Диагностика миастении осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы миастении, тяжести состояния и возникающих осложнений.
Из анамнеза можно выяснить наличие нервно-мышечных и аутоиммунных заболеваний у родственников, эпизоды наступления быстрой слабости и утомляемости, наличие опухоли тимуса (вилочковой железы).
Основные предъявляемые жалобы – на слабость и быструю утомляемость мышц. Чаще всего первыми нарушается работа глазных мышц – появляются односторонний птоз (опущение верхнего века), диплопия (двоение в глазах). Также происходит нарушение работы лицевых и жевательных мышц (нарушение глотания и жевания), реже поражаются мышца туловища, происходит нарушение дыхания (вследствие слабости мышц, участвующих в дыхании). Происходят затруднение и быстрая утомляемость при расчесывании волос и ходьбе. Усиление утомляемости отмечается обычно к вечеру, особенно после физической нагрузки. Со временем пациенту становится трудно удерживать голову, трудно подниматься по лестнице.
При объективном осмотре выявляются опущение века, гнусавость голоса («носовой» оттенок голоса), нарушение движений, маскообразное лицо, шаркающая походка.
Выполнение однотипных упражнений (закрыть и открыть рот, сжимание кистей рук, приседания) при миастении происходит медленно или они неисполнимы.
Диагноз миастении подтверждается с помощью выявлением в крови специфических антител, проведения нагрузочных проб и инструментальными методов диагностики.
Введение прозерина подкожно приводит к временному улучшению состояния больного, что свидетельствует в пользу наличия миастения.
Решающим методом диагностики при подозрении на миастению является исследования нервно-мышечной передачи при помощи электронейромиография (ЭНМГ) с проведением декремент-теста (стимуляционная электромиография). ЭНМГ проводятся с целью регистрации мышечной активности и оценки скорости передачи нервных импульсов к мышечным волокнам.
К специальным лабораторным исследованиям относятся определение антител к ацетилхолиновому рецептору (выявляются в 80% случаев при генерализованной миастении и в 50-70% случаев при глазной форме), антител к мышечно-специфической тирозинкиназе, а также антитела к скелетным мышцам. Выявление указанных специфических антител в сыворотке пациента подтверждает диагноз болезни.
Следует учитывать, что встречаются и серонегативные формы, когда антитела в крови не выявляются.
В сложных случаях проводят морфологическое исследование мышечного биоптата (гистологическое исследование, световая микроскопия, электронная микроскопия, иммуногистохимическое, иммунофлуоресцентное и другие виды визуального изучения нервно-мышечного соединения и окружающих его тканей).
Развитие молекулярной биологии позволяет провести генетическое исследование генов, ответственных за развитие миастенического синдрома. Мутации в регулирующих генах приводят к нарушению работы нервно-мышечных сигналов. Например, ген COLQ кодирует белки, ответственные за нейромышечное сопряжение, путем взаимодействия с ацетилхолинэстеразой. В свою очередь ацетилхолинэстераза регулирует продолжительность сигнала между нервной клеткой и мышечной путем расщепления ацетилхолина.
Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями, протекающими со сходной симптоматикой – бульбарным синдромом, птозом при глазодвигательных расстройствах, эндокринной офтальмопатией, совокупностью синдромов определяемых как «офтальмоплегия плюс», окулофарингеальной мышечной дистрофией, рассеянным склерозом, синдром Фишера, опухолью мозга, невропатией типа Гийена-Барре, синдром Ламберта-Итона, ботулизмом, энцефалитом, менингитом, синдромом Толосы-Ханта.
Основные используемые лабораторные исследования:
- Антитела к ацетилхолиновому рецептору, мышечно-специфической тирозинкиназе, к скелетным мышцам.
Дополнительные используемые лабораторные исследования:
- Гистологическое исследование мышечной ткани (в сложных случаях).
- Генетические исследования - гены AGRN, ALG14, ALG2, CANCA1S, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, COLQ, DOK7, DPAGT1, FDFT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, ERAPSN, SCN4A, SYT2.
Основные используемые инструментальные исследования:
- Электронейромиография (ЭНМГ) с проведением декремент-теста (стимуляционная электромиография).
- Проба с прозерином.
- Компьютерная томография органов грудной полости и переднего средостения и вилочковой железы (диагностика тимомы или тимомегалии – проводят из-за частой связи миастении с тимомой).
Проверить результат анализа
Введите результаты ваших анализов и получите подробное заключение и персональные рекомендации