Серповидно-клеточная анемия человека – это генетическое хроническое заболевание, которое характеризуется изменением формы красных кровяных телец. У больного часть или все эритроциты перерождаются и приобретают вытянутую серповидную форму. Это существенно ухудшает их гибкость и эластичность, они быстро разрушаются. Такая мутация может приводить к различным нарушениям кровотока и прочим осложнениям.
Этот вид анемии является наследственной болезнью и носит региональный характер. То есть у людей, рожденных в определенной местности, болезнь диагностируется чаще. Так, в зоне риска – Африка и страны с тропическим климатом. Также статистика говорит о том, что такая мутация эритроцитов характерна для местности с большим распространением малярии. Однако в некоторых случаях серповидно-клеточная анемия диагностируется и в других странах.
Вероятность развития болезни
Как уже было сказано, болезнь носит наследственный характер, поэтому заразиться ею невозможно. Она может проявиться как сразу после рождения, так и спустя какое-то время. Риск развития заболевания зависит от здоровья родителей.
Вероятность получить такую анемию есть у четверти детей, оба родителя которых имеют ген серповидно-клеточной анемии. Важно понимать, что сам ген – это лишь предрасположенность к болезни, пара может и не страдать от симптомов болезни и даже не знать о ее наличии.
Если лишь один родитель имеет такой ген, то ребенку не угрожает развитие анемии, но при этом он в половине случаев становится носителем заболевания, что может сказаться на здоровье последующих поколений.
Симптомы серповидно-клеточной анемии
Современная медицина выделяет два вида серповидно-клеточной анемии, которые проявляются по-разному.
Гетерозиготная по гену дает легкую картину болезни. В таком случае наряду с серповидными эритроцитами с гемоглобином S в крови больного присутствуют и здоровые – с гемоглобином А. Это существенно уменьшает симптомы, а в некоторых случаях анемия вообще не дает о себе знать и обнаруживается случайно при анализе крови.
Гомозиготная по гену считается тяжелой формой. В крови больного есть только деформированные эритроциты, и это существенно сказывается на его состоянии.
Внешние проявления такого малокровия достаточно типичны:
- Желтизна кожи.
- Одышка.
- Усталость и общая слабость.
Кроме этого, больные имеют короткое туловище и конечности, а также вытянутый череп. Может искривляться позвоночник.
Но самое пагубное воздействие серповидная анемия оказывает на внутренние органы. Так, у больных часто диагностируются:
- Увеличенная селезенка и печень. Различные болезни этих органов.
- Тромбоз и язвы.
- Остеомиелит.
- Сердечная недостаточность.
- Желчнокаменная болезнь.
