Марфана синдром — это нечасто встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся системной недоразвитостью соединительной ткани. В первую очередь данное патологическое состояние проявляется поражением сердечно-сосудистой системы, офтальмологическими и опорно-двигательными нарушениями. В этой статье мы поговорим о том, как проявляется синдром Марфана, рассмотрим его признаки и лечение детей и взрослых.
Какие симптомы возникают при синдроме Марфана?
Данное заболевание характеризуется вовлечением в патологический процесс сразу нескольких систем. Оно может сопровождаться различными клиническими признаки. Сроки появления симптомов, а также их выраженность могут значительно отличаться у каждого конкретного пациента.
- Прежде всего, такие люди имеют некоторые внешние особенности. Они отличаются высоким ростом. При этом туловище человека относительно короткое, тогда как конечности, напротив, непропорционально длинные. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, мышечный тонус снижен. Лицевой скелет удлинен и сужен.
- Кроме этого, данная патология может сопровождаться различными скелетными деформациями, например, килевидным выпячиванием грудной клетки, искривлением позвоночника и так далее.
- Наиболее значимым признаком синдрома Марфана является поражение сердечно-сосудистой системы. У таких пациентов часто выявляются патологические изменения в аорте, например, ее аневризмы, сердечных клапанах. Возможны разнообразные врожденные пороки развития сердца. Частый симптом — это то или иное нарушение ритма сердечных сокращений.
- В тяжелых случаях расстройства в сердечно-сосудистой деятельности могут быстро прогрессировать, в короткие сроки приводя к возникновению сердечно-сосудистой недостаточности.
- Кроме этого, нередко наблюдаются офтальмологические нарушения, которые могут быть представлены миопией, эктопией хрусталика, косоглазием и прочим.
Также в патологический процесс могут вовлекаться и другие внутренние органы, например, дыхательная система. Частым признаком вовлечённости дыхательной системы является спонтанный пневмоторакс, характерный для синдрома Марфана, что было доказано учёными из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в работе, опубликованной в 2022 году.
Как проводится лечение при синдроме Марфана?
Специфической терапии, позволяющей полностью справиться с синдромом Марфана, на сегодняшний день не разработано. Всё проводимое лечение имеет симптоматическую направленность.
Прежде всего, проводятся мероприятия, позволяющие восстановить и поддерживать правильную работу сердечно-сосудистой системы. Таким пациентам могут назначаться бета-адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и прочее. При необходимости проводятся хирургические вмешательства, например, замена митрального клапана протезом.
Скорректировать зрение можно с помощью подбора очков, оперативных вмешательств, например, лазерного удаления катаракты.
Дополнительно используются средства, направленные на усиление выработки коллагена, улучшение обменных процессов, витаминные комплексы.
