MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Как расшифровывается этот анализ?

По рекомендации невролога сдана кровь. Результат: Обнаружен вероятно патогенный вариант: гетерозиготный вариант
c.767A>T (p.Asn256Ile; rs2145440628). Это подтверждает Цадасил, или только вероятность цадасила?

Пользователь

311 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Вероятность. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации
👍
0
👎 0

Здравствуйте! Благодарю за ответ! А если после генетического анализа крови по результатам МРТ выявлена лейкоэнцефалапития? Это говорит о том, что диагноз Цадасил?

Пользователь
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Межпозвоночная грыжа в пояснице   1 ответ

Здравствуйте! Два месяца болит ягодица и нога, прострел в бедро при поднимании по лестнице, резком движении. Противовоспалительными препаратами по рекомендации невролога пролечилась. Все равно боль не ушла. Нога скованная. По результатам МРТ выявлено грыжа. Не могли бы вы оценить результаты МРТ. Прикрепляю документ. Нужно ли в моем случае делать операцию?

15 ноя 2024 22:32
 
👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay…

17 апр 2024 20:23
 
👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val;…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Расшифруйте генетический анализ   1 ответ

Пришёл генетический анализ ребенка 3х лет,нужна помощь в расшифровке

16 окт 2024 11:34
 
👍
0
👎

Прокомментируйте, пожалуйста, результат МРТ   6 ответов

Здравствуйте, подскажите что это значит на мрт? У меня частые головные боли и бывают сильные кратковременные головокружения с потемнением в глазах во время которых начинает лихорадить.мне 39 лет, симптомы появились в 2019г с острого тромбофлебита с тромбофлибическим шоком, была тромбирована левая лучевая артерия, долго не могли поставить диагноз пока не потемнела рука. Но мой невролог эти события никак не связывает.

15 ноя 2022 18:06
 

Читайте также

Как бороться с частыми обострениями герпеса

От частых рецидивов к долгой ремиссии: что действительно помогает в борьбе с герпесом

Ретинол в уходе за кожей: хорошо или плохо?

Чем грозит бесконтрольное использование косметики с ретиноидами в процессе ухода за кожей?

Как стареет кожа: 4 типа старения лица

Ответьте на вопросы теста и узнайте настоящий возраст и тип старения вашей кожи

Колики у грудничка: почему болит животик?

Пройдите простой онлайн-тест, чтобы выявить вероятность колик у вашего малыша

Все о простатите: причины, симптомы, профилактика

Одна из самых грозных мужских болезней, простатит, сегодня диагностируется все чаще. Как ее вовремя распознать и можно ли избежать вообще?