23 октября — день, к которому имеют непосредственное отношение немногие. Те, кому не понаслышке знаком термин «синдром Кабуки». Но отмечают этот день во многих странах мира. Почему?
Дело в том, что даже если болезнь считается редкой, это вовсе не означает, что нет риска с ней встретиться. Встречаться лучше с тем, о чем уже известно хоть что-то. Потому и было решено отмечать 23 октября День осведомленности о синдроме Кабуки.
MedAboutMe поможет повысить степень осведомленности об этой редкой генетической аномалии.
Синдром Кабуки: необычное лицо, нездоровое тело
В средневековой Японии зародилось искусство, ставшее одним из национальных символов Страны Восходящего солнца: театр Кабуки. На сцене театра разыгрывают сценки с традиционными сюжетами, с использованием определенного набора приемов. Все актеры — мужчины в гриме или масках, словно взятых со старинных японских картин, с белыми лицами, длинными глазами, круто выгнутыми бровями. Каждая часть представления заканчивается приемом, носящим название «миэ»: актеры замирают в выразительной позе, скосив глаза к носу.
Дети, страдающие синдромом Кабуки, выглядят похожими на этих японских актеров, почему заболевание и получило такое название. Другими вариантами наименования является «синдром Ниикава-Куроки», по имени авторов первого описания болезни.
У детей с синдромом Кабуки могут наблюдаться различные, выраженные в разной степени симптомы, среди которых чаще всего встречаются:
- Длинная линия разреза глаз, часто глаза бывают очень большими.
- Косоглазие.
- Длинные, пушистые ресницы.
- Эктропион нижнего века (вывороченное веко).
- Брови в виде арок, с густой средней частью и малым количеством волосков в боковых.
- Уплощенный нос с широкой переносицей.
- Большие оттопыренные уши, низко посаженные. Нередко ушная раковина бывает деформирована, а слух нарушен.
- Низкий рост, общая задержка развития, пониженный интеллект.
- Различные аномалии в строении скелета: патология костей черепа, неправильная зубная система, дефекты твердого неба, искривления позвоночника, нестабильность суставов и т. д.
Но этим болезнь не ограничивается. Внешним признакам часто сопутствуют нарушения в строении и функциях внутренних органов тела:
- Пороки сердца;
- Грыжи;
- Проблемы с пищеварительной системой: от дискинезии желчевыводящих путей до мальабсорбции;
- Нарушения в развитии мочевыделительной системы;
- Патологии строения и развития гениталий;
- Эндокринные нарушения, включая диабет и половые дисфункции.
- Проблемы с системой кроветворения.
- Дисфункции органов чувств, включая частичную и полную потерю слуха и зрения.
- Различные неврологические нарушения, начиная от глотательного рефлекса до судорожных приступов в ответ на какие-либо раздражители или без провоцирующих факторов.
Причины рождения детей с синдромом Кабуки
В большинстве случаев у лиц с синдромом Кабуки выявляются мутации гена MLL2. Но, видимо, проявление болезни зависит не только от одного гена, так эта связь прослеживается не в 100% случаев. Наследование может происходить по аутосомно-доминантному признаку.
Ниикава и Куроки, первыми описавшими заболевание, приводили сведения о детях преимущественно азиатского типа. Поэтому первоначально считалось, что болезнь свойственна только японцам и китайцам.
Однако дальнейшие исследования не выявили никакой связи частоты проявления синдрома с расовой или гендерной принадлежностью. Болезнь может проявиться на любом континенте, у ребёнка любой расы, национальности и пола, порядок рождения также не играет роли.
В настоящее время на каждые 32 тысячи рождений приходится 1 случай рождения ребёнка с синдромом Кабуки.
Лечение и прогноз
Вылечить заболевание нельзя, но можно существенно улучшить качество жизни ребёнка с синдромом Кабуки.
Не слишком сильно клинически выраженный синдром может вообще оказывать на существование ребёнка незначительное влияние. У таких детей IQ может развиваться до уровня, на котором вполне комфортно чувствуют себя многие члены социума: до 60-80 единиц. Если провести тестирование 100 первых встречных, то среди них наверняка найдутся люди с ничуть не более высоким IQ и без всякого синдрома Кабуки. Тяжелая форма задержки развития встречается относительно редко.
Многие дети с синдромом Кабуки любят музыку.
Имеющуюся симптоматику, как правило, можно существенно скомпенсировать. При диагностике пороков сердца ребёнка оперируют или лечат консервативно. Нарушение слуха можно нейтрализовать хорошим слуховым аппаратом, зрение также поддается коррекции.
Но даже задержка интеллектуального развития может быть в некоторой степени сглажена применением специальной диеты. Такая информация поступила от группы исследователей из Университета Дж. Хопкинса (США). Испытания проводились пока только на животных, но результаты позволяют предположить, что низкоуглеводная диета с повышенным содержанием кетонов вызывает усиление нейрогенеза, а это может привести к улучшению когнитивных функций.
Недавно синдром Кабуки был внесен в список орфанных заболеваний.
С этой болезнью человек может жить долго, если провести лечение и коррекцию сопутствующих нарушений: пороков сердца, почек, заболеваний опорно-двигательной системы или органов чувств.
Моему сыну не повезло: у него синдром проявляется в довольно сильной степени, с нарушением интеллектуального развития. Артем почти не говорит в свои 8 лет, но хорошо понимает, что говорят ему. Правда, далеко не всегда прислушивается.
Да, за ним требуется постоянный уход. Ни на минуту нельзя оставить без внимания, иначе сразу что-нибудь сделает не то. Энергии у мальчика хоть отбавляй, а сниженный интеллект часто направляет эту энергию не совсем в то русло, в которое стоило бы.
Например, Артему очень нравится дразнить собак в нашем поселке. Он специально идет возле забора, чтобы псы по ту сторону ограды заходились от лая и рычания. Это крайне раздражает всех, начиная с владельцев собак. А меня пугает, ведь однажды собаки могут вырваться, и что тогда?
Сын вообще любит громкий шум, громкие звуки. Они доставляют ему видимое удовольствие. Он может часами стоять у рояля, просто нажимая на клавиши и слушая звуки. Или бесконечно прослушивать одну и ту же любимую песенку. Все окружающие уже с ума сходят от этого, а ему нравится.
Моего сына из-за всего этого соседи не любят. Я их могу понять, но разве он виноват в том, что родился таким?
А в группе, в которую мы ходим с Артемом, есть дети, у которых синдром Кабуки почти не проявляется. Так, ушки немного не на месте, брови арками, глаза характерные да ресницы длиннющие. Одна девчушка так просто красавица, но она еще и умненькая при этом. Уверена, что когда она вырастет, никто и догадываться не будет, что у нее синдром Кабуки. Если, конечно, с возрастом не проявится еще какой-нибудь симптом. Врач говорила, что так бывает…
Диагностику синдрома Кабуки можно делать вскоре после рождения ребёнка, хотя некоторые проявления болезни могут давать о себе знать в более позднем возрасте. Важно своевременно провести тщательное обследование, чтобы выявить и вовремя начать лечение внутренних патологий, способных существенно влиять на развитие ребёнка, его здоровье и продолжительность жизни.
Одинакового для всех, универсального лечения синдрома не существует. Генетическую аномалию устранить пока не представляется возможным, но врачи и родители могут сделать многое для коррекции отдельных нарушений.
Очень важно уделять внимание социализации ребёнка, так как нередко семья, имеющая на иждивении малыша с синдромом Кабуки, попадает в социальную изоляцию и страдает от реакции общества на своего особенного ребёнка.
Во многом это происходит от того, что люди просто мало знают о редких болезнях и часто боятся тех, кто выглядит и ведет себя не так, как они сами. Поэтому День осведомленности о синдроме Кабуки важен и нужен. Надеюсь, его будут со временем отмечать во всем мире, привлекая внимание общественности к проблемам детей с этой редкой патологией.
