Добрый день!
Меня зовут Максим. Мы проживаем в Израиле, нужна консультация специалиста детского гематолога.

После генетической проверки в местной больнице было обнаружено два изменения в TERT.
Первое также обнаружено у матери VOUS -gln1008
Второе likely pathogenic есть у ребёнка но нет у матери, это Lys1050Asn.
По заключению врачей поставленный диагноз DYSKERATOSIS CONGENITA
У ребёнка длина теломеров короче, но ещё в пограничной зоне.
Врачи также сделали дополнительную проверку на длину теломеров и ждут её результат.
На данный момент она получает таблетки Эксокапрон три раза в день по 250 мг, для противодействия кровотечения.
За месяц два раза была госпитализирована в связи с носовым кровотечением.
В обоих случаях после проверки количество тромбоцитов было в пределах 15.000.

Каждый раз во время госпитализации получала дозы тромбоцитов и в первый раз вливание крови из-за низкого гемоглобина.
Во время второй госпитализации при проверке анализа крови гемоглобин был в пределах нормы.
В последний месяц в течение 7 дней после вливания тромбоцитов, они падают до уровня 14-15 тысяч.
Сегодня снова упали до 14 тысяч. Прошла неделя после последней госпитализации.
До этих трёх случаев кровотечений не было.
Гемоглобин в пределах 0.8-12.9
Проверка ЭКГ, УЗИ сердца и печени по результатам в норме.
Зрение и слух тоже нормальные.
Все предыдущие анализы крови показывали количество тромбоцитов в районе 20-25 тысяч.
Первый раз низкие тромбоциты были обнаружены в 2019 году. Так же 25000.
После консультации с одним из гематологов, к которому была ближайшая очередь, нам было сказано, что поводов для волнения нет. Это нормально и всё пройдёт. Наш педиатр у которого мы на тот момент наблюдались, согласился с диагнозом специалиста. Мы успокоились и ничего не предпринимали.
Через два года ,когда стала необходимость лечить зубы в больнице, так как в обычной стоматологии не удалось и нужно было делать наркоз от нас попросили разрешение детского врача на анестезию.
Мы уже наблюдались у другого детского врача, которые дал направление на расширенный анализ крови и по показателям тромбоцитов ниже нормы, всё так же в пределах 25000 сказал, что нужно разрешение от гемотолога больничной кассы, который порекомендовал обратится в специализированное отделение при больнице для выявления проблемы с низким уровнем тромбоцитов в крови.
Нам порекомендовали детскую больницу Шнайдер. Как одну из лучших в Израиле.
Было сделано несколько генетических анализов и дважды брали пункцию с костного мозга.
По факту обнаружили, что костный мозг не вырабатывает нужное количество тромбоцитов из-за указанных выше изменений в гене у ребёнка.

Два вида лечения которые нам предлагают.
1. Стероиды
2. Пересадка костного мозга от донора.
В обоих вариантах есть побочные эффекты и они очень серьезные.
Нужен совет специалиста, если есть какие-то ещё варианты. Особенно, если учитывать что у матери была практически та же проблема и со временем все нормализовалось. На сегодняшний день у мамы тромбоциты в пределах нормы.

Прилагаю в письме заключение по анализам и диагноз, а также последний анализ крови сделанный сегодня.

Здравствуйте. Анализа при вопросе нет, но это не является ключевой информацией, вы описали все достаточно подробно. Вот возможные направления терапии, которые стоит обсудить с вашим гематологом. Он может сориентировать вас, насколько они применимы именно в вашем случае. Резекция или удаление селезенки. Селезенка является органом, который в норме разрушает тромбоциты. После её частичного или полного удаления уровень тромбоцитов может повыситься. Назначение препаратов для стимуляции тромбоцитарного ростка, например элтромбопаг (револейд).