В Кембриджском университете обнаружили генетические ключи к разгадке причины синдрома беспокойных ног — состояния, распространённого среди людей среднего и пожилого возраста.
Открытие может помочь выявить людей, подвергающихся наибольшему риску развития этого заболевания, и указать на способы лечения синдрома беспокойных ног.
Синдром беспокойных ног способен вызвать неприятное ощущение ползания мурашек в ногах и непреодолимое желание пошевелить ими. Некоторые люди испытывают симптомы лишь время от времени, в то время как у других симптомы появляются каждый день. Симптомы обычно усиливаются вечером или ночью и могут серьёзно нарушать сон.
Несмотря на то, что это заболевание является относительно распространённым – до одного из 10 пожилых людей испытывают симптомы, а 2-3% страдают серьёзно и обращаются за медицинской помощью – о его причинах мало что известно. У людей с синдромом беспокойных ног часто наблюдаются другие состояния, такие как депрессия или тревога, сердечно-сосудистые заболевания, гипертония и диабет, но причина его неизвестна.
Предыдущие исследования уже выявили 22 локуса генетического риска – то есть областей нашего генома, которые содержат изменения, связанные с повышенным риском развития этого заболевания. Но до сих пор не существует известных «биомаркеров, которые можно было бы использовать для точной диагностики.
Теперь команда учёных проанализировала данные трех полногеномных ассоциативных исследований. В этих исследованиях сравнивали ДНК пациентов и здоровых и выявили более 140 новых локусов генетического риска, увеличив известное число в восемь раз до 164, включая три локуса на Х-хромосоме. Исследователи не обнаружили сильных генетических различий между мужчинами и женщинами несмотря на то, что это синдром беспокойных ног встречается в два раза чаще у женщин. Взаимодействие генетики и окружающей среды (включая гормоны) может объяснить гендерные различия, которые мы наблюдаем в реальной жизни.
Что особенно ценно для практики: два генетических различия, выявленных командой, связаны с генами, известными как глутаматные рецепторы 1 и 4 соответственно, которые важны для функции нервов и мозга. Потенциально на них можно воздействовать с помощью существующих лекарств, таких как противосудорожные препараты. Ранние исследования уже показали положительный ответ на такие лекарства у пациентов с синдромом беспокойных ног.
Ранее исследования показали, что синдром беспокойных ног увеличивает риск развития диабета.
