Человек устроен настолько сложно, что в мире нет, и никогда не было двух совершенно идентичных людей. Даже близнецы отличаются один от другого. Различается и реакция организма на лечение и лекарства. Но в последнее время появляются новые методы подбора препаратов, максимально подходящих для отдельно взятого человека. Зачем они нужны, как работают, и какие перспективы открывают, рассказывает MedAboutMe.
Медицина для каждого
Совсем недавно это словосочетание обозначало доступность медицины, а сегодня — индивидуальный подход к лечению. Персонифицированная медицина постепенно заменяет прежнюю, в которой далеко не всегда учитывались индивидуальные особенности пациентов.
Взять, например, лекарства. Они помогают справляться с болезнями, но одновременно могут представлять опасность из-за нежелательных побочных реакций, индивидуальной непереносимости, а порой и из-за неправильного назначения, что тоже бывает, к сожалению.
По статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), от медицинских ошибок ежегодно погибает больше людей, чем от автомобильных аварий.
Но даже если врач все сделал правильно, препарат был назначен верно, лечение все равно может пойти не так, как ожидалось. Потому что вследствие генетических особенностей каждый человек реагирует на лекарства по-своему.
У подавляющего большинства людей, примерно 99,5%, есть как минимум одно изменение в геноме, которое может повлиять на эффективность принимаемых лекарств. Они могут либо не срабатывать так, как ожидается, либо даже наносить вред.
Например, в Великобритании проживает более 5 миллионов человек, которым не подходят обезболиваюшие препараты, содержащие кодеин. В их генетическом коде отсутствует участок, который кодировал бы процесс синтеза фермента, расщепляющего кодеин до морфина. А без этого фермента кодеиносодержащие препараты будут совершенно неэффективны.
У одного человека из пятисот имеются гены, повышающие риск потери слуха при применении гентамицина.
У 6% людей генетически обусловлена плохая реакция на один из препаратов для лечения ВИЧ-инфекции, зафиксированы летальные случаи, связанные с непереносимостью этого препарата.
ДНК-тестирование поможет избежать подобных случаев, а также позволит подбирать состав и дозировку лекарств индивидуально, буквально собирая препараты по молекулам.
Фармакогенетическое тестирование: что это?
Профессор Колфилд говорит о ДНК-тестировании особого рода, а именно — о фармакогенетическом исследовании, которое помогает определить, какое лекарство подойдет конкретному пациенту, а какое будет недостаточно эффективно или с большой вероятностью вызовет нежелательную реакцию. От таких реакций не помогают уберечься даже обязательные исследования, которые проводятся перед тем, как новый препарат получает разрешение на применение и выходит на рынок.
Индивидуальная реакция зависит от того, как препарат всасывается, распределяется в организме, как выводится — этот процесс называется фармакокинетикой. Второй важный процесс — фармакодинамика, то есть взаимодействие лекарственного средства с «мишенями», с тем, на что они должны воздействовать определенным образом.
Генетические особенности влияют на скорость усвоения, преобразования и выведения лекарств из организма. У одного человека лекарство может выводиться медленнее, накапливаясь в органах и тканях, и это может вызывать различные нежелательные симптомы. В организме других людей тот же самый препарат может усваиваться, метаболизироваться и выводиться с такой скоростью, которая не позволяет достичь необходимой концентрации, а значит, лекарство не подействует так, как ожидалось.
Проведение фармакагенетического тестирования помогает заранее определить особенности, которые важно учитывать при назначении лекарств. А значит — сделать лечение более эффективным и менее рискованным. Вместо подбора препаратов и дозировки методом проб и ошибок, на который может уходить непозволительно много времени, врачи получают возможность сразу увидеть — какие препараты будут наиболее эффективны именно для этого пациента, а какие могут вызвать побочные реакции.
Массовое производство лекарств начинает уступать место персонифицированному, индивидуальному подбору. Хотя, по мнению некоторых ученых, этот процесс не быстрый, и ожидать наступления эры такой персонально-ориентированной фармацевтики в ближайшее время все-таки преждевременно. Но еще древние говорили — «Дорогу осилит идущий».
Чем занимаются ученые?
Одно из направлений — создание новых технологий производства и применения лекарств. В 2018 году сингапурские ученые предложили методику изготовления персональных лекарств на 3D-принтере, который мог бы стоять в кабинете врача, делающего назначения. Пациент не сможет ничего перепутать или забыть, потому что все лекарства будут в нужной дозировке «упакованы» в одну капсулу из специального полимера, каждое — в отдельной ячейке. И высвобождаться будут в нужное время, в соответствии с рассчитанной с помощью специальной программы цифровой моделью.
В России в 2021 году Министерство науки и высшего образования сообщило о создании новых лабораторий в рамках национального проекта «Наука и университеты». Одна из них, создаваемая на базе Крымского университета, будет работать над созданием ДНК-лекарств для лечения целого ряда заболеваний — от гастрита и ревматоидного артрита до меланомы и других видов рака.
Казанские ученые в 2020 году запатентовали новый препарат, способный восстанавливать поврежденные участки ДНК, методами генной терапии излечивать различные заболевания. Лекарство изготавливают на основе крови пациента, лейкоциты которой модифицируют с помощью искусственно созданной ДНК, или нескольких генов, специально созданных для лечения определенного заболевания конкретного человека. На приготовление лекарства, которое его создатели назвали генетически модифицированным лейкоконцентратом, требуется несколько часов. После этого вещество вводят в кровь пациента, и в организме начинается «ремонт» повреждений или дефектов ДНК. Никакой реакции отторжения при этом не происходит, так как работают «родные» лейкоциты. Действие одной инъекции продолжается до 4 недель, после чего можно при необходимости повторить лечение, столько раз, сколько потребуется. Руководитель проекта, доктор Рустем Исламов сообщает, что таким способом можно будет устранять последствия инсульта, лечить заболевания крови и нервной системы, усиливать иммунный ответ при вирусных заболеваниях и ускорять регенерацию тканей. Лекарство проходит доклиническую проверку.
Фармакогеномика является одним из наиболее перспективных направлений в лечении рака. Секвенирование опухолевой ДНК помогает найти новые подходы в борьбе с грозным заболеванием.
На смену медицине прежней, следовавшей принципу «один метод, один алгоритм, одна дозировка подходит всем», пришла персонифицированная медицина, когда лекарства уже дозировались более индивидуально — с учетом возраста, пола, индекса массы тела, имеющихся других заболеваний и других клинических параметров. Сегодня персонифицированная медицина превращается в еще более точную, или прецизионную медицину. Применение новых технологий помогает увидеть все более подробную картину патологических изменений, лежащих в основе многих заболеваний, и понять, насколько велика изменчивость между людьми на молекулярном и клеточном уровне.
Фармакогенетическое тестирование позволяет подбирать лекарства и дозировки наиболее точно, избегая как побочных эффектов, так и ошибочного выбора препаратов.
Еще об одном виде ДНК-тестов читайте в статье «ДНК-тесты: кому они нужны и стоит ли им доверять?».
