Анемия Даймонда — Блекфена — редкое заболевание, которое относится к одному из проявлений красноклеточной аплазии, и сопровождается нарушением процесса образования эритроцитов. Тип наследования всё ещё остаётся неизвестным. Предположительно, патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сегодня выявлено около 500 случаев заболевания среди девочек и мальчиков. Почему развивается заболевание, как проявляется у пациентов и можно ли с ним справиться? Расскажем в статье MedAboutMe.
Почему развивается анемия Даймонда — Блекфена?
В основе этиологии анемии Даймонда — Блекфена лежат изменения, происходящие в генотипе. Мутации в основном подвержен ген RPS19, находящийся в 19-й хромосоме, основная задача которого — кодировать S19 (рибосомальный белок). Были также зарегистрированы мутации других генов, но все они также имеют тесную связь с рибосомальными белками.
Почему в организме одних пациентов происходят такие изменения в генотипе, а у других нет — по-прежнему остаётся неизвестным. Генетики продолжают искать возможные причины мутаций, наряду с изучением характера их наследования и развития анемии Даймонда.
Согласно одной из теорий, снижение образования эритроцитов в костном мозге может быть связано с дефектами клеток-предшественников. Возможно, из-за происходящих внутри них аномальных процессов, появляются предпосылки для нарушений течения процесса синтеза красных кровяных телец в дальнейшем.
Другая версия предполагает, что на вероятность мутаций в геноме может влиять работа иммунной системы или появившиеся гуморальные факторы, которые и тормозят созревание эритробластов. однако, ни одна из версий не находит достаточно убедительного подтверждения в современной медицинской науке.
По каким признакам можно заподозрить заболевание?
Первые признаки, с которыми сталкиваются пациенты с синдромом Даймонда — Блекфена, включают в себя бледность кожных покровов, слабость и апатию. Маленькие дети медленно набирают вес, у них часто возникает гипотрофия. Кроме изменений со стороны состава крови, у больных также могут наблюдаться физические патологии, такие как:
- птоз (опущение век);
- гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами);
- микрогнатия (недоразвивая нижняя часть челюсти);
- микроцефалия (уменьшение головного мозга).
Также высока вероятность возникновения аномалий в формировании скелета. Например, у пациентов часто увеличиваются в размерах кисти, лопатки, на руках могут отсутствовать один или несколько пальцев, на лице изменения могут проявляться в виде дефектов развития по типу «заячьей губы».
К поражениям зрительной функции относятся — развитие косоглазия, катаракты, глаукомы. Перечисленные клинические проявления анемии Даймонда зачастую встречаются у совсем маленьких детей. Синдром также оказывает влияние на функционирование селезёнки, печени.
Диагностика патологии
Обследованием маленьких пациентов занимаются педиатры совместно с генетиками. На первой консультации врачи осматривают ребёнка на предмет бледности кожи, синюшности слизистых, видимости сосудов на голове. Большое значение при постановке диагноза играет факт низкого веса у пациента. Подтвердить диагноз позволяют другие методы обследования:
- ОАК (общий анализ крови), который показывается низкий уровень ретикулоцитов;
- биопсия костного мозга, результаты которой могут указывать на накопление эритробластов;
- генетическое обследование, при помощи которого врачи выявляют лишь третью часть заболеваний.
Для исключения других серьёзных патологий показана консультация узких специалистов, таких как дерматолог, кардиолог, нефролог, невролог, пульмонолог, гастроэнтеролог.
Есть ли выход: лечение болезни
Терапия индивидуальна, методы лечения подбирают исходя из наличия беспокоящих признаков. При выраженности клинической картины показано проведение переливания эритроцитарной массы или выполнение гемотрансфузии с целью восполнить недостаток эритроцитов в составе крови. В большинстве случаев процедура переливания крови требуется несколько раз (например, если видимость результата от приёма глюкокортикостеоидов отсутствует или состояние больного не улучшается). При такой ситуации наряду с терапией пациенту показано проведение профилактических мер по исключению поражений селезёнки и печени. Эффективность показывает также лекарственная терапия. Так, лечение глюкокортикостероидами начинают с критически высоких доз. Постепенно, по мере улучшения состояния больного, дозировку снижают до уровня поддерживающей. Картина крови при этом улучшается, гемоглобин повышается, как и концентрация ретикулоцитов в крови.
Исходя из того, как меняется состояние больного от приёма глюкокортикостероидных препаратов, дальнейшую терапию проводят по одной их схем:
- 7-дневный приём препаратов высокой дозировки, трехнедельный перерыв;
- поддерживающая ежедневная терапия с невысокими дозировками, без перерывов.
Операция по пересадке костного мозга — крайняя мера. Однако, известные медицине случаи были успешными.
Каковы прогнозы анемии Даймонда — Блекфена?
Прогноз редкого заболевания неопределённый, что связано с недостаточной изученностью механизмов развития болезни. В некоторых случаях терапия маленьких пациентов глюкокортикостероидами приводит к внезапной ремиссии до наступления полового созревания. Уровень гемоглобина в крови у таких больных достигает нормальной отметки.
Однако, в то же время, у некоторых пациентов формируется устойчивая зависимость от переливания крови и использования медикаментов вплоть до наступления совершеннолетия. Также известны случаи младенческой смерти детей с анемией Даймонда — Блекфена — несмотря на своевременное лечение.
Поэтому сказать с точностью на 100 % как сложится жизнь пациентов с анемией Даймонда-Блекфена в будущем не представляется возможным. Прогноз во многом определяет наличие сопутствующих соматических заболеваний и отклонений в работе внутренних органов.
Использованы фотоматериалы Unsplash
