MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
−1
👎 -12

Расшифровка результатов исследования

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача ( )
Пункт прейскуранта 3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией
Заключение:
Методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на материале ворсин
хориона плода проведен анализ на наличие семейных мутаций c.563A>G (Gln188Arg) и
с.855G>T (p.Lys285Asn) в гене GALT (MIM 606999; (RefSeq:NM_000155.3), галактоземия
тип I (OMIM 230400). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Выявлена мутация c.563A>G (Gln188Arg) в гетерозиготном состоянии.
Заключение: плод НЕ ПОРАЖЕН, является носителем семейной мутации.

Пользователь

220 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Заболевание у плода не выявлено, но выявлено носительство патологического гена. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, семейный анамнез, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить врача с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации
👍
0
👎 0

Здравствуйте! Есть результаты ранее сделанные, там указано, как раз наше носительство с мужем и результат первого ребёнка.

Пользователь
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val;…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Сомнительный результат днк теста на муковисцидоз по пренатальной диагностике   0 ответов

Здравствуйте. у меня муковисцидоз 508 мутация в гомозиготе. Муж носитель 508 в гетерозиготе. я беременна. сдали ИПд ворсин хориона. Пришел ответ лаборатории и смущает формулировка. пишут у плода неблагоприятный прогноз и гомо/гемизиготе 508 мутация. и что зиготность определить не позволяет метод ПДАФ. можно ли 100% считать ребенка больным или он может быть просто носителем

1 дек 2023 17:36
 

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 
👍
+1
👎

Назначили сделать генетические анализы   1 ответ

Как нам с ребёнком сделать ген анализы, отца уже нет. Т.е. Отец нужен всегда! если нашли мутацию нужен сенгер, если делать экзом нужен сенгер, если делать геном нужен сенгер? Как нам быть?

30 июн 2023 23:24
 
👍
+1
👎

Повышен гомоцистеин, генетическое исследование   1 ответ

Здравствуйте, повышен гомоцистеин 19.85. Врач направил на анализ мутации генов фолатного цикла. Посмотрите результаты, пожалуйста. Ген Mthfr C/T и А/С, Ген mtr - A/A. Ген Mtrr - A/A.
16 дек 2017 19:59
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?

С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.