В последние десятилетия прорывы в технологиях дают нам возможность узнавать все больше о своем организме, в том числе о способности зачать ребёнка и его здоровье – причем еще до рождения. Теперь не только можно заранее узнать пол ребёнка, но и обнаружить отклонения в развитии, физические и когнитивные дефекты. И популярность пренатального генетического тестирования или скрининга растет.
Хотя не все варианты скрининга предлагаются в программе дородового обследования по ОМС, многие будущие родители предпочитают участвовать в пренатальном генетическом тестировании, чтобы заранее узнать, не родится ли у них ребёнок с генетическим заболеванием. MedAboutMe рассказывает об этой форме тестирования и о том, нужна ли она конкретно вам.
Что такое пренатальное генетическое тестирование?
Пренатальное генетическое тестирование позволяет врачам обследовать растущий плод на наличие потенциальных генетических нарушений, в том числе:
- Синдром Дауна (трисомия 21 пары)
Он возникает, когда ребёнок рождается с дополнительной хромосомой, что приводит к изменениям его роста и развития. Люди с синдромом Дауна могут иметь умственную отсталость и подвержены повышенному риску определенных проблем со здоровьем, чаще всего с сердечно-сосудистой, костно-мышечной системой и зрением.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18 пары)
Эта патология также возникает, когда ребёнок рождается с дополнительной хромосомой. Она может привести к серьезным порокам сердца и мозга. Часто приводит к выкидышу или ранней детской смертности.
- Синдром Патау (трисомия 13 пары хромосом)
Лишняя хромосома на 13-ой паре приводит ко множественным порокам развития, затрагивающим состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем, психическое развитие
- Открытые дефекты нервной трубки
Они возникают, когда головной мозг (анэнцефалия) и/или спинной мозг (расщепление позвоночника, спина бифида) не способны развиваться должным образом. Доказано, что одна из причин спина бифида – нехватка фолиевой кислоты в организме будущей матери, однако у этой патологии также есть наследственный фактор.
Какие бывают типы пренатального генетического тестирования?
В зависимости от срока скрининга и его целей существуют различные типы генетического тестирования.
- Скрининг на носительство проводится у одного или обоих родителей до или после зачатия. Он помогает определить, если ли у родителей определенный ген, который может привести к генетическому заболеванию. Тем самым обследование показывает, есть ли риск рождения ребёнка с определенной патологией.
Если такой риск существует, может быть показана беременность с ЭКО и выявлением здорового эмбриона до переноса или использование донорских сперматозоидов или яйцеклеток. Но все это остается на усмотрение потенциальных родителей.
Кроме того, некоторые патологии врачи уже научились лечить еще до рождения ребёнка: например, при расщеплении позвоночника операцию проводят на сроке в 22-28 недель беременности, и этот вариант считается оптимальным для ребёнка, который затем продолжает успешно развиваться внутри матери.
- Пренатальные генетические скрининговые тесты проводятся только беременной посредством анализа крови и/или УЗИ. По итогам врачи могут сначала предположить, а при необходимости подтвердить, есть ли у ребёнка генетическое заболевание.
В рамках общего скрининга беременных в России проводятся два специализированных обследования: анализ крови с последующим ультразвуковым исследованием в 11-13 недель гестации, и только УЗИ на 19-21 неделях. Важно провести оба скрининга поскольку это повышает точность результатов.
Факт!
Ученые выявили оптимальный срок для проведения первого скрининга беременности: полные 12 недель. Их объяснения и аргументы мы приводим в статье «Первый скрининг при беременности: на каких сроках его проводят?».
Насколько точны генетические скрининги до зачатия и во время беременности?
Интерпретация результатов скринингов во время беременности может ввести в заблуждение многих будущих мам: в них содержатся цифры вероятности наличия отклонений. Важно не пытаться их расшифровать, а довериться объяснению врача.
- Так, отрицательному результату можно доверять с высокой достоверностью? По данным ученых Перинатальной службы Британской Колумбии, показатель точности скрининга в таком случае достигает 99,9%. То есть риск того, что ребёнок родится с генетическим отклонением после получения этого результата, очень мала.
- Однако если тест на генетическое заболевание окажется положительным, все еще существует вероятность того, что у ребёнка может не быть того состояния, которое выявил тест. Скрининг во время беременности оценивает степень риска – и она крайне редко бывает стопроцентной.
В большинстве случаев для подтверждения результатов анализа крови будут предложены дополнительные анализы.
Так что не стоит думать, что скрининг во время беременности является диагностическим: по результатам врач не поставит диагноз. А вот дополнительные тесты могут точно определить генетическое заболевание.
К ним относят инвазивные тесты: биопсия ворсин хориона и амниоцентез, а также в последнее время получает распространение неинвазивный генетический тест, когда материал для анализа – это мамина кровь, в которой уже после 8 недель вынашивания можно выделить ДНК ребёнка. Так, к примеру, можно узнать о некоторых отклонениях в развитии и даже определить пол малыша даже раньше, чем его покажет УЗИ.
Это интересно!
Россия – одна из немногих стран, в которой генетические скрининги во время беременности проводятся за счет средств ОМС и не требуют оплаты от пациентки.
Кому нужно генетическое тестирование?
Хотя скрининг на генетические отклонения во время беременности входит в программу ОМС и проводится всем будущим мамам в рамках медицинского наблюдения бесплатно, он не является обязательным. Действительно, будущим мамам можно выбирать, проходить такое обследование или же отказаться. Но выбирать надо, владея полной информацией!
Существуют определенные ситуации, в которых скрининги, в том числе расширенные, практически необходимы:
- Есть более высокая вероятность родить ребёнка с хромосомным нарушением, если женщина старше 35 лет, а мужчина – 40. Поэтому в такой ситуации может быть предложено пройти не только базовый генетический скрининг при беременности, но и дополнительные УЗИ и тесты для контроля за здоровьем плода.
- Точно так же, если у будущих родителей есть семейная история генетических нарушений (или уже родился ребёнок с синдромом Дауна или трисомией 18), также может быть предложено пройти расширенное генетическое тестирование, поскольку риск выше.
Разумеется, при наличии генетических заболеваний, передающихся по наследству, потенциальным родителям рекомендуется пройти обследование еще до зачатия ребёнка.
Факт!
Важно отметить, что дети с генетическими нарушениями могут родиться у матерей любого возраста и без семейной истории подобных заболеваний.
Нужно ли лично вам генетическое пренатальное тестирование?
На этот вопрос нет правильного ответа, и это очень личное решение. Некоторые находят утешение в том, что узнают о генетическом заболевании еще до рождения ребёнка, в то время как другие предпочитают ничего не знать
Мы рекомендуем проходить все скрининги беременности, так же, как и анализы для оценки состояния здоровья мамы и плода. В абсолютном большинстве случаев плюсы перевешивают минусы, часть патологий можно излечить до появления ребёнка на свет, к другой части подготовиться заранее, точно зная, какое лечение и какие специалисты будут нужны малышу.
Не стоит думать, что при положительном результате скрининга медицинский персонал начнет сразу направлять маму на аборт. Даже в случае точного диагноза решение о прерывании или сохранении беременности остается за женщиной, и принимать за нее такое решение нет права ни у врачей, ни у родственников. О том, как проходит процесс уточнения и подтверждения диагноза у плода, а также личные истории переживших это родителей читайте в статье «Скрининг при беременности: родить нельзя прервать».
