Врожденный порок развития у ребёнка – это последствия осложнений вынашивания, которые занимают значительное место в причинах инвалидности и даже смертности детей. По данным исследований, каждый год в период младенчества врожденные пороки становятся причиной летального исхода у более чем 300 тысяч малышей. Это большое горе для всей семьи, и в первую очередь – для мамы. MedAboutMe рассказывает о причинах врожденных пороков развития, их ранней диагностике и профилактике.
Почему возникают пороки развития плода во время беременности?
Выделяют эндогенные и экзогенные факторы возникновения пороков.
К эндогенным, или внутренним относят возникновение спонтанных, случайных мутаций или их наследование, заболевания эндокринной системы. Увеличивает риск появления таких изменений в генах и хромосомах близкородственный брак, возраст матери или отца (возраст отца влияет, по данным ученых, серьезнее).
Экзогенные, или внешние факторы – все, что влияет на мать и ребёнка извне. К ним относят:
- Физическое воздействие: травмы живота во время беременности, радиационное излучение;
- Химическое: влияние алкоголя, наркотических средств (по последним данным, даже незначительное употребление смесей для курения с «легким» наркотическим эффектом на сверхранних сроках изменяет геном эмбриона), некоторых лекарственных препаратов, частый или продолжительный контакт с пестицидами, соединениями свинца и т. д., неблагоприятная экологическая обстановка – близость больших производств, мусорного полигона и т. д.;
- Биологическое воздействие – это инфекции и болезни, аутоиммунные патологии в организме матери. Особенно опасна краснуха у матери, поэтому вакцинация от нее это часть профилактики.
- Также может влиять социально-экономические состояние матери с дефицитным рационом питания или нехваткой витаминов, минералов в организме, тяжелыми условиями жизни, труда, пренебрежение или недоступность врачебной помощи.
Такие факторы способны влиять на процессы экспрессии генов, размножение, миграцию и рост клеточных структур, их своевременное обновление и гибель. Как результат, развиваются болезни и пороки развития. Так, при замедленном делении клеток формируется недоразвитие ткани или органа вплоть до полного его отсутствия, при несвоевременной миграции – атипичное, неправильное расположение органов, даже частей тела.
Важно помнить, что во многих случаях причину развития порока плода определить не удается, и винить мать или отца в этом нецелесообразно и бессмысленно. Далеко не все возможно предотвратить и предсказать. То, что повлияло в одной ситуации, не оставило следа в другой – и все, что можно сделать, это заниматься доступной профилактикой и вовремя посещать врача.
Какие бывают пороки развития?
Среди аномалий и пороков развития выделяют разные характеры нарушений:
- При отсутствии органа говорят об аплазии;
- При его недоразвитии – о гипоплазии;
- При увеличенном размере или массе органа – гиперплазии;
- При тканях в нетипичном для них месте – о гетеротопии;
- При расположении целого органа в нетипичном месте – об эктопии;
- Если нарушена дифференциация клеток, то это гетероплазия;
- Увеличенную длину тела называют макростомией;
- Кроме этого может быть удвоение части органа (например, двойная матка), его стеноз, несформированность естественного канала (отсутствие мочеиспускательного например), неразделение органов и тканей, незаращение эмбриональных щелей – например, жаберных, которые есть у всех эмбрионов млекопитающих, а затем они зарастают.
Порок развития может возникать в любом органе и системе:
- В нервной – самые серьезные – это аплазия головного мозга, спина бифида, микроцефалия;
- Сердечно-сосудистая: различные врожденные пороки сердца, дефекты перегородок, отсутствие желудочка, тетрада Фалло (сочетанная аномалия);
- Костей, мышц, связок, конечностей – недоразвитие руки, ноги, части тела;
- Дыхательных органов;
- Пищеварительной, мочевыводящей, репродуктивной системы;
- Пороки лица – недоразвитие или отсутствие ушных раковин и внутренней структуры уха, глаза, расщепление неба и т. д.
Что можно определить еще до рождения?
Часть пороков можно выявить еще до рождения: при помощи ультразвукового исследования специалист видит пороки сердца, нарушения формирования лицевых и черепных структур, конечностей, части внутренних органов. Однако патологии функций органов по УЗИ не определить – нельзя выявить незрячесть, ограничения слуха и т. д.
Анализы крови во время скринингов позволяют определить вероятность хромосомных нарушений, для которых характерны определенные аномалии развития, например, при синдроме Дауна часты врожденные пороки сердца.
Кто в группе риска?
Основной и легко предупреждаемый фактор риска пороков развития плода – нехватка витамина В9 (фолиевая кислота). Она крайне необходима для деления клеток, правильного формирования тканей и структур. Самый важный период – ранний срок беременности, этап формирования нервной трубки зародыша и всей нервной системы, включая головной и спинной мозг. Фолиевая кислота нужна не только для развития плода: она – часть профилактики недоношенности и разрыва плодного пузыря.
Факт!
В сутки необходимо принимать 400-600 мкг фолиевой кислоты, с учетом суточной потребности в 800 мкг. К счастью, часть этого витамина мы получаем с пищей – в основном им богаты листовые салаты, орехи. А вот печенью, в которой его тоже много, увлекаться не следует – избыток витамина А может навредить эмбриону.
Однако необходимо начать прием еще на этапе планирования беременности. По данным исследования французских ученых, препараты нужны еще за 6 месяцев до зачатия, причем не только будущей матери, но и отцу.
Кроме дефицита фолиевой кислоты выделяют и другие факторы риска:
- Возраст женщины более 35 лет, мужчины – от 40.
- Наличие в анамнезе выкидышей, замерших, внематочных беременностей.
- Наличие детей или близких родственников с наследственными хромосомными патологиями, врожденными пороками;
- Вегетарианская диета женщины;
- Радиационное облучение одного или обоих будущих родителей;
- Прием тератогенных препаратов.
При выявлении у пары подобных факторов риска показана медико-генетическая консультация с генетической диагностикой для снижения риска возникновения пороков у ребёнка.
Как и когда проводят диагностику пороков плода?
Первый этап определения и профилактики возможных рисков проводят еще на стадии подготовки к зачатию с изучением семейной истории, наличия вредных факторов, подготовки рекомендаций.
Второй этап – скрининговые исследования с УЗИ и анализами крови. Исследования могут проводиться при помощи обычного двухмерного УЗ-изображения, 3D, 4D (в движении), с допплерометрией. По итогам скринингов определяется наличие грубых пороков, видимых на УЗИ, а также рассчитывается риск хромосомных аномалий по результатам двойного теста в первом триместре (анализа крови на b-ХГЧ и плазменного протеина А). При необходимости во втором триместре добавляют тройной и четверной тест.
Если по итогам скрининга риск высок, показана биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез – процедуры инвазивной диагностики количества и качества хромосом плода. В последнее время разработан также неинвазивный метод определения по выделению клеток ребёнка, циркулирующих в крови матери, однако он пока недостаточно широко доступен.
Важно!
Результаты скрининговых тестов интерпретирует только специалист – не надо пугаться цифр. Комплексная оценка требует полной расшифровки с учетом анамнеза и иных факторов риска.
Следующий этап диагностики проводится уже после рождения ребёнка с обследованием органов слуха, зрения функций сердца, нервной и иных систем.
Как лечат пороки развития?
При установлении диагноза созывается перинатальный консилиум с участием акушера-гинеколога, специалиста УЗИ-диагностики, генетика, неонатолога, психолога и врача, специализирующегося на данном пороке – например, кардиохирурга, ортопеда и т. д с целью определения прогноза, возможной коррекции патологии.
Важно!
Решение о продолжении беременности остается за самими родителями, врачи оказывают информационную поддержку и помощь.
Стоит знать, что сегодня многие пороки, которые ранее считались несовместимыми с жизнью ребёнка, успешно исправляются. Так, например, проводятся операции на сердце, позвоночнике ребёнка еще до рождения. Консилиум также разрабатывает план наблюдения, ведения родов, а после появления малыша на свет он наблюдается у врачей, проходит реабилитационную и лечебную программу. О том, как проходит терапия детей с врожденными пороками сердца, мы рассказываем в отдельной статье.
