Канадские врачи из Cumming School of Medicine при University of Calgary сообщают о первом успешном случае излечения человека от редкого генетического заболевания – болезни Фабри.
Болезнь Фабри относится к группе лизосомных болезней накопления. Это генетическое заболевание: мутация в гене GLA, расположенном на Х-хромосоме приводит к нарушению метаболизма сфинголипидов. То есть, у человека с болезнью Фабри вырабатывается неправильный фермент, необходимый для расщепления жира.
У женщин данное заболевание проявляется намного слабее, так как в подавляющем большинстве случаев действие «поломанного» гена нивелируется работой второй здоровой хромосомы. А вот мужчины болеют намного более тяжело, так как у них только одна Х-хромосома. Без лечения продолжительность жизни мужчин с болезнью Фабри составляет 58 лет, а женщин – 75 лет. Сегодня такие пациенты каждые 2 недели должны получать инъекции правильного фермента.
В качестве транспорта для нужного гена ученые использовали лентивирусы. Они собрали некоторое количество стволовых клеток крови у пациента и ввели в них копии гена, кодирующего нужный фермент. Эти модифицированные стволовые клетки ввели обратно хозяину.
Всего в исследовании участвовали 5 мужчин с болезнью Фабри. После инъекции в течение всего одной недели все они начали вырабатывать исправленную версию фермента на уровне, близком к нормальному. Трое пациентов уже отказались от ферментной терапии и на данный момент чувствуют себя хорошо. Наблюдения ведутся с января 2017 года и продлятся до февраля 2024 года.
Врачи указывают, что для того, чтобы сделать генную терапию болезни Фабри доступной для всех страдающих от нее людей, необходимо провести еще немало испытаний.
