MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
−1
👎 -12

Расшифровка результата

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. Аутосомно-рецессивный тип наследования. (OMIM: 270550). Второго патогенного, вероятно патогенного и варианта неопределенного клинического значения в гене SACS не выявлено. "

Пользователь

278 #1 ⇒

Ответы

👍
+1
👎 1

Здравствуйте. Выявлен ген, отвечающий за заболевание, в гетерозиготном состоянии, то есть второй ген патологии не имеет. Ген рецессивный, поэтому второй ген без патологии компенсирует мутацию. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации
👍
0
👎 0

Благодарю Вас за ответ!

Пользователь
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Что значит данные по анализам?   0 ответов

Мальчик, 11 месяцев, зуд кожи, повышены печёночные анализы, при рождении приобретеная цмв инфекция
Пункт прейскуранта 3.900.F Панель «Наследственные болезни с патологией печени» для проведения скрининговых
исследований
Заключение:
Методом массового параллельного секвенирования проведён анализ кодирующей
последовательности генов,…

3 апр 2025 23:48
 
👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val;…

1 дек 2023 07:10
 

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

20 апр 2024 02:12
 
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 
👍
0
👎

Расшифровка результата анализа   1 ответ

Ребенку 10 лет было проведено секвенирование по Сэнгеру с целью валидации вариантов, выявленных при патогенном секвенировании ДНК. Был проведён поиск нуклеотидного варианта chr 10:129840837 CACTT>C (GRch38) в гене EBF3.
В исследуемом образце выявлен нуклеотидный вариант chr 10:129840837 CACTT>C в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии.
Как это понять?

21 фев 2025 00:16
 

Читайте также

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?