13.12.2019 274

Раскрыт механизм загадочной болезни CRIA

Эксперты из National Human Genome Research Institute при US National Institutes of Health (NIH) выяснили механизм развития заболевания, до этого остававшегося загадкой для ученых.

Речь идет о CRIA – cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory syndrome, что переводится как автовоспалительный синдром, индуцируемый устойчивым к расщеплению белком RIPK1. Основной симптом — постоянная лихорадка, развивающаяся с рождения ребенка. Первые сообщения об этой патологии появились еще пару десятков лет назад. До настоящего времени врачи не могли найти причину загадочного синдрома, который поражал обычно сразу нескольких членов семьи.

В исследовании участвовали 7 известных на данный момент пациентов. Они были родом из трех семей и в возрасте от 10 до 82 лет. Все они с рождения страдали от повышенной температуры, головной боли и озноба, у всех отмечались набухшие лимфоузлы, а также увеличенные селезенка и печень. У некоторых пациентов были и другие симптомы: язвы во рту, боли в суставах, диарея или запор, потеря аппетита, галлюцинации. Температура у них повышалась до 41°С в течение 2-7 дней и каждые 2 недели снижалась.

Анализ их генома показал, что у всех пациентов имеется одна и та же мутация ДНК – в гене RIPK1. В норме белок RIPK1 расщепляется и регулирует воспалительные процессы в организме. У людей с мутацией он не способен расщепляться, что приводит к неконтролируемой гибели клеток и воспалению, которое проявляется в виде лихорадки.

Разгадка секрета CRIA позволяет наконец найти действенное лечение. Таковым могут стать ингибиторы RIPK1. Пока этот вопрос находится в стадии исследования. По данным ученых, в последнее время появились сообщения и о других случаях CRIA.