Развитие галактоземии возможно в случае, если ребёнок унаследует оба дефектных гена от родителей, по одному от каждого — это аутосомно-рецессивный путь передачи. При дефиците фермента (галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы), в кишечнике отсутствует процесс преобразования галактозы в глюкозу. Таким образом, галактоза и промежуточные метаболиты накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое воздействие на различные органы: центральную нервную систему, печень, почки, селезенку, кишечник, глаза.
Клиническая картина
Различают легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии. Симптомы болезни появляются через несколько суток после рождения с поступлением молока матери в организм младенца. У ребёнка появляется рвота, диарея, нарастает патологическая желтуха, слабость, он начинает отказываться от груди. В дальнейшем увеличиваются печень, селезенка, появляются непроизвольные движения глаз, развивается катаракта. В зависимости от тяжести болезни, выраженность симптомов может варьировать. Заболевание иногда протекает и с одним изолированным симптомом или в бессимптомной форме. С ростом малыша отмечается отставание в психомоторном развитии, нарушается речь, ребёнок отстает в весе и росте.
Осложнения галактоземии — это цирроз печени, поражение ЦНС, сепсис (на фоне присоединения инфекции и общей слабости организма). Тяжелые формы болезни приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. При своевременном выявлении заболевания осложнений и тяжелых последствий можно избежать.
Диагностика
Галактоземия входит в список 5 заболеваний по программе неонатального скрининга. У всех детей на 3–5 сутки жизни в роддоме, исследуется капиллярная кровь на патологию. При наличии положительного результата, проводится повторный тест. Диагноз подтверждает генетик. При лабораторном исследовании в крови и моче отмечается повышение галактозы и ферментов, снижение белковых фракций, повышение непрямого билирубина.
Лечение
— безмолочная диета (для детей разработаны специальные смеси);
— гемотрансфузия;
— препараты, направленные на улучшение метаболизма органов;
— симптоматическая терапия;
— лечение осложнений;
— коррекция речи с логопедом.
Дети с галактоземией состоят на учете у педиатра, окулиста, генетика, невролога и диетолога.
