Атаксия Фридрейха: признаки, лечение

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Атаксия Фридрейха – заболевание наследственного характера, для которого характерным являются негативные изменения в координации движений, что стремительно прогрессируют. Кроме того, болезнь сопровождается и рядом других неприятных симптомов.

При атаксии Фридрейха поражаются нервные ткани в области спинного мозга и мозжечка. Первым врачом, который сумел хотя бы немного разобраться в данной проблеме, был Николас Фридрейх. Именно этот специалист установил, что больше всего подвержены такому заболеванию те люди, которые имеют близких родственников с данным диагнозом. Что касается факторов риска, то нужно сделать акцент исключительно на генные мутации.

Причины и признаки атаксии Фридрейха

Генная мутация влияет на процесс обмена железа в клетках, что собственно приводит к постепенному повреждению некоторых человеческих тканей, в частности мозжечка и спинного мозга.

В большинстве случаев первые признаки обнаруживаются приблизительно в десятилетнем возрасте. Часто всего появляются именно такие симптомы:

  • спазмы мышц;
  • изменения почерка;
  • заметные нарушения осанке;
  • в ногах ощущается чрезмерная слабость;
  • нарушается координация движений, присутствует чувство какой-то неловкости во время ходьбы;
  • появляется сахарный диабет;
  • организм устает слишком быстро;
  • дезориентация в пространстве;
  • нарушения, которые относятся к органам зрения и слуха;
  • изредка беспокоят головокружения;
  • сердечно-сосудистая система перестает полноценно функционировать.

Лечение атаксии Фридрейха

Врачи так и не сумели изобрести эффективное средство для борьбы с атаксией Фридрейха. Все методы, которые применяются в таких случаях, направлены только на то, чтобы сгладить и сделать менее тяжелыми признаки, которые проявляются.

Как правило, пациенту назначается коррекция деформаций, возникающих в опорно-двигательном аппарате. Помогают поддерживать здоровье так же лечебные курсы гимнастики и различные процедуры физиотерапевтического направления.

В подавляющем большинстве случаев больные не доживают до 20-ти летнего возраста. Прогноз может оказаться положительным, если недуг не сопровождается осложнениями, такими как болезни сердечно-сосудистой системы или сахарный диабет.

Профилактика заболевания

Если провести ДНК-диагностику на раннем этапе и обнаружить проблему еще до того, как начнут проявляться первые серьезные признаки, то благодаря профилактическим методам можно предупредить недуг.

Читайте далее

Как сегодня лечат грыжи живота

По данным статистики, грыжи передней брюшной стенки встречаются у каждого пятого жителя нашей планеты, а значит медицина смогла на потоке отработать новейшие современные методы лечения этой патологии. Что изменилось за четверть века рассказываем в статье MedAboutMe

Солнцу да: новый уровень защиты от УФ-излучения

Почему важно правильно в зависимости от своего цветотипа и климата выбирать подходящие солнцезащитные средства

Чистая кожа и уверенность в себе: как удалить бородавки и папилломы в домашних условиях?

При наличии на теле бородавок и папиллом можно использовать средство на основе чистотела и очистить кожу.

Откуда берутся боли в сердце и инфаркт у молодых мужчин?

Сердечно-сосудистые патологии сегодня нередки среди мужчин достаточно молодого и даже юного возраста, гипертоники есть даже в 18-20 лет.
Опубликовано 21.11.2015 12:41, обновлено 24.08.2021 11:03
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Атипичные фенотипы болезни Фридрейха: ДНК-анализ и клинико-генетические сопоставления / Иллариошкин С.Н., Ершова М.В., Багыева Г.Х., Маркова Е.Д., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А. // Медицинская генетика 2004 Т. 3 №1
Атаксия Фридрейха у больного сахарным диабетом / Клефортова И.И., Корниенко В.А., Шестакова М.В. // Сахарный диабет 2010 №2

Читайте также

Редчайшие болезни человека
Знаете ли вы, что помимо известных и не очень заболеваний, в мире существуют редчайшие болезни, насчитывающие всего десятки, а то и единицы случаев?
Течение и исход синдрома Рейтера и болезни Бехтерева у детей
Даже сегодня для современной медицинской науки существуют загадки. Малоизученными, например, остаются синдром Рейтера и болезнь Бехтерева у детей.
История болезни по судорожному синдрому
Что такое судорожный синдром? Как возникает и проявляется патология? Причины возникновения судорог.
Как называются очень редкие и некоторые другие болезни
Иногда медицинские термины мало о чем говорят обычному человеку. Давайте расширим кругозор и узнаем, как называются некоторые редкие и распространенные недуги.
Нередкие и редкие врожденные болезни
Какие врожденные болезни уха, горла, носа бывают? Самые распространенные врожденные болезни поджелудочной железы.
Редкие болезни людей, которые неизлечимы
К сожалению, несмотря на развитие науки и большой прогресс медицины, остаются болезни, которые неизлечимы. К счастью, многие из них встречаются довольно редко.