Команда ученых из National Neuroscience Institute и Singapore General Hospital обнаружила, что некоторые пациенты, у которых была диагностирована болезнь Паркинсона, на самом деле страдали от NIID (neuronal intranuclear inclusion disease).
NIID – это инвалидизирующее нейродегенеративное заболевание, которое развивается из-за мутации гена NOTCH2NLC и на данный момент является неизлечимым. Среди основных симптомов NIID – паркинсонизм, нарушения равновесия, онемение и слабость в конечностях, а также слабоумие.
В исследовании участвовали более 2 тысяч человек, включая и здоровых людей, и пациентов с болезнью Паркинсона. В ходе обследований у части людей с болезнью Паркинсона были обнаружены мутации, вызывающие NIID. Интересно, что в большинстве своем они даже лучше реагировали на лекарства от болезни Паркинсона, чем пациенты с одноименным диагнозом. То есть, существуют пока неизвестным нам факторы, влияющие то, почему у одних людей развивается болезнь Паркинсона, а у других – более тяжелая форма NIID.
Таким образом, многие нейродегенеративные заболевания могут иметь общее происхождение. Выяснение причины, по которой схожие генетические мутации могут вызывать как легкую форму болезни Паркинсона, так и тяжелую NIID, может помочь в разработке новых лекарств от этих состояний.
