В Боннском университете усовершенствовали программу распознавания редких генетических болезней по чертам лица.
Некоторые генетические заболевания можно распознать по чертам лица, таким как брови, нос или скулы характерной формы. Исследователи из Боннского университета разработали программное обеспечение, которое использует портретные фотографии для более эффективной диагностики таких заболеваний. Усовершенствованная версия «GestaltMatcher» теперь также может выявлять болезни, которые ей еще не известны. Программе также удается диагностировать известные заболевания у очень небольшого числа пациентов.
Большинство редких заболеваний являются генетическими. Лежащие в основе наследственные мутации часто вызывают разную степень нарушений в разных областях тела. В большинстве случаев эти наследственные изменения выражаются и характерными чертами лица: например, своеобразной формой формы бровей, переносицы или щек. Однако это варьируется от болезни к болезни. Искусственный интеллект (ИИ) использует эти черты лица, вычисляет сходство и автоматически связывает их с клиническими симптомами и генетическими данными пациентов. Можно рассчитать, что это за болезнь, с высокой степенью точности.
В отличие от предыдущей версии программы новой достаточно менее 10 фотографий неродственных пациентов, чтобы научиться выявлять болезнь. Это огромное преимущество в мире орфанных заболеваний, для диагностики которых больному приходится пройти долгий путь обследования. Кроме того, новая система ИИ также учитывает сходство с пациентами, которым еще не был поставлен диагноз, «распознает» болезни, которые ранее были ей неизвестны, и предлагает диагнозы, основанные на этом.
Питер Кравиц, автор работы из Институт геномной статистики и биоинформатики, сообщает, что программа распознавания орфанных заболеванийбудет широко доступна специалистам на бесплатной основе.
