском и подростковом возрасте.

Причины развития болезни

Аганглиоз развивается на ранних сроках беременности - с 5 по 12 неделю у плода формируются нервные скопления, обеспечивающие нормальное функционирование пищеварительной системы. В некоторых случаях процесс останавливается раньше времени и часть кишечника остается без нервных волокон. В зависимости от того, какой участок захвачен аномалией (это может быть от нескольких сантиметров до всей протяженности), определяется тяжесть болезни Гиршпрунга и ее опасность для жизни.

Поскольку патология относится к наследственным, риск рождения больного ребенка в семьях, где уже есть случаи заболевания, существенно выше. Часто подобное видоизменение толстого кишечника диагностируется у людей с хромосомными нарушениями. Например, у детей с синдромом Дауна она встречается в 10 раз чаще.

Симптомы болезни Гиршпрунга

В подавляющем большинстве случаев симптомы проявляются сразу после рождения. Среди них:

• Запоры с первого дня.
• Возможна диарея.
• Рвота.
• Увеличение живота (за счет чрезмерного газообразования).

Позже болезнь может проявляться так:

• Развитие сопутствующих болезней (например, энтероколит).
• Гипотрофия.
• Анемия.
• Деформация грудной клетки.
• Кишечная непроходимость.

Поскольку характерным признаком болезни является запор, важно уметь отличить его от других видов. При аганглиозе такой симптом проявляется с первых дней или, при малом участке поражения толстого кишечника, с детского возраста. Запоры носят системный характер.

Развитие и лечение болезни Гиршпрунга

При слабо выраженной патологии, когда диагностировать в первые дни жизни ее не удается, без лечения болезнь проходит такие этапы:

1. Компенсированная. Постоянные запоры легко устраняются с помощью клизм.
2. Субкомпенсированная. Очищение кишечника становится менее эффективными, у больного существенно ухудшается общее состояние: начинаются брюшные боли разного характера, снижается вес, появляется одышка.
3. Декомпенсированная. Полное очищение кишечника с помощью клизм не дает результата. Человека мучают боли, тяжесть, высок риск развития острой непроходимости кишечника.

Эффективное лечение болезни - исключительно хирургическое вмешательство, во время которого аномальный участок удаляется. В зависимости от зоны поражения, операция может проходить в один или два этапа, с перерывом в несколько дней.