Учёные определили причину хронического заболевания холодных рук, которое причиняет страдания сотням миллионов людей во всем мире.
Первое в своем роде исследование показало, что люди с синдромом Рейно имеют мутации в двух генах: один связан со стрессом, а другой — с развитием эмбриона.
Для миллионов людей, живущих с этим заболеванием, простые повседневные задачи могут стать проблемой, поэтому подобные исследования значительно улучшают понимание болезни Рейно и роли генетики роль в её возникновении. Исследователи говорят, что это открытие может открыть новые терапевтические возможности, которые в большей степени нацелены на основную генетическую причину заболевания.
Болезнь Рейно, которая, по оценкам, поражает от двух до пяти процентов людей, вызывает микроспазмы кровеносных сосудов, перекрывая кровоснабжение пальцев рук и ног. В норме это естественная реакция организма на низкие температуры, при которой более мелкие артерии, снабжающие кожу кровью, резко сужаются и ограничивают кровоснабжение определенных участков тела — чаще всего пальцев рук, но иногда также пальцев ног, ушей и кончика носа. Однако у больных симптомы развиваются при нормальной температуре, и кожа на поражённых областях становится белой.
До сих пор не было обнаружено ни одной известной генетической причины. Теперь учёные из Великобритании и Германии провели крупнейшее генетическое исследование этого заболевания. Команда идентифицировала 5147 человек с диагнозом синдрома Рейно и обнаружила вариацию в двух генах, которая предрасполагает людей к этому синдрому.
Одним из вариантов был альфа-2А-адренергический рецептор адреналина или ADRA2A. Это рецептор стресса, который заставляет мелкие кровеносные сосуды сокращаться. У пациентов с синдромом Рейно этот рецептор, по-видимому, особенно активен, что объясняет вазоспазмы, особенно в сочетании со вторым обнаруженным геном.
Вторым вариантом был IRX1, тип белка, который участвует в раннем развитии эмбриона и клеточной дифференцировке. Этот ген представляет собой фактор транскрипции IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться. Если его производство увеличить, он может активировать гены, которые не позволяют суженным сосудам расслабляться. Вместе со сверхактивностью рецепторов адреналина это может привести к тому, что сосуды не будут снабжать достаточным количеством крови в течение длительного периода времени, что приводит к наблюдаемому побелению пальцев рук и ног.
Команда также обнаружила, что люди с генетической предрасположенностью к низкому уровню сахара в крови имеют повышенный риск развития синдрома Рейно.
