Карликовость, или гипофизарный нанизм — патология, при которой человек очень медленно растёт из-за нехватки гормона соматотропина, вырабатываемого гипофизом, или же пониженной чувствительности тканей к этому гормону. Этот гормон стимулирует рост и созревание структур организма у детей и подростков.
Термин «карликовость» вмещает несколько патологий, которые могут быть вызваны как эндокринными заболеваниями, так и иными факторами. В большинстве случаев карликовость невозможно диагностировать до рождения ребёнка или гарантировать, что патология не возникнет у детей даже самых здоровых родителей. Однако при своевременной диагностике и лечении можно эффективно корректировать рост ребёнка. Вот что надо знать родителям о карликовости.
Факты о карликовости
Карликовость — это не болезнь, требующая «лечения». Как и их сверстники обычного роста, люди с карликовостью учатся в институтах, водят автомобили, находят работу, женятся и заводят детей. Однако при своевременном выявлении признаков нанизма у ребёнка (до 5 лет) и начале гормональной терапии дети могут вырастать до среднего роста, и это важно знать!
- Карликовость характеризуется низким ростом, вызванным изменениями в росте костей и хрящей.
- Люди с карликовостью достигают конечного роста в 130 сантиметров у мужчин, 120 у женщин, или ниже.
- Чаще всего люди с карликовостью рождаются у родителей среднего роста.
- Самый распространенный тип карликовости — ахондроплазия.
- Большинство людей с карликовостью имеют типичный интеллект, состояние не влияет на умственное развитие.
Интересный факт обнаружили учёные Университета Южной Калифорнии: генетические мутации, связанные с карликовостью, также защищают от серьёзных заболеваний, в частности сахарного диабета и рака. Исследователи изучают эти особенности для выработки способов профилактики болезней.
Что вызывает карликовость?
Существует более 700 различных форм скелетной дисплазии, вызванных генетическими изменениями (мутациями), влияющими на рост костей и хрящей. Многие из этих состояний приводят к низкорослости или карликовости.
Чаще всего генетические изменения, связанные с различными формами карликовости, происходят случайным образом либо до зачатия, ещё в сперматозоиде или яйцеклетке, либо в начале беременности.
Иногда карликовость возникает из-за того, что ребёнок унаследовал генетическое изменение от одного или обоих родителей. Предотвратить это изменение до беременности или во время неё невозможно.
Есть несколько основных групп факторов риска, провоцирующих гипофизарный нанизм у ребёнка:
- Врождённая нехватка гормона соматотропина из-за аномалий гипофиза и гипоталамуса или генетических мутаций.
- Приобретённое поражение гипофиза — из-за физического, токсического, инфекционного поражения тканей ЦНС, кровоизлияний, аутоиммунных патологий, рака. Так, учёные Ташкентского педиатрического медицинского института выявили, что снижение уровня соматотропина наблюдается у 87,5% пациентов с различными новообразованиями гипофиза.
- Врождённые патологии, из-за которых ткани имеют нарушенную чувствительность к соматотропину и неадекватно реагируют на гормон роста.
При избытке соматотропина, гормона роста, наблюдается противоположная патология — акромегалия, или «болезнь Шрека».
Какие есть типы карликовости?
В целом, карликовость вызвана скелетной дисплазией, которая приводит к непропорционально низкому росту. Это значит, что конечности (руки и ноги) и туловище не имеют таких пропорций, как у людей среднего роста.
Есть два типа этой диспропорции — короткий туловище и короткие конечности:
- Карликовость короткого туловища: туловище укорочено по сравнению с руками и ногами.
- Карликовость коротких конечностей: руки и ноги кажутся укороченными по сравнению с туловищем.
Ахондроплазия — наиболее распространённая форма карликовости. Она отмечается примерно у 1 из 25 000 человек вне зависимости от расы и этноса. Люди с ахондроплазией имеют относительно длинное туловище и укороченные руки и ноги, что наиболее заметно в верхних частях рук и ног (так называемое ризомельное укорочение).
Другие общие черты могут включать в себя такие внешние признаки, как:
- большая голова с выступающим лбом;
- сплющенная переносица;
- укороченные руки и пальцы;
- искривление в поясничном отделе позвоночника;
- согнутые ноги.
Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет около 130 см.
Диастрофическая дисплазия — ещё одна форма карликовости коротких конечностей. Она отмечается примерно в одном случае на 100 000 рождений. Укорочение наиболее заметно в костях нижних отделов рук и ног (так называемое мезомелическое укорочение).
Другие общие черты данной патологии могут включать в себя:
- Расщелину мягкого нёба («волчья пасть»);
- изменения внешнего уха (внешний вид похож на соцветие цветной капусты);
- различия в положении больших пальцев (также называемые большими пальцами автостопщика);
- косолапость (ступни направлены внутрь или вниз);
- изгибы позвоночника, которые могут меняться со временем.
У большинства людей с диастрофической дисплазией наблюдаются изменения суставов, ограничивающие движение. Людям с диастрофической дисплазией часто требуются средства передвижения, такие как костыли или инвалидная коляска, чтобы передвигаться.
Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой дисплазии скелета с коротким туловищем, поражающие позвоночник и концы костей, образующих суставы (эпифизы). При одном типе СЭД короткое туловище может быть не замечено до тех пор, пока ребёнок не достигнет школьного возраста. Другие типы диагностируются уже при рождении.
Другие общие черты могут включать в себя:
- Косолапость;
- «Волчью пасть»;
- Нарушения зрения и/или слуха;
- Нестабильность позвоночника и/или искривления позвоночника, которые со временем меняются;
- Снижение подвижности суставов и артрит в раннем возрасте
Как диагностируется карликовость?
Большинство беременных женщин проходят пренатальное УЗИ для измерения роста ребёнка при первом, втором и третьем скрининге беременности. На первых двух плановых УЗИ признаки ахондроплазии еще не заметны. Врачи могут подозревать ахондроплазию ещё до родов, если УЗИ на поздних сроках беременности показывает, что руки и ноги ребёнка короче среднего, а голова больше. Но у многих детей ахондроплазия диагностируется только после рождения.
При дефиците гормона роста соматотропина, вызванного генетическими аномалиями, первые признаки отставания в развитии чаще всего проявляются в возрасте 2-3 лет. Ребёнок вместо положенных 7-8 сантиметров прибавки роста в год вырастает только на 3-4 см. С таким отставанием необходимо обязательно обратиться к врачам!
Некоторые типы скелетной дисплазии врачи могут распознать на более ранних этапах беременности. Другие не замечаются до первых нескольких месяцев или даже лет жизни, когда рост ребёнка замедляется. При подозрении может быть назначен рентген после рождения, чтобы проверить наличие изменений в костях. Врачи также могут проводить генетическое тестирование до или после рождения ребёнка для подтверждения диагноза.
При подозрении на гипофизарный нанизм у ребёнка в случае отставания в росте от сверстников нужен врач эндокринолог. Он назначит такие анализы и обследования, как:
- Анализы крови на соматотропин — несколько раз в разное время дня, со стимуляцией и без неё;
- Рентгенографию, КТ или МРТ турецкого седла, области черепа, где расположен гипофиз;
- КТ или МРТ головного мозга с целью исключения наличия опухоли;
- Рентген костей кисти для определения их биологического возраста;
- Анализ крови на другие гормоны — половые, тиреоидной группы, соматомедина и т. д.
Дополнительно ребёнку назначают общие обследования здоровья — ЭКГ, УЗИ, консультации генетика, невролога, ортопеда, гинеколога или андролога.
При своевременном обращении к врачу детям назначают длительную терапию — введение гормона соматотропина. Препарат недешёвый, однако, согласно программе «7 редких нозологий», при назначении врача он выдаётся бесплатно.
Если лечение начинается в 3-5 лет, скорость роста увеличивается до нормы и к окончанию пубертата ребёнок может достичь показателей в 160-170 сантиметров. Однако при начале терапии после 8-10 лет эффект резко снижается, так как большая часть точек роста на костях к этому возрасту уже закрывается.
Возможные проблемы карликовости и методы терапии
Каждое патологическое состояние, вызывающее карликовость, приводит к проблемам со здоровьем, причём они не стабильны и со временем могут меняться, множиться, усугубляться.
Дети с карликовостью могут получить помощь у врачей, специализирующихся в ортопедии, генетике/скелетных дисплазиях, нейрохирургии, ЛОР и пульмонологии. Некоторые медицинские проблемы требуют хирургического вмешательства.
Детям, подросткам и взрослым с карликовостью следует поддерживать здоровый вес. Несколько лишних килограммов могут вызвать избыточную нагрузку на спину и суставы.
Надо также знать, что низкий уровень соматотропина провоцирует накопление лишнего веса, что доказали учёные Эндокринологического научного центра г. Москвы: ожирение наблюдается у большинства больных с дефицитом гормона роста.
Важно помнить, что дети и взрослые с карликовостью могут вести здоровый и активный образ жизни, а типы скелетной дисплазии и тяжесть их влияния варьируются от человека к человеку. В целом, при правильном медицинском уходе карликовость не влияет на продолжительность жизни. Однако при желании родить ребёнка следует пройти генетическое консультирование — о нём читайте в статье «Профилактика наследственных болезней в норме и при проведении ЭКО».
Использованы фотоматериалы Unsplash
