Привычное деление диабета на два типа постепенно устаревает. Врачи открывают другие формы болезни, с помощью новых методов исследований изучают нестандартные случаи и выводят новую классификацию. В частности, сегодня часто упоминается специфическая форма детской болезни — MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). По статистике, она обнаруживается у 5% всех диабетиков. MedAboutMe разбирался, как выявить диагноз и какое лечение при этом потребуется.
MODY — тип диабета у детей
Термин MODY появился в 1975 году, когда американские врачи описали случаи специфического течения диабета у детей. Принято было считать, что в детском и подростковом возрасте проявляется 1-й тип болезни — достаточно агрессивная форма, отличающаяся постепенным угасанием функций поджелудочной железы. Бета-клетки, вырабатывающие инсулин, у таких пациентов достаточно быстро повреждаются, и больной требует пожизненной заместительной гормонотерапии — ежедневных инъекций инсулина.
Однако, по наблюдениям врачей, у некоторых детей признаки диабета были не столь выражены, а сама болезнь прогрессировала медленно или не прогрессировала вообще. По своему течению заболевание больше напоминало сахарный диабет 2-го типа, который не связан с повреждением поджелудочной и проявляется после 35-40 лет. Отсюда и название нового типа — диабет взрослого типа у молодых (Maturity Onset Diabetes of the Young). При этом за годы изучения болезни врачи все же выявили сходство MODY с первым типом заболевания. При нем тоже повреждаются клетки поджелудочной, и именно недостаточность самого органа приводит к развитию симптомов. Сегодня эндокринологи выделяют 13 типов MODY, наиболее распространенным (50-70% всех случаев диагностики) является тип 3, а также 2-й и 1-й типы. Остальные встречаются крайне редко и мало изучены.
Причины повреждения поджелудочной железы
MODY — это наследственная врожденная патология, связанная с мутацией генов. Проявляется такой диабет у детей только в том случае, если их родственники тоже страдают от одной из форм этого заболевания. Поэтому сбор семейного анамнеза — важная часть диагностики при подозрении на этот тип болезни. Собственно, именно наследственность является ключевой в определении заболевания, поскольку под понятием MODY объединен ряд мутаций в разных генах, отвечающих за правильное функционирование поджелудочной.
Патологии сказываются на работе бета-клеток и постепенно приводят к тому, что те не могут вырабатывать достаточное количество инсулина. Этот гормон отвечает за доставку сахара к тканям организма, поэтому при его нехватке в крови уровень глюкозы повышается. В то же время в отличие от тяжелого сахарного диабета 1-го типа, при котором легко развивается абсолютная инсулинонедостаточность, при MODY все же определенное количество гормона остается. Именно поэтому, несмотря на то, что заболевание врожденное и развивается с самого детства, выявляют его чаще всего уже в юношеском возрасте, когда симптомы нарастают.
Почти половина случаев MODY диагностируется у молодых женщин в период беременности. Сначала ставится диагноз гестационный диабет, но в норме его признаки должны проходить после рождения ребёнка. Если же гипергликемия остается, вероятность MODY очень высока.
Признаки диабета MODY
Выявить MODY диабет по симптомам в детском возрасте достаточно сложно. Как уже говорилось, протекает он в легкой форме, поэтому развивающаяся болезнь может долго не проявляться никакими серьезными недомоганиями.
Наиболее распространенная форма болезни, MODY 3-го типа, вообще может заметно проявиться уже в 20-30 лет, но после этого будет прогрессировать. Признаки диабета при MODY характерны для любых форм гипергликемий, спровоцированных нехваткой инсулина, среди них:
- Постоянная жажда.
- Сильное чувство голода.
- Полиурия (увеличение количества мочи, частые мочеиспускания).
- Усталость, сонливость.
- Перепады настроения.
- Похудение.
- Повышение артериального давления.
- Плохо заживающие раны.
У пациента обнаруживается сахар в моче (гликозурия), а также меняется состав крови — в ней повышается количество кетоновых тел (кетоацидоз). Некоторые диабетики жалуются на бессонницу, беспричинный жар и даже судороги.
Общие анализы и другая диагностика при MODY
В начале диагностики пациенту нужно сдать общие анализы на выявление диабета, в частности, проверить уровень сахара и инсулина в крови. Такие обследования позволят не только определить гипергликемию, но и выявить, с чем именно она связана. Если на фоне высокого сахара количество инсулина также избыточно, речь идет о диабете 2-го типа с выраженной инсулинорезистентностью, а MODY полностью исключается.
Пониженный уровень инсулина говорит о недостаточности поджелудочной железы, в этом случае у пациента можно заподозрить MODY. Но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования, поскольку этот диабет у детей носит наследственный генетический характер. По сути, все остальные анализы и обследования показывают лишь тяжесть протекания болезни, а также возможные возникшие осложнения на фоне гипергликемии и прочее.
Генетические исследование — достаточно сложный, длительный и дорогой метод диагностики. Поэтому его проводят, исключив другие возможные виды диабета. Например, больному могут быть рекомендованы анализы на антитела к инсулину и бета-клеткам, наличие которых говорит об аутоиммунном характере болезни. Если анализ положительный, MODY исключается.
Лечение диабета типа MODY
Поскольку MODY относится к тем видам диабета, при которых страдают бета-клетки и понижается выработка инсулина, лечение предполагает инъекции этого гормона. Без такой терапии симптомы постепенно нарастают, и на фоне гипергликемии могут развиться тяжелые осложнения. Среди них:
- Инфаркт миокарда.
- Поражение сетчатки глаз, снижение зрения.
- Поражение почек, в том числе инфаркт почки.
- Нейропатия конечностей (утрата чувствительности, риск развития диабетической стопы).
Поэтому назначение инсулина в некоторых случаях является единственно возможным эффективным лечением. Однако MODY все же не относится к тяжелым формам диабета, поэтому на определенных этапах терапия может проходить и без инъекций. Больному назначаются сахароснижающие препараты, которые являются основными при лечении заболевания 2-го типа.
Для поддержания стабильного состояния и устранения признаков диабета пациенты с MODY обязательно должны соблюдать правила здорового образа жизни. Ключевым в этом вопросе является низкоуглеводная диета. Из рациона следует полностью исключить продукты с высоким гликемическим индексом, потребление которых приводит к резкому повышению сахара в крови. При нормальной работе поджелудочной такие скачки глюкозы переносятся относительно легко, но при малой выработке инсулина неправильное питание может привести к приступам тяжелой гипергликемии. Поэтому при MODY недопустимы продукты и напитки с сахаром (десерты, сладкие воды и прочее), белый рис, белый хлеб и сладкая сдоба, вермишель (кроме лапши из твердых сортов пшеницы) и другие подобные продукты.
