Страх — одна из важнейших и древнейших человеческих эмоций. Страх помогал нашим предкам выжить, уберегает от опасности и сейчас. Отважные гибнут первыми, к сожалению. Но у некоторых людей чувство страха отсутствует не в силу бесстрашного характера, а из-за редкой генетической патологии — синдрома Урбаха-Вите. Что это за заболевание, как проявляется, помимо бесстрашия, и чем можно помочь больному, читайте в статье MedAboutMe.
Немного фактов из истории болезни
Первым обратил внимание на интересное редкое заболевание Швейцарский врач Фридрих Зибенман в 1908 году. Но только в 1929 году болезнь получила свое нынешнее название, по имени врачей, первыми описавшими ее детально: Эриха Урбаха и Камилло Вите. Впрочем, сами они называли заболевание липоидным протеинозом. Иногда в профессиональной литературе используется еще наименование «гиалиноз кожи». Поздне была определена причина болезни: мутация гена ЕСМ1 в 1 хромосоме. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть человек может носить мутированный ген, который никак не будет проявляться. А если вдруг у такого человека родится ребёнок от другого носителя гена с такой же мутацией, то заболевание может дать о себе знать.
Но до сих пор, за почти целый век наблюдений, во всем мире было зарегистрировано не более 500 человек с таким заболеванием. Некоторые исследователи даже называют цифры в два раза меньше — 250-300 человек. Но не исключено, что часть больных просто не дожила до встречи с диагностом именно по причине характерного симптома — отсутствия страха.
Примерно 25% всех случаев зарегистрированы в Южной Африке. Отмечается повышенная частота рождения детей с синдромом Урбаха-Вите в замкнутых общинах, где возможны близкородственные браки.
Как проявляется синдром Урбаха-Вите?
Заболевание поражает в основном кожу, верхние дыхательные пути, и центральную нервную систему, хотя под удар могут попадать любые органы и системы. Как правило, начинает проявляться еще в детстве — в возрасте 1-3 лет. Мальчики и девочки страдают одинаково часто.
Для заболевания характерны следующие проявления.
Кожу часто поражает импетиго рецидивирующего характера. Со временем кожа становится грубее и толще, особенно в складках кожи. Вследствие этого лицо может становиться похожим на маску. В местах трения возможно образование восковидных папул и бляшек.
Вдоль краев век, особенно ближе к внутреннему углу глаза, образуются множественные папулы — развивается монолиформный блефароз.
С возрастом происходит потеря волосяного покрова, развивается алопеция.
Утолщается слизистая оболочка полости рта и горла. Для младенцев с синдромом Урбаха-Вите характерен хриплый голос из-за ригидности голосовых связок. Этот симптом появляется одним из первых.
Со временем утолщение слизистой рта приводит к изменениям в ротовой полости — макроглоссии (чрезмерно большому и толстому языку), утолщению губ («булыжные губы»), появлению многочисленных язвочек на слизистой. Возможны затруднения глотания, постоянно грубый и хриплый голос, склонность к частым респираторным и стоматологическим инфекциям.
В организме образуются отложения солей кальция — кальциноз. Причем это может происходить и в подкожных слоях, и в головном мозге, преимущественно в области миндалин, или амигдалы. А это тот самый отдел мозга, где формируется чувство страха. Причем от степени поражения миндалин зависит выраженность симптома — от притупления страха до полного его отсутствия.
При этом человек продолжает испытывать прочие эмоции — может радоваться, чувствовать любопытство, огорчение, досаду. Недоступным остается только страх. Даже осознание степени опасности страха не вызывает. Интересно, что человек утрачивает и способность распознавать страх у других людей.
В США живет женщина с синдромом Урбаха-Вите, за которой врачи наблюдают уже третий десяток лет. Имя больной не называется из соображений ее безопасности: женщина живет в неблагополучном районе, в котором вполне могут найтись желающие проверить, насколько она бесстрашна. Такие случаи уже были прежде, но, к счастью, обошлось без последствий. Эта пациентка — художница, и неплохая. Но она не способна изобразить человека, чувствующего страх. Она не знает, как выглядит проявление этой эмоции и не способна ее распознавать.
Ученые выяснили только один способ заставить больного синдромом Урбаха-Вите ощутить страх: проблемы с насыщением кислородом при дыхании. Если участникам исследования давали дышать воздушной смесью с высоким содержанием углекислого газа, то у них появлялся страх задохнуться. Единственный доступный им способ испугаться.
В большинстве случаев интеллектуальные функции не страдают: человек остается ментально сохранным, хотя описано и другое: иногда болезнь связана с нарушениями мышления, прогрессирующих по мере старения.
В редких случаях появляются галлюцинации, возможно развитие депрессии и социальной тревоги.
Возможно снижение памяти, как отмечают в своей работе ученые из Южной Африки, проводившие исследования с группой пациентов с синдромом Урбаха-Вите. Результаты своей работы они опубликовали в 2016 году в Journal of Neuroscience Research.
Описаны случаи височной эпилепсии и склонности к судорогам.
Все симптомы поражения ЦНС связаны с процессами кальцификации тканей головного мозга. На МРТ это чаще всего выглядит как симметричные роговидные кальцификаты височной доли, характерно поражающие миндалевидное тело. У больных в возрасте старше 10 лет такая картина выявляется в 75% случаев.
Для диагностики выполняется также генетический анализ.
Помимо потери чувства страха, вероятно развитие эпилепсии, преимущественно с вовлечением височных долей. Менее распространенными ассоциациями является мигрень, ухудшение памяти, атаксия и головокружение, генерализованная дистония, преходящий брахиоцефальный паралич. Описаны случаи шизофрении и внутримозгового кровоизлияния. Но чаще всего болезнь жизни пациента не угрожает, и даже не влияет на ее продолжительность.
Важно помнить, что кальцификация возможна не только при этом заболевании: отложение солей кальция бывает при энцефалите, а также при поражении организма вирусом простого герпеса.
Лечение липоидного протеиноза
Пока методы генной инженерии еще не разработаны настолько, чтобы исправлять врожденные поломки генов. Лечения синдрома Урбаха-Вите не разработано, по крайней мере, устранить заболевание полностью в настоящее время невозможно.
Но зато больным можно помогать улучшить состояние в отношении дерматологических симптомов, в частности, применяют некоторые препараты для лечения псориаза. При проявлении судорог и эпилептиформных приступов назначают противосудорожные средства.
К сожалению, это все, чем врачи могут помочь при синдроме Урбаха-Вите.
Что касается отсутствия страха, рекомендуется работа с психотерапевтом, целью которой является выработка моделей поведения, где чувство страха заменит привычка опираться на логику и благоразумие, не рисковать понапрасну, как это делают любители всевозможного экстрима. Об экстремальных видах спорта читайте в статье «10 самых опасных видов спорта в мире: готовы рискнуть?»
