Современная лабораторная диагностика даёт возможность с высокой точностью оценить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и выявить различные мутации генов на ранних сроках беременности. Рассказываем, какие генетические исследования может сделать будущая мама, когда они нужны и что могут показать.
Биохимический скрининг: что это?
Под этим термином понимают обследование, которое проводят всем беременным женщинам даже при отсутствии жалоб. И даже в том случае, если они не входят в группу риска по развитию генетических заболеваний у ребёнка.
Биохимический скрининг включён в список обязательных анализов во время беременности — об этом сказано в действующих клинических рекомендациях РФ. Его делают всем беременным женщинам бесплатно по полису ОМС в женской консультации.
В частном медицинском центре также можно сделать этот анализ, но за свой счёт.
Биохимический скрининг проходит в два этапа — в конце первого триместра и во втором триместре. Он включает определение маркеров генетических нарушений с помощью анализа венозной крови.
Тройной тест при беременности
Срок: 11-13 недель.
Что показывает: риск рождения ребёнка с трисомией, то есть лишней хромосомой в парах 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау).
Ведущие российские акушеры указывают, что тройной тест включает определение трёх показателей:
- β-ХГЧ (бета-единица хорионического гонадотропина человека).
- PAPP-A.
- NT-УЗИ (затылочный размер плода на УЗИ).
Порядок проведения этого теста будет зависеть от того, где именно женщина будет его сдавать. В государственной поликлинике направления на обследования выдает лечащий врач. Нужно будет сдать анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A и сделать УЗИ — первый скрининг во время беременности. Затем гинеколог отдельно оценит результаты анализа крови и ультразвукового исследования и даст заключение.
Во многих частых медицинских клиниках и пренатальных центрах делают расчёт рисков рождения ребёнка с хромосомными аномалиями с помощью компьютерной программы PRISCA. Для первого скрининга она будет называться PRISCA-1. Программа учитывает не только результаты анализа крови и УЗИ, но и другие параметры — возраст женщины, её расовую принадлежность и вес, а также срок беременности с точностью до дня. Поэтому сделать такое обследование можно только в период с 11 недель до 13 недель и 6 дней — но никак не позже.
При использовании программы PRISCA анализ крови и УЗИ желательно делать в один день. Если это невозможно, нужно сначала сделать ультразвуковое исследование, а затем принести его результаты на сдачу анализа крови. Все полученные данные будут учитываться при оценке риска генетических нарушений.
Программа PRISCA не ставит диагноз, а только определяет вероятный риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями. И не со всеми, а только с тремя указанными — синдромом Дауна, Эдвардса и Патау. Именно эти генетические нарушения встречаются чаще всего. Риск будет указываться в соотношении частей. Например, если программа укажет риск 1:500 для синдрома Дауна, это означает, что вероятность рождения больного ребёнка крайне низка. А вот если значение будет 1:100 — риск высокий, и нужно пройти дополнительное обследование.
Квадро-тест при беременности
Срок: 16-22 недели.
Что показывает: риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау.
Квадро-тест включает определение четырёх показателей:
- β-ХГЧ.
- АФП (альфа-фетопротеин).
- Свободный эстриол.
- Ингибин А.
Рекомендуется делать этот тест на сроке 16-18 недель — так он будет наиболее информативен. Желательно, чтобы интервал между тройным и квадро-тестом составлял 3-4 недели. Допускается сдача анализа на сроке до 21 недели. Однако гинекологи рекомендуют не затягивать. Если тестирование выявит хромосомные нарушения и женщина захочет прервать беременность, сделать это можно будет только до 22 недель.
Квадро-тест также можно провести с помощью компьютерной программы PRISCA-2. Система будет учитывать различные показатели, влияющие на риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями — в том числе возраст женщины. Результат также будет получен в виде соотношений, например, 1:250. И снова эта программа только оценивает риск, но не ставит диагноз.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) по крови матери
Срок: с 10 недель.
Что показывает: риск рождения ребёнка с различными генетическими аномалиями.
Существует несколько вариантов НИПТ, каждый из них включает определённые показатели. Например, можно оценить только риск рождения ребёнка с синдромом Дауна или же определить до 12 распространённых генетических заболеваний.
НИПТ считается более точным вариантом, чем биохимические скрининги. К тому же его можно провести уже на сроке 10 недель — значительно раньше, чем любые другие исследования.
Метод имеет некоторые ограничения. Анализ не делают, если:
- Женщина вынашивает более двух детей.
- У будущей матери за последние шесть месяцев было переливание крови.
- Женщина делала пересадку костного мозга или других органов.
В этих ситуациях тест будет неинформативен.
Инвазивные генетические тесты
Инвазивные методы так называются, потому что предполагают забор крови или частиц хориона (плаценты) на анализ. Такое обследование делают не всем, а только по показаниям. Если по результатам биохимического скрининга обнаружены нарушения, врач может направить женщину на одно из инвазивных обследований:
- Биопсия хориона. Делают на сроке 10-12 недель. Во время исследования врач прокалывает переднюю брюшную стенку тонкой иглой и под контролем УЗИ проникает в матку. Игла отщипывает кусочек хориона — оболочки плода, и врач отправляет его в лабораторию на исследование.
- Амниоцентез. Делают на сроке 16-20 недель. Врач прокалывает пузырь (микродырочка быстро закрывается сама) и берёт для исследования немного околоплодных вод на анализ.
- Кордоцентез. Делают на сроке 18-20 недель. Врач берет на анализ кровь из пуповины.
Все инвазивные методы обследования дают возможность точно выяснить, если ли у ребёнка хромосомные нарушения. Полученный материал отправляют в лабораторию, где проводится генетическое тестирование.
Но такие методы нельзя считать абсолютно безопасными — в некоторых случаях они угрожают течению беременности. Поэтому инвазивные процедуры проводят только по строгим показаниям. И всегда — по согласию пациентки. Если женщина не хочет делать обследование, она может от него отказаться.
Читайте больше о том, как проводят инвазивную диагностику, в статье «Что такое амниоцентез и зачем его делают?».
