По механизму развития одним из видов гемолитических анемии являются анемии, возникающие в результате энзимопатий. Этот вид наследственных гемолитических анемий развивается по причине нарушения работы некоторых ферментов, находящихся в эритроците. Известно несколько десятков изменений функционирования ферментов в эритроцитах, что является причиной снижения срока жизни эритроцита и наступления преждевременного гемолиза.
Нарушение активности ферментов – причина развития гемолитической анемии
Чаще всего, эритроцитарные энзимопатии возникают из-за наследственного дефицита таких ферментов, как: глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, пируваткиназа. Наследственные изменения приводят к уменьшению активности ферментов. При наследственном дефекте образования фермента пентозофосфатного пути — глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, эритроциты становятся чувствительными к приему лекарств (сульфаниламидам, противомалярийным). В таких случаях в крови появляются эритроциты измененной формы – микросфероциты. Они появляются и при других видах гемолитической анемии, однако их обнаружение, в первую очередь, заставляет подумать о недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Считается, что этот дефект наиболее часто встречается среди всех изученных энзимопатий эритроцитов при гемолитических анемиях. При этой патологии происходит нарушение образования веществ в эритроците, и в частности, глутатиона, необходимого для осуществления защиты эритроцита и гемоглобина от воздействия различных факторов и лекарственных препаратов, провоцирующих развитие гемолиза. Явление наступления гемолиза при употреблении лекарств было обнаружено еще в 1926 году.
Острая форма гемолитической анемии при недостаточности этого фермента чаще проявляется после приема хинина, примахина, противотуберкулезных препаратов. Недостаточность фермента, его связь с приемом примахина и развитие анемии были показаны в 1957 году.
Одним из интересных явлений, возникающих на фоне дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, является фавизм (от вида бобов – Vicia faba). В регионах произрастания конских бобов и напряженных по наличию малярии, наблюдается учащение числа гемолитической анемии. Возникновение анемии часто связано с употреблением в пищу такого вида бобовых и вдыханием пыльцы этих растений у лиц с генетически детерминированным дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Считается, что лизис эритроцитов, в таких случаях, вызван веществами, содержащимися в бобах и цветочной пыльце. К особенностям такой анемии относится быстрое развитие гемолиза и диспепсические расстройства.
Снижение активности ферментов гликолиза (гексокиназы, фосфофруктокиназы, пируваткиназы, триозофосфатизомеразы), глутатионредуктазы, также приводят к изменению функции эритроцитов из-за нарушения энергетики клетки, что способствует укорочению срока жизни клеток.
Лабораторная диагностика эритроцитарных энзимопатий
Диагностика этого вида анемии строится на основании клинических признаков и собранного анамнеза. Подтверждение диагноза происходит после определения активности ферментов в эритроцитах, появлении свободного гемоглобина, обнаружении падения уровня гемоглобина при гемолитических кризах, выявлении телец Гейнца-Эрлиха. Тельца Гейнца представляют собой небольшие округлые включения, состоящие из разрушенного гемоглобина. Они могут образовываться и в норме, но при заболевании их количество увеличивается в несколько раз. Появление таких включений считается одним из первых признаков развивающегося гемолиза. В анализах крови наблюдается увеличение ретикулоцитов, анемия, повышение содержания билирубина.
