Гипоспадия

Описание

Гипоспадия – врожденный порок развития наружных половых органов. Встречается преимущественно у мальчиков. Проявляется неправильным расположением наружного отверстия мочеиспускательного канала (уретры), иногда сочетается с недоразвитием или отсутствием нижней стенки конечной части мочеиспускательного канала. При этом его наружное отверстие может находиться на головке полового члена или открываться на нижней поверхности полового члена – в мошонке, промежности или в области венечной борозды. Иногда гипоспадия настолько выражена, что визуально трудно определить пол ребенка. Порок встречается в соотношении 1 на 300-400 здоровых мальчиков.

Женская гипоспадия встречается редко. Под термином «женская гипоспадия» понимают врожденное заболевание, проявляющееся в смещении наружного отверстия уретры на переднюю стенку влагалища рядом с гименальным кольцом (уровнем девственной плевы).

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Клинические проявления гипоспадии зависят от ее вида и проявляются с ростом ребенка. У новорожденных это неправильное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала, неполное развитие крайней плоти, неполное обнажение головки полового члена. У детей младшего возраста, главным симптомом болезни является расстройство мочеиспускания – учащение, настойчивые позывы или недержание мочи. При мочеиспускании ребенок тужится, моча течет нитевидной струйкой, мочевой пузырь опорожняется долго, и ребенок занимает вынужденное, неестественное положение – полуприседание.

В области промежности развиваются дерматиты (воспаление кожи) – результат раздражения кожи мочой. С периода полового созревания основной клинической проблемой становится искривление полового члена, затрудняющее репродуктивную функцию.

Формы

По форме гипоспадии у мужчин существуют:

• Передняя гипоспадия (головчатая, венечная, переднестволовая);
• Средняя гипоспадия (среднестволовая);
• Задняя гипоспадия (заднестволовая, мошоночно-стволовая, мошоночная, промежностная).

Особая форма гипоспадии – «гипоспадия без гипоспадии» (укорочение уретры, проявляющееся искривлением полового члена вниз при нормальном расположении наружного отверстия)

Гипоспадия у женщин – расположение отверстия укороченной уретры у входа во влагалище или у наружной стенки. Гипоспадию у женщин классифицируют на следующие виды: частичная гипоспадия, субтотальная и тотальная (вагинальная), при которой укороченная уретра открывается во влагалище.

Причины

Причиной развития порока считается нарушение эмбриогенеза (формирование эмбриона человека) вследствие изменений в эндокринной системе и недостаточного созреваний мужских половых органов (вирилизации) в период беременности. Имеются данные о наследственном характере развития гипоспадии (семейная гипоспадия – около 10- 20% случаев).

Этиология женской гипоспадии остается неясной. В экспериментальном исследовании обнаружили, что развитие гипоспадии у женщин возможно при введении синтетического аналога эстрогена (женского полового гормона).

Методы диагностики

Диагностика гипоспадии основана на результатах клинического осмотра и инструментальных исследования (включая комбинированное уродинамическое обследование – метод функциональной оценки состояния мочевыводящих путей, позволяющий объяснить характер нарушений мочеиспускания.).

Установление диагноза, как правило, не вызывает затруднения у неонатолога. Порок обнаруживают в роддоме. При клиническом осмотре кроме традиционного объективного обследования (перкуссии, пальпации и аускультации) особое значение придается осмотру наружных половых органов и детальной оценке имеющихся элементов порока развития. Проводится определение размеров полового члена, формы головки и выраженности ладьевидной ямки, степень искривления кавернозных тел, возможные варианты искривления полового члена, выявление грубых рубцов от предыдущих хирургических вмешательств, также уделяется внимание размерам крайней плоти и мошонки.

При осмотре можно увидеть наличие пороков, часто сопровождающих гипоспадию: стеноз (сужение) наружного отверстия мочеиспускательного канала, врожденное искривление полового члена, эктопия (неправильное положение) полового члена, наличие урогенитального синуса (эмбриональное образование, которое в норме исчезает к моменту появления ребенка на свет) наблюдается у детей с проксимальной формой гипоспадии, врожденное изменение наклона полового члена.

Лабораторная диагностика обычно не требуется. Но в ряде случаев для уточнения факторов (патология часто сочетается с многочисленными генетическими и хромосомными аномалиями – синдром Патау (генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы) необходима консультация генетика и выполнение генетических исследований (например, выявление мутации в гене андрогенового рецептора, участвующего в поддержании мужского фенотипа (совокупность внешних и внутренних признаков организма) или проверка кариотипа (совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида). В ряде случаев требуется определение пола ребенка, который устанавливается на основании результатов кариотипирования (определение кариотипа). Также иногда проводят определение гормонального полового фона.

Специальные лабораторные исследования проводятся для дифференциальной диагностики случаев нарушения расположения половых желез, установления половой принадлежности ребенка, ложного женского гермафродитизма (наличие у организма одновременно мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов), мошоночной и промежностной гипоспадии.

При мошоночной, промежностной формах гипоспадии показано проведение полного комплекса тестов: УЗИ мочевыводящих путей, рентгеноурологические методы исследования. Эндоскопические методы диагностики используются в особо затруднительных случаях.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Генетические исследования: гипоспадия (кроме экспансии ТНП в гене AR), AR, MAMLD1 (по назначению врача).
• Кариотипирование (при необходимости).

Основные инструментальные диагностические исследования:

• Ультразвуковое исследование верхних мочевыводящих путей (для исключения сопутствующей патологии).
• Комбинированное уродинамическое исследование (урофлоуметрия – метод изучения скорости потока мочи и других параметров мочеиспускания и ретроградная цистометрия – метод определения порога чувствительности и тонуса мышц при регистрации внутрипузырного давления).
• Уретроскопия (эндоскопический осмотр уретры).
• Уретрография (разновидность контрастного рентгеновского исследования).

Лечение

Лечение гипоспадии только хирургическое. Цель – восстановление нормального мочеиспускания, выпрямление полового члена и косметическая коррекция порока. Оперативное лечение проводят детям, начиная с 6 месяцев.

Женщинам с гипоспадией необходимо проведение комплексного уродинамического исследования для исключения дисфункции мочевого пузыря. Все варианты гипоспадии у девочек и женщин подлежат оперативной коррекции – транспозиции наружного отверстия уретры из влагалища на промежность в физиологическое положение, или в виде пластики уретры при констатации недержания мочи.

Осложнения

У мужчин возможны нарушение психики, нарушение мочеиспускания и семяизвержения. У женщин – вульвит (воспаление вульвы), кольпит (воспаление слизистой оболочки влагалища), цистит (воспаление мочевого пузыря), уретрит (воспаление уретры), пиелонефрит (воспаление почек), стеноз уретры.

Профилактика

Профилактика гипоспадии основана на мерах исключения, устранения и ослабления воздействия причинно-значимых факторов внешней и внутренней среды на организм беременной женщины. Внимательно относится к назначению гормональных препаратов во время беременности (введение диэтилстильбэстрола). Обязательно генетическое консультирование лиц, вступающих в брак.

Какие вопросы следует задать врачу

Чем опасна гипоспадия?

Лечится ли это заболевание?

Всегда ли при гипоспадии нужна операция?

Советы пациенту

Единственным эффективным и оправданным методом коррекции данной патологии можно считать только оперативное вмешательство. Объем операции зависит от конкретной формы заболевания, но во всех случаях основной задачей уролога является восстановление нормальной формы мочеиспускательного канала.