Появление на свет малыша с пороками развития — это всегда непростое испытание для всей семьи. Однако история шестилетнего американца, который страдает столь редким заболеванием, что оно не имеет названия, произвела серьезное впечатление на многих людей.
Малыш по имени Грейсон Коул Смит появился на свет 15 февраля 2013 года в Алабаме. Его родители, а также старшие брат и сестра по имени Алекса и Джейси, и младшая сестренка Слейт совершенно здоровы. Удивительно, но беременность протекала совершенно нормально, а местные врачи не обнаружили никаких дефектов во время ультразвукового исследования. Однако в феврале 2013 года на свет появился совершенно удивительный малыш с множеством врожденных аномалий. Чем же болен юный американец и как складывается его жизнь в настоящее время? Выяснял MedAboutMe.
Какие пороки развития были обнаружены у Грейсона?
«Когда я мельком увидела его руку, то сказала: «Господи, у него сломан большой палец!». Я продолжала спрашивать, что не так с моим ребёнком, почему он не плачет? Но врачи не могли ответить мне!» — поделилась в своем Facebook-аккаунте мама Грейсона, Дженни Смит. Известно, что малыш был третьим сыном в семье Дженни и Кендила. Спустя несколько часов после появления на свет Грейсон был доставлен в детскую больницу в Атланте, которая находилась в двух часах езды от дома ребёнка. Врачи сказали его родителям, что не ожидают, что он проживет хотя бы несколько дней.
У Грейсона были обнаружены следующие пороки развития:
- затылочное энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа);
- краниосиностоз (раннее закрытие черепных швов, которое способствует деформации черепа и развитию внутричерепной гипертензии);
- микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти);
- мальформация Арнольда-Киари (опущение мозжечковых миндалин в затылочное отверстие и сдавление продолговатого мозга);
- расщелина неба и верхней губы;
- дефект межпредсердной перегородки;
- недоразвитие большого пальца руки;
- аномалии кистей и стоп.
Это очень серьезные патологии развития, и большинство из перечисленных могут быть летальными. Также известно, что малыш имел серьезные проблемы со слухом и со зрением, а еще у него была диагностирована эпилепсия. Юный Грейсон перенес 24 операции на головном мозге, 19 операций, связанных с установкой шунтов, а также очень много хирургических вмешательств, направленных на увеличение объёма черепа, которые бы позволили его мозгу свободно расти в черепной коробке.
Дженни и Кендил рассказывают, что их сыну было проведено сложное генетическое исследование, которое бы позволило объяснить наличие столь редких мутаций. Однако и оно не дало ответа на вопрос, почему ребёнок появился на свет с такими аномалиями. Родители малыша и многие специалисты пытались найти других детей с таким же диагнозом, но пока что Грейсон является единственным в мире обладателем «синдрома Грейсона».
Отношение общества к необычному ребёнку
Еще до того, как об истории маленького Грейсона узнал весь мир, его фотография стала объектом для злых шуток и насмешек в социальных сетях. Однако в защиту малыша высказалась не только его семья, но и многие другие люди, посчитавшие бесчеловечным некрасивые высказывания в адрес больного ребёнка. Сегодня родители Грейсона ведут в Facebook страничку, посвященную успехам и жизни их маленького сына. За состоянием ребёнка следит не менее 40 000 пользователей по всему миру. Многие из них пишут добрые комментарии, кто-то делится своими историями, кто-то перечисляет небольшие пожертвования для малыша. Дженни и Кендил отмечают, что история Грейсона, преданная мировой огласке, позволит многим другим семьям с похожими проблемами найти поддержку и любовь со стороны общества.
Как складывается жизнь Грейсона на сегодняшний момент?
Несмотря на наличие многих тяжелых заболеваний и довольно пессимистичные предсказания врачей, маленький Грейсон продолжает год за годом расти и радовать своих родителей, родных и многочисленных фанатов. Кендил и Дженни рассказывают, что их сын — очень добрый и позитивный ребёнок, который имеет множество друзей. Дети совсем не боятся играть и общаться с Грейсоном, находя его довольно интересным собеседником. Родители стараются всесторонне развивать малыша: они посещают вместе с ним множество образовательных и развлекательных мероприятий, участвуют во многих публичных выступлениях. Совсем недавно Грейсон, которому врачи прогнозировали краткую и тяжелую жизнь, с успехом закончил детский сад и пошел в первый класс.
Борьба малыша с серьезными врожденными пороками все еще продолжается. Время от времени Грейсон проходит обследования в местной больнице, а также получает направления на очередные операции. Малыш передвигается с помощью инвалидной коляски и часто нуждается в помощи взрослых. Однако его родители уверены, что никакие болезни не запретят ребёнку получать удовольствие от жизни в полной мере.
Мама Грейсона рассказала, что все операции, которые проводятся малышу, носят не эстетический, а жизненно необходимый характер. «Мы решили, что Грейсон должен сам принимать решение о том, хочет ли он что-то менять в своей внешности, делать пластические операции на руках или на ногах. Он отказался. Мы очень гордимся своим мальчиком за то решение, которое он принял!» — говорит Дженни.
Есть ли на свете другие дети с подобными болезнями?
Грейсон — единственный в мире ребёнок с таким сочетанием пороков развития, но далеко не единственный обладатель «уникальной» болезни. В мире есть и другие дети с серьезными заболеваниями, объяснить возникновение которых наука и медицина пока не в силах. К примеру, юный британец из Уэльса по имени Альфи Джонс довольно сильно озадачил врачей, появившись на свет со множественными пороками: глухота, частичная слепота, дефект межпредсердной перегородки, вывих бедра. Он также имеет собственный диагноз: болезнь Альфи в научном мире звучит как «перестройка несбалансированной хромосомы».
В 2008 году во Флориде на свет появилась девочка по имени Кэти Ренфро. Малышка является обладательницей аномально огромного мозга, не может нормально разговаривать и ходить в свои 11 лет, а также регулярно страдает от приступов эпилепсии. Мама девочки рассказывает, что во время беременности плоду был поставлен диагноз мегалэнцефалия, однако после рождения появились и другие симптомы, не характерные для этого заболевания. Кэти также перенесла множество обследований и генетических тестов, которые так и не смогли обнаружить причину болезни.
Аналогичная история — у Халле Чинг, восьмилетней китайской девочки, которая до сих пор не способна разговаривать, ходить и есть твердую пищу. Беременность ее мамы развивалась без особенностей, и до 9 недель малышка не отличалась от других детей. А потом начались проблемы, и причину их установить удалось только недавно. Как у Грейсона и Кэти Ренфро, у Халле редчайшая мутация в геноме, подобной которой в мире больше не выявлено.
Уникальных болезней появляется все больше. Пока не ясно, что тому причиной: технический прогресс и ухудшение экологии, или достижения медицины, благодаря которым такие дети стали выживать и изучаться. Ясно одно: такие странные случаи регистрируются во всем мире все чаще.
