«Если мать отдала первого и второго сына на обрезание, и они умерли от кровотечения, то третьего сына отдавать на обрезание нельзя! Такой завет есть в Торе, а известна гемофилия еще со времен Вавилона. Наследственная коагулопатия, «царская болезнь», от которой страдала династия Романовых: что мы о ней знаем? Правда ли, что гемофилией болеют только мальчики, она бывает только врожденной и никак не лечится? Рассказываем все о таинственном заболевании, при котором кровь не останавливается сама.
Гемофилия – болезнь не только семейная
Ранее считалось, что гемофилия передается только «по наследству»: по закону Нассе: от деда к внуку через внешне здоровую мать. Болеют, как думали врачи, только мальчики. А девочки хотя и получают дефектный ген (являются кондукторами заболевания), но сами не болеют. Сегодня мы знаем про это заболевание больше.
- Хотя гемофилию и относят к наследственным коагулопатиям, но у 40% пациентов с таким диагнозом среди родных подобных мутаций нет. Причина – в спорадических, то есть случайных генетических нарушениях, от которых никто не застрахован.
- Наличие дефектного гена – не приговор. Если у мужчины, страдающего гемофилией, рождаются дочери, они способны передавать мутацию дальше с вероятностью в 50%. Их сыновья заболеют тоже с вероятностью в 50%. Это в шутку называют «гемофилической лотереей».
- Если у ребёнка мать-носитель дефектного гена, а отец болен, то ребёнок заболеет гемофилией. Даже в том случае, если он – девочка. В мире есть всего несколько примеров таких случаев. Они стали известны совсем недавно, а раньше девочки не получали лечения и погибали в период пубертата из-за начала менструаций.
- Нельзя сказать, что носительство мутации для женщин проходит бесследно. Уровни факторов свертывания крови у них примерно в половину ниже нормы, а бывает и явный дефицит, схожий с легкой формой гемофилии. При травмах, в родах и операциях им необходимы специальные кровоостанавливающие препараты.
Не так опасны порезы, как внутренние кровотечения
Еще один миф о гемофилии: самое опасное при этой болезни – порезаться. Ведь так можно истечь кровью! Правда?
На самом деле все намного сложнее. Хотя при гемофилии из-за недостатка факторов свертываемости крови раны и порезы действительно опасны, основная проблема – внутренние кровотечения, в частности внутрь суставов. Они не так заметны, как кожные травмы, вызывают воспаление суставов, мышечно-связочного аппарата, нарушения кровоснабжения. Все это приводит к деформациям и проблемам с мобильностью человека – вплоть до инвалидности с невозможностью ходить.
Когда проявляется гемофилия и как ее заметить?
Врожденная гемофилия (бывают и случаи приобретенной, но только у взрослых, в частности, у женщин после родов) обычно начинает замечаться в возрасте 5-7 месяцев. В этот период малыш начинает активно двигаться, вставать, ползать – и все эти микротравмы начинают кровоточить.
Появляются кровотечения из слизистых поверхностей – десен, носа, затем большие синяки, которые долго не проходят. Самые частые места – ягодицы, пятки, вокруг коленей.
Если вовремя не обратить внимание и не начать лечение, то уже в возрасте двух-трех лет начнется деформация крупных суставов – коленных, голеностопных, локтевых. К 5-7 годам начинаются артропатии, а в возрасте 15-17 может развиваться синдром Баркагана – Егоровой или вторичная форма ревматоидного артрита. Кроме этого, могут быть внутренние кровотечения различной локализации и степени тяжести.
При особо тяжелых формах геморрагический синдром заметен еще в неонатальном периоде – кефалогематомы и гематомы после родов, кровоточивость пупочного канатика, мест взятия крови на скрининг новорожденных.
Как правило, тяжелые формы болезни замечаются раньше. В России считается, что гемофилия А (дефицит фактора VIII) есть у одного из 10 000 мужчин. В европейских странах эта цифра – 1 к 5 000. Наши эксперты из Всероссийского общества гемофилии объясняют это несовпадение проблемами диагностики: легкие формы могут не выявляться врачами.
Легкие формы гемофилии с достаточно высоким уровнем факторов могут долго быть незамеченными. В России известен случай постановки диагноза врожденной гемофилии у пациента 57 лет – у мужчины после операции долго не останавливалась кровь.
Гемофилия В, с дефицитом фактора IX, более редкая болезнь: один случай на 50 000 новорожденных мальчиков.
Есть еще одна форма гемофилии, совсем редкая: сочетание А и В, дефицит по обоим факторам свертывания крови.
Перед любой хирургической операцией малышам и взрослым проводят анализ крови на активированное частичное тромбопластиновое время (аЧТВ) и протромбиновое время. Если есть отклонения от нормы, нужно обратиться к педиатру и гематологу!
Как лечат гемофилию?
Сегодня гемофилия – болезнь не такая опасная, как раньше. Если терапия начинается вовремя и проводится регулярно, то проблем удается избежать. А само лечение проводится дома.
Лечение направлено на облегчение симптомов и последствий болезни – вылечить гемофилию пока не удается. Основа терапии – введение концентратов того фактора свертывания крови, которого больному не хватает.
Гемофилия включена в программу высокозатратных нозологий, по которой пациенты получают необходимые препараты бесплатно.
Все лекарства, одобренные для лечения гемофилии мировым сообществом врачей, доступны россиянам. В этом списке есть и плазматические препараты, и третье поколение рекомбинантных концентратов фактора VIII. Они зарегистрированы в РФ и находятся в перечне жизненно необходимых и важнейших лекарств.
Среди нового значительного достижения фармацевтики в терапии – лекарства, которые можно вводить не внутривенно, а подкожно или интраназально.
Детям с данным диагнозом рекомендовано не допускать травм, тяжелой физической нагрузки, избегать контактных видов спорта. Под запретом ацетилсалициловая кислота и ей подобные лекарства, уколы и инъекции, есть сложности с вакцинацией.
Новую проблему в течение гемофилии у детей привнесли смартфона и планшеты: из-за долгого сидения с гаджетом страдают локтевые суставы. И хотя физические нагрузки под запретом, от физической активности при этом заболевании отказываться нельзя
Созданием всероссийского реестра и поддержкой пациентов занимается благотворительная общественная организация «Всероссийское общество гемофилии». Телефон горячей линии для всех регионов 8-800-550-49-21.
