MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Подготовка к ПГД-М

Добрый день! Подскажите пожалуйста обязательна ли валидация обнаруженных мутаций методом секвенирования по Сенглеру перед разработкой индивидуальной тест системы перед ПГД-М эмбрионам? Или можно после обнаружения мутаций сразу перейти к разработке тест системы?

Пользователь

309 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 

Дисбактериоз влагалища: когда микробы «разбушевались»

Серьезной проблемой гинекологии является бактериальный вагиноз (дисбактериоз влагалища), встречающийся у многих женщин.
👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val;…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Что означают результаты анализа?   1 ответ

Сейчас ребенку 2 года, 10 месяцев назад сдали анализ на секвенирование экзома на нервно-мышечные заболевания. К генетику обратились в 8 месяцев, потому что у ребенка были слабые мышцы, пополз, сел, пошел — все навыки на фоне массажа, физио, ЛФК. Сегодня пришли результаты, но к генетику записаны только в конце месяца, я спать спокойно не смогу до этого времени. Объясните, пожалуйста, результаты исследования

13 янв 2025 19:30
 
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 

Читайте также

9 упражнений, которые подтянут бедра и ягодицы

Красивые ягодицы – не маленькие или большие, а стройные, упругие и подтянутые. Такие можно «получить» в спортзале!

Дисбактериоз влагалища: когда микробы «разбушевались»

Серьезной проблемой гинекологии является бактериальный вагиноз (дисбактериоз влагалища), встречающийся у многих женщин.

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков рака шейки матки

Как заниматься дома фитнесом не хуже чем в зале: обзор сервисов и приложений для онлайн-тренировок

Интернет может заменить даже занятия в зале. Рассказываем, как заниматься фитнесом дома: обзор тренировок в онлайн-режиме.

Витамины и добавки для иммунитета: что действительно поможет ребёнку меньше болеть?

Отвечают эксперты: что на самом деле может укрепить детский иммунитет.