Ученые из Медицинского кампуса Аншуц, входящего в состав Университета Колорадо, сообщили об открытии новой генетической болезни, приводящей к развитию иммунодефицита.
Исследователи изучали случаи, когда у младенцев развивались воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) одновременно с некоторыми другими патологиями, включая экзему, пищевую аллергию, заболевания дыхательных путей и стойкую цитомегаловирусную инфекцию. Такие дети, несмотря на все усилия врачей, не могут есть ничего, кроме специально разработанного для них питания. У них также часто развиваются и рецидивируют разнообразные инфекции, аутоиммунные осложнения и повышается риск развития рака.
В частности, известен случай заболевания у сестры и брата, демонстрировавших данные симптомы нарушения работы иммунной системы. Генетический анализ позволил обнаружить мутацию в гене IL2RB, кодирующем рецептор к интерлейкину-2 – этот небольшой белок является одним из активаторов процессов воспаления и необходим для нормальной работы иммунной системы. Из-за мутации происходило уменьшение числа регуляторных Т-лимфоцитов, которые ограничивают аутоиммунные реакции организма.
При этом у пациентов имелось достаточное количество других иммунных клеток – натуральных киллеров, которые в норме обеспечивают защиту от рака и вирусных инфекций. Но из-за мутации эти клетки созревали неправильно и не могли, например, справиться с цитомегаловирусом, что приводило к развитию хронической инфекции.
Ученые подчеркивают, что ранее им не было известно о существовании такой мутации, приводящей к данному иммунодефицитному состоянию. Возможно, что есть и другие люди, страдающие от того же заболевания, но до настоящего момента их невозможно было диагностировать. Похоже, что болезнь довольно редкая, так что сейчас нельзя сказать, у скольких детей ее не обнаружили, несмотря на ее наличие.
Главный вывод, который делают исследователи: это болезнь одной мутации. А это значит, что уже сегодня ее можно лечить при помощи генной терапии.
