Нейрофиброматоз — это генетическая болезнь с симптомами, которые обычно проявляются в относительно взрослом возрасте. В некоторых случаях поражение кожи, аномалии костей или повреждения нервов могут проявиться у ребёнка в первые годы жизни, приводя к серьезным проблемам со здоровьем, приступам боли и дискомфорту. Но что такое нейрофиброматоз и что приводит к этому состоянию?
Что такое нейрофиброматоз: причины болезни
Нейрофиброматоз является генетической болезнью, которая приводит к образованию опухолей под кожей или на поверхности нервных стволов. Опухоли имеют вид бугорков или больших нарывов на коже, они могут появляться на других частях тела, поражают кости. Эти опухоли доброкачественные, но приносят существенный дискомфорт.
Основная причина болезни — дефект генов. Родители с нейрофиброматозом имеют самый высокий шанс передать дефектный ген своему ребёнку. Спонтанная генная мутация также может привести к развитию болезни, она выявляется в случаях, когда нет семейного анамнеза нейрофиброматоза. Симптомы болезни могут варьировать в зависимости от типа нейрофиброматоза у ребёнка.
Виды нейрофиброматоза у ребёнка
Есть три типа патологии, которыми может страдать ребёнок:
Нейрофиброматоз 1 типа, также называемый болезнью фон Реклингхаузена — это самый распространенный тип патологии. Болеет один ребёнок на 3000-4000 здоровых. Это заболевание может возникать из-за дефектного гена, переданного ребёнку. Это означает, что один из родителей имеет заболевание. Перенос гена является аутосомно-доминантным, то есть, даже если один из родителей имеет дефектный ген, а другой здоров, у ребёнка разовьется заболевание. Прямое наследование гена происходит в 50% случаев. Остальные 50% обусловлены генетическими мутациями в гаметах родителей (сперматозоиды и яйцеклетка), что приводит к образованию нового дефектного гена, который вызывает патологию. В таких случаях ребёнок первым в семье будет носить дефектный ген в клетках своего тела.
Нейрофиброматоз 2 типа или двусторонний акустический нейрофиброматоз. Этот тип встречается реже, чем предыдущий, и поражает примерно одного из 25000-50000 человек. Симптомы не проявляются в возрасте до 18 лет. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 18 до 22 лет. Он дополнительно влияет на восемь черепных нервов, что может привести к проблемам со слухом, потере равновесия и даже судорогам. Большинство случаев связаны с мутациями генов в гаметах, хотя некоторые эксперты утверждают, что 50% случаев могут быть связаны с прямым наследованием дефектного гена от родителя.
Боль как ведущим симптом патологии
Шванноматоз — самый редкий тип нейрофиброматоза. Это недавнее медицинское открытие по сравнению с предыдущими. Симптомы в основном похожи на предыдущие виды болезни, но наиболее характерной чертой является боль. Опухоли, которые называются невриномами, провоцируют сильную боль в месте локализации, и требуют хирургического удаления.
Симптомы нейрофиброматоза: поражение кожи, скелета и нервов
Для нейрофиброматоза 1 типа типично поражение кожи. Одним из самых ранних симптомов этого состояния является наличие светло-коричневого родинок (кожа цвета кофе с молоком). Родинки возникают из-за скопления пигмента в коже, могут возникать в любом месте. Пигментированная кожи типична для почти 100% случаев болезни. Шесть или более типичных пятен четко указывают на нейрофиброматоз. Также типичны веснушки, которые появляются группами в подмышках и области паха. Узелки Лиша или пигментация мышц радужки — Это развитие коричневых или черных пятен в области радужной оболочки глаз. Симптом легче обнаружить у детей со светлыми глазами.
Для болезни типичны нейрофибромы — большие розоватые или коричневатые бугорки на теле, которые являются фиброзными доброкачественными опухолями. Они возникают как маленькие шишки на теле и постепенно увеличиваются в размерах. При прикосновении они ощущаются как резина. Нейрофибромы могут не вызывать дискомфорта у ребёнка, возможна боль при надавливании. Ребёнок может не иметь этих образований в младенчестве, но, несомненно, они будут проявляться после двух-трех лет.
Поражения костей, иные аномалии
Возможны также плексиформные нейрофибромы, они похожи на нейрофибромы, но чаще всего встречаются на коже вокруг глаз, около ушей или других частей лица. Они часто вызывают истончение и бледность кожи. Плексиформные нейрофибромы обычно присутствуют при рождении, в отличие от нейрофибром, которые появляются позже.
Типичны аномалии костей скелета, возникающие как при рождении, так и по мере роста. Деформируются как отдельные кости, так и части скелета. Типичным примером является сколиоз, который представляет собой аномальное искривление позвоночника из-за того, что кости деформируются и растут неравномерно.
Проблемы с нервной системой, головные боли и мигрени типичны для этой патологии. В редких случаях у ребёнка могут также развиться судороги и эпилепсия. У некоторых детей есть проблемы с нервно-психическим развитием, в дальнейшем формируются проблемы с поведением и обучением. У детей с нейрофиброматозом довольно часто бывает синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройства аутистического спектра.
У ребёнка могут развиться проблемы системы кровообращения. Высокое кровяное давление является одним из симптомов, который типичен для этой патологии.
Симптомы шванноматоза
Симптомы этой патологии очень похожи на симптомы нейрофиброматоза. Критическим отличием является то, что у пациентов с шванноматозом не возникает множественных нейрофибром на коже. У пациентов с шванноматозом также отсутствуют опухоли слухового нерва. Симптомы шванноматоза обычно появляются в зрелом возрасте, от 25 до 30 лет, или в некоторых случаях раньше. Дополнительные симптомы, наблюдаемые при шванноматозе, включают опухоли над нервными стволами. Характерной особенностью является хроническая боль в области опухоли. Опухоль растет и давит на окружающие ткани, вызывая сильный дискомфорт. Типичны покалывание и онемение кожи. Поскольку опухоли воздействуют на нервы и окружающие их ткани, ребёнок будет испытывать покалывание и онемение, особенно вокруг конечностей.
