Синдром Марфана это тяжелое генетически обусловленное заболевание, передающееся посредством аутосомно-доминантного пути, проявляющееся недостаточным развитием соединительной ткани организма. Как показывает статистика, частота встречаемости данной болезни составляет не более 1 случая на 10-20 тысяч человек. Ниже мы поговорим о синдроме Марфана, признаках, возникающих при этой патологии, а также о лечении.
Как проявляется синдром Марфана?
Синдром Марфана характеризуется полиморфными клиническими проявлениями, зачастую постепенно прогрессирующими с течением времени.
В первую очередь, на себя обращает внимание внешний вид больного человека. Такие пациенты, как правило, имеют высокий рост, непропорциональные по отношению к туловищу длинные руки и ноги, пальцы. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, мышечный тонус снижен. Наблюдается относительно длинная и тонкая форма головы. Кроме этого, характерны высокое сводчатое небо, неправильный прикус.
Клиническая картина дополняется избыточной подвижностью суставов, различными деформациями со стороны позвоночного столба, грудной клетки. У части пациентов диагностируется уплощение свода стопы.
Синдром Марфана в большинстве случаев проявляется нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы. У таких людей часто обнаруживаются врожденные пороки сердца, аневризмы, неправильный ритм сердечных сокращений и многое другое. В отдельных случаях при данном заболевании развивается быстро прогрессирующая сердечно-сосудистая недостаточность, приводящая к гибели больного человека.
Также характерны офтальмологические патологии. В 2021 году ученые из Ташкентского педиатрического медицинского института опубликовали работу, в которой было установлено, что наиболее часто диагностируемыми офтальмологическими нарушениями при синдроме Марфана являются люксация хрусталика (46,16%) и осложненная катаракта (26,92%), которые в дальнейшем могут приводить к развитию вторичной глаукомы, близорукости и косоглазия.
Помимо этого, часто наблюдаются разнообразные патологические изменения со стороны других внутренних органов, например, бронхолегочной или нервной системы.
Тактика лечения при синдроме Марфана
Прежде всего, при таком заболевании необходимо скорректировать работу сердечно-сосудистой системы. С этой целью по назначению врача могут приниматься бета-адреноблокаторы, средства, ингибирующие ангиотензинпревращающий фермент, блокаторы кальциевых каналов и многие другие препараты. При необходимости проводятся кардиологические хирургические вмешательства, например, протезирование клапанов или реконструктивные операции на аорте.
Если у пациента развилась миопия, необходимо скорректировать зрительную функцию при помощи очков или контактных линз. При катаракте осуществляется удаление помутневшего хрусталика и его замена интраокулярной линзой. При глаукоме могут использоваться как консервативные, так и хирургические методы лечения.
При выраженных костно-суставных деформациях может потребоваться проведение реконструктивных операций на грудной клетке, стабилизирующих вмешательств на позвоночнике.
В целом объём проводимого лечения будет зависеть от сопутствующей симптоматики.
