Открытие пары генов, работающих вместе в идеальной гармонии на защите мужской фертильности, даёт новое понимание некоторых необъяснимых случаев наиболее тяжёлой формы бесплодия.
Криптозооспермией и азооспермией, при которых сперматозоидов вырабатывается мало или вообще нет, страдают около 1% мужчин. В 45% случаев причину обнаружить не удается, но эксперты давно подозревают, что проблема в генах.
Учёные Эдинбургского университета проверили международные базы данных, содержащие генетические данные 2913 мужчин, участвовавших в исследованиях бесплодия. Они выявили троих мужчин, у которых были дефектные версии гена SPOCD1, что привело к повреждению зародышевых клеток и препятствовало развитию здоровых сперматозоидов. Эта неудача в запуске привела к бесплодию.
Предыдущее исследование на мышах показало, что ген SPOCD1 помогает рекрутировать защитные химические метки, известные как метилирование ДНК, чтобы отключить прыгающие гены. Это исследование показало, что мужчины с дефектными версиями гена SPOCD1 имели наиболее тяжелые формы бесплодия, азооспермию и криптозооспермию. Генетический анализ случаев мужского бесплодия показал, что мутации в гене, известном как SPOCD1, нарушают образование здоровых сперматозоидов на самых ранних стадиях их развития.
Также было обнаружено, что этот ген работает в партнёрстве с ранее неизвестным геном C19orf84, защищая предшественников сперматозоидов от повреждения. Открытие важной роли этих двух ключевых генов может дать ответ на случаи наиболее тяжёлых форм мужского бесплодия и привести к расширению генетического скрининга редких мутаций.
