Болезнь Гоше: типы и лечение

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Глюкозилцерамидный липидоз впервые описал в конце позапрошлого века французский медик Филипп Гоше, в честь которого и назвали эту болезнь.

Болезнь Гоше – одна из наследственных болезней обмена

Заболевание принадлежит к группе излизосомных накопительных, причем считается самым распространенным из них. Все наследственные болезни обмена, болезнь гоше и другие метаболические нарушения, передаются от поколения к поколению.

В генах, ответственных за производство ферментов, образуются дефекты. Организм перестает превращать субстраты в продукты. В результате либо здоровье человека подрывается постоянной интоксикацией, либо нарастают симптомы дефицита каких-либо веществ.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Три типа болезни Гоше, симптомы и течение

Принята следующая классификация болезни Гоше:

  • Первый тип – ненейронопатический, наиболее распространен в национальной группе ашкеназских евреев. Обычно симптомы дебютируют в детстве, но могут проявиться впервые и во взрослом возрасте или абсолютно не беспокоить, если болезнь протекает в легкой или средней степени тяжести. Поражает печень, селезенку, костную систему. Следствием метаболического нарушения являются лейкопения и анемия. Вторично повреждаются почки и легкие, образуются многочисленные гематомы.
  • Второй тип – инфантильная острая нейронопатическая форма. Болезнь Гоше этого типа не имеет этнических предпочтений. Встречается один случай на сто тысяч новорожденных. Обычно диагноз ставят окончательно к 6 месяцам, когда проявляются все тяжелые неврологические симптомы: эпилепсия, спастичность, апноэ, тяжелая степень нарушений умственного развития. Обычно прогноз неблагоприятен, и дети с этим диагнозом погибают до двух лет.
  • Третий тип – хроническая нейронопатическая форма. Характеризуется сглаженной клиникой. На первое место среди неврологических симптомов выходит окуломоторная апраксия, по мере взросления ребёнка она обрастает нарастающей спастичностью и слабоумием.

Современное лечение болезни Гоше

Раньше это заболевание даже не пытались лечить. Вся терапия ограничивалась лишь облегчением клинических симптомов, насколько это было возможным. Сегодня лечение болезни гоше без нейронопатии и с хронической нейронопатией осуществляют с помощью заместительной терапии. Изобрели аналог лизосомальной человеческой бета-глюкоцереброзидазы – имиглуцеразу, которая компенсирует дефицит этого фермента. Лекарственный препарат больным вводят обычно каждые две недели, что помогает не только облегчить симптомы, но может привести к их полному исчезновению.

Второй тип болезни Гоше не поддается терапии. Пациенту могут предложить удаление части или полностью селезенки, трансплантацию костного мозга и лечение стволовыми клетками.

Он-Клиник
+7 495 001-46-22
6 филиалов по г. Колумбус
Исследование онкомаркеров крови
1480 руб.
Электрофорез белков сыворотки
2050 руб.
Ботулинотерапия
16450 руб.
МРТ головного мозга
6450 руб.
УЗИ сосудов головы и шеи
3280 руб.
Вызов детского врача на дом
4950 руб.
Консультация врача-педиатра
2450 руб.
Справка 026/у (дошкольная)
11950 руб.
Справка 026/у (школьная)
14950 руб.
Справка 086/у
12880 руб.
Ниармедик
+7 495 885-65-77
16 филиалов по г. Колумбус
Биохимия крови (расширенный профиль)
3450 руб.
Иммунофенотипирование
8250 руб.
ОАК с дифференцировкой лейкоцитов
890 руб.
Анализ спинномозговой жидкости
8250 руб.
Дуплексное сканирование сосудов
3150 руб.
Семейная
+7 495 721-94-68
12 филиалов по г. Колумбус
Клинический анализ крови с лейкоформулой
850 руб.
Коагулограмма (базовая)
1450 руб.
Консультация гематолога
4200 руб.
Дуплексное сканирование сосудов
3200 руб.
Люмбальная пункция
8500 руб.
Семейный доктор
+7 495 001-48-65
22 филиала по г. Колумбус
Ферритин
1320 руб.
Электрофорез сывороточных белков
2280 руб.
Допплерография сосудов
3180 руб.
Исследование спинномозговой жидкости
8280 руб.
Электроэнцефалография
2750 руб.
Поликлиника.ру
+7 495 001-47-91
11 филиалов по г. Колумбус
Анализ на онкомаркеры (1 показатель)
1420 руб.
Иммунофенотипирование клеток крови
7850 руб.
МРТ головного мозга
5980 руб.
Прием невролога первичный
3250 руб.
УЗДГ сосудов шеи и головы
2980 руб.
«Мать и дитя»
+7 495 885-66-42
23 филиала по г. Колумбус
Анализ на ферритин
1550 руб.
Биохимический анализ крови (комплексный)
3950 руб.
Коагулограмма (развернутая)
1850 руб.
Допплерография сосудов
3650 руб.
Люмбальная пункция с исследованием
9850 руб.
СМ-Клиника
+7 495 001-46-30
22 филиала по г. Колумбус
Коагулограмма расширенная
1650 руб.
ОАК с лейкоцитарной формулой
920 руб.
Медси
+7 495 001-48-40
63 филиала по г. Колумбус
МРТ головного мозга
7150 руб.
Первичный прием невролога
4480 руб.
УЗДГ брахиоцефальных артерий
3680 руб.
Вызов педиатра на дом
3900 руб.
Консультация врача-педиатра
5400 руб.
Справка 026-У (дошкольная)
19900 руб.
Справка 026-У (школьная)
39900 руб.
Справка 086-У
17900 руб.

Читайте также

Болезнь Гоше: «еврейская» загадка
Если в организме поломалась система переработки отходов, может развиться болезнь Гоше. С этим заболеванием одни живут всю жизнь, не замечая его, а другие — умирают.
Редкие болезни детей Белоруссии
Показатели первичной инвалидности обслуживаемого населения вследствие болезни нервной системы (Беларусь) зависят от таких факторов как пол, возраст и вид заболевания.
Болезни печени
Заболевания печени могут заметно ухудшить самочувствие человека или даже привести его на больничную койку. Симптомы болезней, причины их появления, лечение и лечебное питание
Фосфатаза кислая в крови (КФ, Acid phosphatase, ACP)
Диагностика заболеваний простаты: показатель фосфатазы кислой в крови
Повышенное содержание мочевой кислоты в крови: причины и лечение
Чем опасно повышение уровня мочевой кислоты в крови?
Эпилепсия у грудничков
К сожалению, эпилепсия не щадит даже совсем маленьких детей. Как узнать, что у вашего новорожденного малыша именно эпилепсия?
Опубликовано 02.10.2015 12:30, обновлено 26.08.2021 18:10
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Пропедевтика внутренних болезней / Мухин Н.А., Моисеев В.С. 2008
Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И. 2005
Клиническая неврология / Никифоров А.С., Гусев Е.И. 2007

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?