Найдено 14 новых генетических причин нарушений развития

Эксперты из Института Сенгера в Великобритании опубликовали результаты крупнейшего исследования по выявлению генетических причин нарушений развития у детей. Уже выявлено 14 новых патологий, неизвестных ученым до настоящего момента. 

Исследование проводится в рамках проекта DDD, посвященного поиску генетических «поломок», приводящих к нарушениям развития у детей — Deciphering Developmental Disorders. На сегодняшний день известно более 1000 таких причин. Но некоторые нарушения развития встречаются настолько редко, что не удается определить гены, которые за них отвечают. В таком ракурсе становится понятен смысл столь глобального проекта как DDD — выборка пациентов огромна, и это дает шанс на «вылавливание» редких мутаций.

В ходе исследования 200 клинических генетиков занимались анализом всех 20 тысяч человеческих генов на основе проб, полученных из более чем 4 тысяч британских и ирландских семей, в которых есть хотя бы один ребёнок с нарушением развития. Особенно ученых интересовали новые спонтанные мутации, которые возникают на этапе передачи ДНК от родителей к детям. В целом, было обнаружено 14 новых нарушений развития, предпосылок к которым не было выявлено у родителей. 

По данным, представленным исследователями, у 42% детей, участвовавших в проекте, новые генетические мутации влияют на их развитие и определяют состояние здоровья ребёнка. В среднем, 1 ребёнок из 300, рожденных в Великобритании, имеет редкое нарушение развития, связанное с новой, ранее неизвестной мутацией. Это составляет примерно 2 тысячи новорожденных в год. 

Как и следовало ожидать, возраст родителей влияет на частоту появления новых генетических «поломок». Если для 20-летних людей вероятность генетического сбоя у их ребёнка составляет 1 шанс из 450, то для 45-летних родителей — уже 1 из 210. 

В целом, это означает, что из 140 млн детей, рождающихся по всему миру за год, почти 400 тысяч будут носителями новых спонтанных мутаций, которых не было у их родителей, и которые, скорее всего, приведут к нарушению развития.

Читайте далее

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.
Опубликовано 26.01.2017 09:57, обновлено 17.04.2020 16:18
Рейтинг статьи:
4,4

Ссылка на первоисточник:

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Читайте также

Ученые: почти 20% случаев острого миелоидного лейкоза обусловлены генами

Эксперты по раку в Университете Южной Австралии выяснили, что до 19% случаев острого миелоидного лейкоза у детей связаны с наследственными генетическими изменениями.

Новые генетические исследования помогут определить риск развития глаукомы

Ученые из Ливерпульского университета секвенировали митохондриальный геном у больных с глаукомой, чтобы помочь дальнейшему пониманию генетических основ этой болезни.

Открыта новая болезнь, вызывающая иммунодефицит
Ученые сообщили об открытии новой генетической болезни, приводящей к развитию иммунодефицита.
Ученые: сердечная недостаточность возникает из-за мутаций в отдельных генах

Исследователи из Brigham and Women's Hospital и Гарвардской медицинской школы решили определить молекулы и пути, которые могут способствовать сердечной недостаточности.

Ученые нашли генетическую причину «тихого» инсульта
Ученые нашли несколько генетических причин так называемых «тихих» инсультов, которые лежат в основе сосудистой деменции (слабоумия).
Редактирование генов остановит миопатию Дюшенна
Американские ученые впервые успешно применили технику редактирования генов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.