Поликистоз почек

Наименование и код в МКБ-10

Q61.3 Поликистоз почки неуточненный

Симптомы

Под поликистозной болезнью почек (ПБП) понимают генетически обусловленный патологический процесс, который связан с образованием и прогрессированием кист в почках, происходящих из клеток эпителиоцитов канальцев или собирательных трубочек. Поликистоз почек – двусторонний процесс.

В большинстве случаев симптомы поликистоза почек отсутствуют в течение длительного времени, а заболевание становится случайной находкой при плановом обследовании, что можно объяснить неспецифичностью признаков на ранних стадиях болезни.

Со временем кисты увеличиваются в размерах, заболевание прогрессирует, и появляются симптомы поликистоза почек, связанные с нарушением концентрационной функции органа (способности почек к концентрированию и разведению мочи). Прежде всего, это чувство жажды и повышение объема выделяемой мочи (полиурия), а также повышенная утомляемость и потеря аппетита. Постепенно объем выделяемой мочи превышает 3,5 литра в сутки, при этом основное ее количество выделяется в ночное время (никтурия), может появиться кровь в моче (микро- и макрогематурия). Больные ощущают чувство тяжести и распирания, а также боли тупого характера в области почек.

При объективном обследовании отмечается болезненность при пальпации в проекции почек (почки в период развернутой стадии болезни увеличены и доступны для пальпации), макрогематурия (в 20 – 30% случаев) и постоянная микрогематурия, на поздних стадиях появляются признаки хронической болезни почек (снижение скорости клубочковой фильтрации).

В случае присоединения инфекции происходит нагноение одной или нескольких кист. В этой ситуации симптомы поликистоза почек дополняются симптомами острого пиелонефрита – лихорадкой, ознобом, резко усиливаются боли в области поясницы, отмечается головная боль, тошнота, может появиться рвота. С течением времени происходит нарушение выделительной функции почек, в крови повышается концентрация продуктов обмена, появляются такие симптомы, как неприятный привкус во рту и тошнота. У больных может отмечаться стойкое повышение артериального давления.

Формы

Выделяют семейный поликистоз почек, когда врожденная кистозная трансформация встречается у членов одной семьи в нескольких поколениях. Поликистоз почек может протекать в неосложненной форме или сопровождаться развитием сопутствующих осложнений. Отдельно выделяют поликистоз почек, сопровождающийся злокачественной гипертензией (повышением артериального давления).

Причины

Поликистоз почек относят к врожденным аномалиям и связывают с нарушением эмбрионального развития почечных канальцев, определенная часть которых в процессе внутриутробного развития перерождается в кистозные образования. Есть два типа заболевания: аутосомно-доминантный (АД-тип) и аутосомно- рецессивный (АР-тип).

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

Диагностика поликистоза почек осуществляется врачом-хирургом или нефрологом на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы, тяжести состояния и возникающих осложнений.

На диагноз поликистоза почек могут указывать анамнестические данные (наличие семейной патологии, терминальной почечной недостаточности, камней в почках (нефролитиаз), гипертонической болезни) и характерные жалобы. Для подтверждения диагноза больным проводят общий и биохимический анализы крови, анализ мочи. Кроме того, всем пациентам выполняют ультразвуковое исследование почек, компьютерную томографию. По показаниям возможно назначение контрастного рентгенографического исследования, ангиографии (рентгеновского исследования кровеносных сосудов). Для оценки степени нарушения функции органа может быть выполнено радиоизотопное исследование (сцинтиграфия).

Инструментальная диагностика ПБП заключается в применении визуализирующих методов исследования – магнитно-резонансной томографии (МРТ), компьютерной томографии (КТ), мультиспиральной КТ (МСКТ). МРТ, МСКТ, КТ почек обычно назначают при сомнительных данных УЗИ почек в отсутствие развернутой стадии.

Наличие семейных случаев болезни при АД-типе наследования является основанием для выполнения УЗИ почек и генетического исследования. Для пренатального (дородового) скрининга при АР-типе наследования следует выполнять УЗИ почек плода.

Генетическую диагностику целесообразно проводить в случае отрицательных или сомнительных данных визуализирующих исследований; генетические исследования следует назначить всем членам семьи, что позволяет выявить доклинические случаи заболевания. Генетическая диагностика аутосомно-доминантного типа ПКБ основана на определении мутаций генов PKD1 (хромосома 16р13.3) и PKD2 (хромосома 4q21), аутосомно-рецессивного – выявлении мутаций гена PKHD1 (хромосома 6р21).

Гены PKD1 кодируют белки, называемые полицистинами 1 и 2 (PC1 и PC2). Мутация PKD1 ответственна за 85-90% случаев АД-типа; мутацию PKD2 находят у 10-15% больных. Аутосомно-рецессивная ПБП обусловлена мутацией гена PKHD1 (хромосома 6р21) с 25%-м риском заболевания у потомства. Белковым продуктом гена PKHD1 является белок фиброцистин (полидуктин). Мутации в этих генах приводят к изменению нормальной функции работы почек, что способствует росту кист.

У больных с ПБП следует проводить скрининговые исследования для диагностики основных экстраренальных (внепочечных) проявлений болезни, включая кисты в других органах и сосудистые аневризмы (кисты других локализаций включают: поджелудочную железу, паутинную оболочку мозга, эпифиз (шишковидное тело), яичники и яички).

При диагностике у больных ПБП с АД-типом наследования следует проводить УЗИ исследование на наличие конкрементов в системе мочевыделения.

В клиническом анализе крови при нарастании признаков хронической почечной недостаточности определяются признаки анемии (малокровия).

В биохимическом анализе крови при нарастании признаков хронической почечной недостаточности – увеличение содержания креатинина и мочевины. При АД-типе ППБ в плазме крови – гипонатриемия (снижение количества натрия). При развитии хронической почечной недостаточности (ХПН) при исследовании кислотно-основного равновесия определяется метаболический алкалоз.

В клиническом анализе мочи – наличие эритроцитов (красных кровяных клеток), цилиндрурия (слепки почечных канальцев), появление лейкоцитов (белых кровяных клеток) при осложненном течении (развитии пиелонефрита – воспаления почек).

При возникновении осложнений, увеличении количества лейкоцитов в моче назначают проведение микробиологического исследования мочи (посев с определением чувствительности к антибиотикам). Для исследования функции почек назначают пробу Зимницкого (определяется плотность мочи и выделение мочи с монотонным удельным весом) и пробу Реберга, определение скорости клубочковой фильтрации (СКФ). При развитии ХПН определяется снижение СКФ.

Основные используемые лабораторные исследования:

  • Клинический анализ крови (общий анализ крови, лейкоцитарная формула, СОЭ);
  • Биохимический анализ крови (включая креатинин, мочевина);
  • Проба Реберга/скорость клубочковой фильтрации;
  • Коагулограмма;
  • Общий анализ мочи с микроскопией осадка.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

  • Кислотно-основное состояние (КОС);
  • Генетические исследования: поликистоз почек с АД и АР типами наследования, гены BICC1, PKD2, PKHD1, UMOD;
  • Посев мочи на флору.

Основные используемые инструментальные исследования:

  • УЗИ почек;
  • УЗДГ сосудов почек.

Дополнительные используемые инструментальные исследования: