Вопросы врачам MedAboutMe

👍
−1
👎 -12

Расшифровка результатов исследования

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача ( )
Пункт прейскуранта 3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией
Заключение:
Методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на материале ворсин
хориона плода проведен анализ на наличие семейных мутаций c.563A>G (Gln188Arg) и
с.855G>T (p.Lys285Asn) в гене GALT (MIM 606999; (RefSeq:NM_000155.3), галактоземия
тип I (OMIM 230400). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Выявлена мутация c.563A>G (Gln188Arg) в гетерозиготном состоянии.
Заключение: плод НЕ ПОРАЖЕН, является носителем семейной мутации.

Пользователь

149 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Заболевание у плода не выявлено, но выявлено носительство патологического гена. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, семейный анамнез, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить врача с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


👍
0
👎 0

Здравствуйте! Есть результаты ранее сделанные, там указано, как раз наше носительство с мужем и результат первого ребёнка.

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Сомнительный результат днк теста на муковисцидоз по пренатальной диагностике   0 ответов

Здравствуйте. у меня муковисцидоз 508 мутация в гомозиготе. Муж носитель 508 в гетерозиготе. я беременна. сдали ИПд ворсин хориона. Пришел ответ лаборатории и смущает формулировка. пишут у плода неблагоприятный прогноз и гомо/гемизиготе 508 мутация. и что зиготность определить не позволяет метод ПДАФ. можно ли 100% считать ребенка больным или он может быть просто носителем

1 дек 2023 17:36
 
👍
0
👎

Замершая беременность   4 ответа

Здравствуйте,Скажите,была зб,причину так и не выяснили ,инфекций нет,щитовидка в норме,кровь в норме,в заключении гистологии было написано ДИСТРОФИЯ ВОРСИН ХОРИОНА,единственное что,был обнаружен недавно цитомегаловирус G,краснуха G и простой герпес 1,2 типа G. Я думаю,что на момент беременности это повлияло...
23 июн 2017 16:08
 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.
👍
0
👎

Есть ли вероятность, что плод может родиться с патологиями?   1 ответ

… при Ожидаемый риск трисомия 21- 1из 1022(базовый риск), 1из 195 (индивидуальный (скорректированный)риск); трисомия 18- 1 из 2546(базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный (скорректированный) риск); трисомия 13- 1из7972 (базовый риск), <1 из 20000 (индивидуальный ( скорректированный) риск.
Здравствуйте. Мне 23 года. Беременность 14-15…

22 сен 2023 17:01
 
👍
+1
👎

Назначили сделать генетические анализы   1 ответ

Как нам с ребёнком сделать ген анализы, отца уже нет. Т.е. Отец нужен всегда! если нашли мутацию нужен сенгер, если делать экзом нужен сенгер, если делать геном нужен сенгер? Как нам быть?

30 июн 2023 23:24
 
👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 

Читайте также

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.