Вопросы врачам MedAboutMe

👍
+1
👎 11

Какие есть ещё варианты лечения?

Добрый день!
Меня зовут Максим. Мы проживаем в Израиле, нужна консультация специалиста детского гематолога.

После генетической проверки в местной больнице было обнаружено два изменения в TERT.
Первое также обнаружено у матери VOUS -gln1008
Второе likely pathogenic есть у ребёнка но нет у матери, это Lys1050Asn.
По заключению врачей поставленный диагноз DYSKERATOSIS CONGENITA
У ребёнка длина теломеров короче, но ещё в пограничной зоне.
Врачи также сделали дополнительную проверку на длину теломеров и ждут её результат.
На данный момент она получает таблетки Эксокапрон три раза в день по 250 мг, для противодействия кровотечения.
За месяц два раза была госпитализирована в связи с носовым кровотечением.
В обоих случаях после проверки количество тромбоцитов было в пределах 15.000.

Каждый раз во время госпитализации получала дозы тромбоцитов и в первый раз вливание крови из-за низкого гемоглобина.
Во время второй госпитализации при проверке анализа крови гемоглобин был в пределах нормы.
В последний месяц в течение 7 дней после вливания тромбоцитов, они падают до уровня 14-15 тысяч.
Сегодня снова упали до 14 тысяч. Прошла неделя после последней госпитализации.
До этих трёх случаев кровотечений не было.
Гемоглобин в пределах 0.8-12.9
Проверка ЭКГ, УЗИ сердца и печени по результатам в норме.
Зрение и слух тоже нормальные.
Все предыдущие анализы крови показывали количество тромбоцитов в районе 20-25 тысяч.
Первый раз низкие тромбоциты были обнаружены в 2019 году. Так же 25000.
После консультации с одним из гематологов, к которому была ближайшая очередь, нам было сказано, что поводов для волнения нет. Это нормально и всё пройдёт. Наш педиатр у которого мы на тот момент наблюдались, согласился с диагнозом специалиста. Мы успокоились и ничего не предпринимали.
Через два года ,когда стала необходимость лечить зубы в больнице, так как в обычной стоматологии не удалось и нужно было делать наркоз от нас попросили разрешение детского врача на анестезию.
Мы уже наблюдались у другого детского врача, которые дал направление на расширенный анализ крови и по показателям тромбоцитов ниже нормы, всё так же в пределах 25000 сказал, что нужно разрешение от гемотолога больничной кассы, который порекомендовал обратится в специализированное отделение при больнице для выявления проблемы с низким уровнем тромбоцитов в крови.
Нам порекомендовали детскую больницу Шнайдер. Как одну из лучших в Израиле.
Было сделано несколько генетических анализов и дважды брали пункцию с костного мозга.
По факту обнаружили, что костный мозг не вырабатывает нужное количество тромбоцитов из-за указанных выше изменений в гене у ребёнка.

Два вида лечения которые нам предлагают.
1. Стероиды
2. Пересадка костного мозга от донора.
В обоих вариантах есть побочные эффекты и они очень серьезные.
Нужен совет специалиста, если есть какие-то ещё варианты. Особенно, если учитывать что у матери была практически та же проблема и со временем все нормализовалось. На сегодняшний день у мамы тромбоциты в пределах нормы.

Прилагаю в письме заключение по анализам и диагноз, а также последний анализ крови сделанный сегодня.

Пользователь

70 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Анализа при вопросе нет, но это не является ключевой информацией, вы описали все достаточно подробно. Вот возможные направления терапии, которые стоит обсудить с вашим гематологом. Он может сориентировать вас, насколько они применимы именно в вашем случае. Резекция или удаление селезенки. Селезенка является органом, который в норме разрушает тромбоциты. После её частичного или полного удаления уровень тромбоцитов может повыситься. Назначение препаратов для стимуляции тромбоцитарного ростка, например элтромбопаг (револейд).


Задать свой вопрос гематологу

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Есть ли основания подозревать лейкемию?   3 ответа

Здравствуйте. У меня такие анализы крови: гемоглобин 75, лейкоциты 1,5, СОЭ 50, тромбоциты 100. Ещё в каком-то анализе обнаружены бластные клетки 69%. При этом постоянная слабость, головокружения, синяки появляются непонятно откуда, частые кровотечения из носа и десен. Температура держится более 2 месяцев 37.4, боли в костях, очень слабый иммунитет. Подскажите, пожалуйста, есть ли основания подозревать лейкемию?
15 май 2018 13:29
 
👍
0
👎

Что можно в этой ситуации?   2 ответа

Здравствуйте доктор! Мой вопрос-как вести образ жизни в сложившейся тупиковой ситуации со здоровьем. Кратко, насколько это возможно. Юрий Геннадьевич, 1950г.р. 1967г. На ноге (голень) появилась огромная гематома. Попадаю в институт переливания крови сейчас это центр гематологии в МСК. Диагноз болезнь Верльгофа. Преднизолон и предложение удаление…
12 июн 2019 10:14
 
👍
0
👎

Что можно сказать по анализам?   2 ответа

Добрый день ! Пару недель назад я сдавала общий анализ крови . Тромбоциты были понижены-140,лейкоциты повышены . Спустя время передала . Тромбоциты теперь -110,лейкоциты -7,9. гемоглобин -114. Плюс я еще сдала кровь на мно-0,95, и по-0,96. Медсестра сказала что понижение тромбоциты-риск кровотечения .а пониженное мно-риск тромбоза. Врача на месте не…
30 апр 2019 12:59
 
👍
0
👎

Беспокоят частые носовые кровотечения   2 ответа

Мужчина ,32 года ,66кг и 173см, беспокоит частые кровотечения из носа , внезапная слабость и не домогание. Гемоглобин в норме 132 , давление 120/80. С чего начать обследование?
20 июн 2018 18:55
 
👍
0
👎

Носовое кровотечение   2 ответа

Приветствую! Подскажите, что делать, очень переживаю! Дочка 6 лет, переболела простудой осложненной конюктивитом, как обычно температура, кашель
10 ноя 2015 13:14