Болезнь фон Виллебранда, или ангиогемофилия, — это генетическое (наследственное) нарушение свертываемости крови, которое препятствует правильному образованию сгустка крови. Нарушения свёртываемости крови, включая гемофилию, встречаются довольно редко. Но среди них болезнь фон Виллебранда является наиболее распространённым нарушением свертываемости.
Хотя патология одинаково поражает оба пола, чаще всего это заболевание впервые проявляется в подростковом возрасте и более ярко проявляется у девочек — из-за кровотечения во время месячных. Что надо знать родителям про эту болезнь, а также про синдром Виллебранда, который может возникнуть и без наследственного фактора?
Что происходит при болезни фон Виллебранда?
Обычно, когда кровеносный сосуд рвётся из-за травмы, кровотечение останавливается благодаря способности крови свёртываться, закрывать сгустком отверстие в кровеносном сосуде и останавливать поток крови. В этом сложном процессе участвуют тромбоциты и белки, называемые факторами свёртывания крови.
Фактор свёртывания крови, названый по имени фон Виллебранда участвует в ранних стадиях свертывания крови, а также несёт в себе важный белок свертывания крови фактор VIII. У людей с болезнью Виллебранда количество белка фактора свертывания крови фактора Виллебранда в крови ниже нормы или не работает должным образом.
По данным исследования учёных российского российский Научно-исследовательского института гематологии и трансфузиологии, частота врождённых дефектов фактора Виллебранда у населения является достаточно высокой и составляет с учётом всех форм и вариантов течения 0,08-2 %.
Каковы признаки и симптомы болезни фон Виллебранда?
У многих детей и взрослых с болезнью Виллебранда проявления настолько лёгкие, что они даже не подозревают о наличии патологии. Тем не менее, людям с более тяжёлой формой заболевания необходима терапия, чтобы уменьшить симптомы кровотечения.
Симптомы болезни фон Виллебранда могут включать:
- сильное кровотечение из носа;
- лёгкое появление синяков, которые образовываются достаточно часто;
- у девочек обильные, длительные менструации;
- длительное или обильное кровотечение во время и после процедур (удаление зуба, тонзиллэктомия и т. д.);
- порезы, из которых сочится кровь дольше, чем обычно;
- кровотечение из слизистых оболочек, таких как десны, нос и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта.
Каковы типы болезни фон Виллебранда?
Существуют различные формы заболевания:
- При типе 1 уровень фактора фон Виллебранда в крови снижается, а также может снижаться уровень фактора VIII. Это самая распространённая и лёгкая форма заболевания. Симптомы могут быть настолько незначительными, что человеку никогда не поставят диагноз. У детей с болезнью I типа обычно не бывает спонтанных кровотечений, но у них может быть обильное кровотечение во время менструации, травмы, хирургического вмешательства или при удалении зуба.
- При типе 2 уровень фактора фон Виллебранда в крови нормальный, но не работает должным образом. Тип 2 имеет несколько подтипов, в том числе тип 2А: строительные блоки, из которых состоит фактор (мультимерамы), меньше обычного или слишком легко разрушаются; тип 2B, когда фактор слишком хорошо прилипает к тромбоцитам, что приводит к их слипанию и низкому количеству тромбоцитов.
- При типе 3 уровни фактора фон Виллебранда и фактора VIII очень низкие или отсутствуют. Симптомы серьёзные и могут включать кровотечение в суставы и мышцы.
- Псевдо-, или тромбоцитарный тип болезни фон Виллебранда аналогичен типу 2В, но дефект находится в тромбоцитах, а не в самом факторе.
Что вызывает болезнь фон Виллебранда?
Как и гемофилия, эта болезнь является генетическим заболеванием. Обычно она передается от родителя к ребёнку с 50%-ной вероятностью, причём неважно, кто из родителей болен.
Ребёнок также может унаследовать ген и не иметь никаких симптомов, но при этом передать ген потомству.
В отличие от болезни Виллебранда, имеющей генетический характер, синдром Виллебранда имеет приобретённую форму. Он может возникать как осложнение после множественных переливаний крови, на фоне системных, сердечных, онкологических заболеваний.
Учёными Северо-Западного Государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова выявлена самая высокая взаимосвязь между синдромом Виллебранда и клапанными пороками сердца (46%).
Как диагностируют болезнь Виллебранда?
Поскольку симптомы могут быть лёгкими, болезнь бывает сложно диагностировать, и она часто не обнаруживается.
Если врач подозревает, что у ребёнка, он проведёт осмотр и соберёт анамнез, включая историю болезни: здоровье в целом, здоровье членов семьи и список любых препаратов и БАДов, которые ребёнок принимает. Врач также может отправить образец крови в лабораторию для анализа. Возможно, придется повторить анализы крови, поскольку обнаруженные ими уровни могут со временем повышаться и падать.
Как лечить болезнь фон Виллебранда?
Наиболее распространенным лечением болезни Виллебранда является десмопрессин. Этот синтетический (искусственный) гормон вызывает временное повышение уровня фактора фон Виллебранда и фактора VIII. Его можно вводить в виде инъекций или назального спрея. Но он работает не для всех и может оказаться бесполезным при лечении типа 2. Некоторым пациентам требуется лечение внутривенной формой фактора фон Виллебранда.
Также возможно использование лекарств, замедляющих или предотвращающих разрушение тромбов, а фибриновый клей можно нанести непосредственно на рану, чтобы остановить кровотечение.
Лечение девочек с обильным менструальным кровотечением из-за болезни Виллебранда также может включать противозачаточные таблетки или внутриматочную спираль, содержащую гормон прогестин.
Что ещё следует знать о заболевании: советы родителям и детям
Подросткам с болезнью Виллебранда и их родителям эксперты советуют запомнить ряд рекомендаций:
- Если возникло кровотечение, надавите на эту область.
- Во время носового кровотечения зажмите мягкую часть носа и слегка наклонитесь вперед, чтобы кровь не текла в горло. Больше советов о том, как правильно действовать, читайте в отдельной статье.
- Сообщите врачу о заболевании, если планируется какая-либо операция или инвазивные процедуры.
- Девушкам, у которых очень обильные или длительные менструации, стоит обратиться за советом к гинекологу.
- Сообщите стоматологу о диагнозе. Перед лечением зубов может потребоваться лекарство, чтобы уменьшить кровотечение.
- Не принимайте аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, при боли или температуре. Эти препараты влияют на работу тромбоцитов и могут увеличить риск кровотечения. Безопасно принимать ацетаминофен, который не влияет на функцию тромбоцитов.
- Контактные виды спорта могут быть рискованными для подростков с болезнью Виллебранда. Вместо этого можно поддерживать физическую активность, занимаясь такими видами деятельности, как плавание, езда на велосипеде и ходьба. Обсудите любые ограничения с врачом.
- Немедленно звоните врачу или вызывайте скорую, если началось чрезмерное или необъяснимое кровотечение.
Ещё один достаточно распространённый и очень недооцененный вид нарушения свертываемости крови — гемофилия. Существующий миф о том, что ею болеют только мальчики, приводит к длительным страданиям и сложностям с диагностикой у девочек и женщин. Подробно об этой проблеме, симптомах и диагностике читайте в статье «Мифы о гемофилии у детей и современные методы терапии «царской болезни».
Использованы фотоматериалы Unsplash
