Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 −1 👎 |
Расшифровка результатаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. Аутосомно-рецессивный тип наследования. (OMIM: 270550). Второго патогенного, вероятно патогенного и варианта неопределенного клинического значения в гене SACS не выявлено. " |
Ответы
|
👍 +1 👎 |
Здравствуйте. Выявлен ген, отвечающий за заболевание, в гетерозиготном состоянии, то есть второй ген патологии не имеет. Ген рецессивный, поэтому второй ген без патологии компенсирует мутацию. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации |
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 0 👎 |
SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?
|
|
👍 0 👎 |
О чем говорят результаты исследований?
|
Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?
Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.|
👍 0 👎 |
Правдивая ли отписка, которую дала клиника?
|
|
👍 0 👎 |
Расшифровка анализа на NGS
|
|
👍 0 👎 |
Расшифруйте результат
|
Читайте также
5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов
Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме
Клеточные технологии в современной пластической хирургии
Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты
Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить
Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe
Рак молочной железы: 11 мифов о болезни
Пройдите тест и проверьте риски выявления рака молочной железы